Ggps1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ggps1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-02229

品系全称

C57BL/6JCya-Ggps1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-14593-Ggps1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ggps1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-02229) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
geranylgeranyl diphosphate synthase 1
基因别称
1810026C22Rik,9530089B04Rik,GGPPS
染色体号
Chr 13 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_010282 | Ensembl: ENSMUST00000170957
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~0.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
GGPS1(geranylgeranyl diphosphate synthase 1)是法尼基转移酶家族的一员,参与法尼基化和牛儿基牛儿基化两种蛋白质修饰过程。这两种修饰过程对于细胞内许多重要的生理和病理过程都至关重要,如信号传导、细胞分裂、细胞凋亡等。GGPS1基因的表达异常可能会导致蛋白质修饰失衡,从而影响细胞功能。

研究表明,GGPS1在多种癌症中表达异常,包括口腔鳞状细胞癌(OSCC)、乳腺癌、肝细胞癌和肺腺癌等。在OSCC中,GGPS1高表达与不良预后相关,且其表达水平与肿瘤的病理分期密切相关[1]。此外,GGPS1的表达还与肿瘤微环境中的癌症相关成纤维细胞(CAFs)浸润相关,表明GGPS1可能通过影响肿瘤微环境来促进肿瘤的发生和发展[2]。

除了在癌症中的作用,GGPS1还与一些遗传性疾病相关。例如,GGPS1基因的突变与一种罕见的肌肉营养不良症相关,这种疾病通常伴有听力丧失和卵巢功能不全[3,5]。此外,GGPS1基因的突变还与Perrault综合征相关,这是一种常染色体隐性遗传疾病,主要表现为儿童期双侧感音神经性听力丧失和卵巢功能障碍[6]。

在植物中,GGPS1也是重要的基因之一。在拟南芥中,GGPS1基因的突变会导致种子致死性白化或胚胎致死性表型,表明GGPS1对于植物的生长发育至关重要[4]。此外,GGPS1还参与植物中类胡萝卜素和叶绿素的合成,以及植物激素赤霉素的合成等[7]。

综上所述,GGPS1是一种重要的基因,参与多种生物学过程,包括细胞信号传导、细胞分裂、细胞凋亡、肿瘤发生、遗传性疾病和植物生长发育等。GGPS1的研究有助于深入理解其生物学功能和疾病发生机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Huang, Ke, Han, Liang, Xu, Huimei, Wang, Huihui, Xu, Zhaoqing. 2023. The prognostic role and metabolic function of GGPS1 in oral squamous cell carcinoma. In Frontiers in molecular biosciences, 10, 1109403. doi:10.3389/fmolb.2023.1109403. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37033446/
2. Wei, Lisha. 2024. Pan-cancer analysis reveals GGPS1 plays an important role in tumorigenesis in multiple tumor types. In Heliyon, 10, e35265. doi:10.1016/j.heliyon.2024.e35265. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39165977/
3. Altassan, Ruqaiah, AlQudairy, Hanan, AlJebreen, Sarah, Arold, Stefan T, Kaya, Namik. 2023. Expanding the phenotypic and genotypic spectrum of GGPS1 related congenital muscular dystrophy. In American journal of medical genetics. Part A, 194, e63498. doi:10.1002/ajmg.a.63498. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38129970/
4. Ruppel, Nicholas J, Kropp, Kelsey N, Davis, Phillip A, Luesse, Darron R, Hangarter, Roger P. 2013. Mutations in GERANYLGERANYL DIPHOSPHATE SYNTHASE 1 affect chloroplast development in Arabidopsis thaliana (Brassicaceae). In American journal of botany, 100, 2074-84. doi:10.3732/ajb.1300124. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24081146/
5. Foley, A Reghan, Zou, Yaqun, Dunford, James E, Stojkovic, Tanya, Bönnemann, Carsten G. 2020. GGPS1 Mutations Cause Muscular Dystrophy/Hearing Loss/Ovarian Insufficiency Syndrome. In Annals of neurology, 88, 332-347. doi:10.1002/ana.25772. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32403198/
6. Faridi, Rabia, Rea, Alessandro, Fenollar-Ferrer, Cristina, Newman, William G, Friedman, Thomas B. 2021. New insights into Perrault syndrome, a clinically and genetically heterogeneous disorder. In Human genetics, 141, 805-819. doi:10.1007/s00439-021-02319-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34338890/
7. Okada, K, Saito, T, Nakagawa, T, Kawamukai, M, Kamiya, Y. . Five geranylgeranyl diphosphate synthases expressed in different organs are localized into three subcellular compartments in Arabidopsis. In Plant physiology, 122, 1045-56. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10759500/