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Gja8-KO 基因敲除小鼠

Name: Gja8-KO小鼠-现货-赛业生物
Brand: 赛业生物 (Cyagen)
SKU: S-KO-02241

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复苏/繁育服务

产品名称

Gja8-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-02241

品系全称

C57BL/6JCya-Gja8^em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-14616-Gja8-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Gja8-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-02241) were purchased from Cyagen.

交付类型

周龄

性别

基因型

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KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因

Gja8

基因全称

基因别称

染色体号

Chr 3 (Mouse)

NCBI ID

14616 (Mouse)

转录本 ID

NCBI: NM_008123.3 | Ensembl: ENSMUST00000062944

修饰方式

全身性基因敲除

靶向范围

Exon 2

敲除长度

~1318 bp

下载方案

S-KO-02241_6J_14616_Gja8_Exon 2_A_strategy.pdf

品系说明

该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。

表型提示

MGI:99953Homozygous mutants exhibit microphthalmia, with small lenses and nuclear or total cataracts. Heterozygotes may be equally or less affected, depending on the particular mutation and the genetic background.

Gja8，也称为Gap Junction Protein Alpha 8或Cx50，是一种编码缝隙连接蛋白的基因。缝隙连接蛋白是细胞膜上的跨膜蛋白，它们在细胞间形成通道，允许小分子和离子在相邻细胞之间直接传递。Gja8在眼睛发育和功能中起着至关重要的作用，尤其是在晶状体的形成和功能中。Gja8的突变与多种眼部疾病相关，包括先天性白内障、小眼症和视神经发育异常。

Gja8在晶状体发育中的关键作用是通过编码connexin 50蛋白来实现的。Connexin 50是晶状体细胞之间形成缝隙连接的重要组分，这些缝隙连接对于维持晶状体的透明度和功能至关重要。Connexin 50的突变会导致晶状体细胞间的通讯障碍，进而导致晶状体混浊，形成白内障。

研究表明，Gja8的突变与多种眼部疾病相关。例如，Gja8的突变已被发现与先天性白内障相关，这是儿童最常见的致盲原因之一。此外，Gja8的突变还与小眼症和视神经发育异常相关，这些疾病会导致视力受损或失明。

除了在晶状体发育中的作用外，Gja8还与视觉发育相关。研究表明，Gja8的表达在视网膜发育过程中具有阶段特异性，并在视觉恢复过程中发挥重要作用。例如，一项研究表明，在早期发育阶段，抑制PI3K/AKT/ERK信号通路会导致短期视觉受损，而CRYAA和GJA8的高表达水平则可以促进视觉恢复[1]。这表明Gja8在视觉发育和恢复过程中起着重要作用。

此外，Gja8的突变还与其他眼部疾病相关，如虹膜缺损和角膜异常。例如，一项研究发现，Gja8的突变与虹膜缺损和角膜异常相关，这些突变导致了严重的眼部畸形[2]。这表明Gja8在眼部发育和形态发生中起着重要作用。

总的来说，Gja8是一种重要的基因，在眼睛发育和功能中起着关键作用。Gja8的突变与多种眼部疾病相关，包括先天性白内障、小眼症、视神经发育异常和角膜异常。进一步研究Gja8的生物学功能和突变机制将有助于深入理解眼部疾病的发生机制，并为开发新的治疗方法提供理论依据。

参考文献：

1. Zhang, Shibo, Liu, Cuiping, Wang, Qian, Zhang, Jingfa, Wang, Jiao. 2023. CRYAA and GJA8 promote visual development after whisker tactile deprivation. In Heliyon, 9, e13897. doi:10.1016/j.heliyon.2023.e13897. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36915480/

2. Ceroni, Fabiola, Aguilera-Garcia, Domingo, Chassaing, Nicolas, Corton, Marta, Ragge, Nicola K. 2018. New GJA8 variants and phenotypes highlight its critical role in a broad spectrum of eye anomalies. In Human genetics, 138, 1027-1042. doi:10.1007/s00439-018-1875-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29464339/

资料下载

S-KO-02241_6J_14616_Gja8_Exon 2_A_strategy.pdf

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精子检测	① 冷冻前验证精子活力观察 ② 冷冻验证每批次进行复苏验证	交付状态	活体/精子
环境标准	SPF	供应地区	中国

Gja8-KO 基因敲除小鼠

Gja8-KO 基因敲除小鼠

S-KO-02241

C57BL/6JCya-Gja8em1/Cya

C57BL/6JCya

KOCMP-14616-Gja8-B6J-VA

基本信息

基因研究概述

质控标准

资料下载

C57BL/6JCya-Gja8^em1/Cya