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Opn1mw-KO 基因敲除小鼠

Opn1mw-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Opn1mw-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-02204

品系全称

C57BL/6JCya-Opn1mwem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-14539-Opn1mw-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Opn1mw-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-02204) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
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KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
opsin 1 (cone pigments), medium-wave-sensitive (color blindness, deutan)
基因别称
Gcp，ML-opsin，Opn1lw，Rsvp
染色体号
Chr X (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_008106.2 | Ensembl: ENSMUST00000033771
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~5
敲除长度
~5267 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1097692A knock-in allele encoding a derivative of the human red cone pigment results in hemizygous male and homozygous female mice with a ~45-nm red shift in retinal sensitivity; heterozygous females show significant changes in the chromatic sensitivities of retinal ganglion cells.
更多信息
基因Opn1mw，也称为中间波长敏感视蛋白基因，位于人类X染色体上的Xq28区域。该基因编码的是视蛋白，这种蛋白质是视锥细胞中感光色素的关键组成部分。视锥细胞是视网膜中负责形成视觉图像的两种光感受器之一，另一种是视杆细胞。视锥细胞主要负责高清晰度视觉和色觉，以及儿童期眼睛屈光发育的视觉反馈机制。人类的视网膜包含三种类型的视锥细胞，分别对短波长（S）、长波长（L）和中间波长（M）敏感。其中，大多数视锥细胞（约94%）是L和M类型。

基因Opn1mw与另一个基因Opn1lw紧密相连，两者共同构成了视蛋白基因簇。由于非等位基因重组机制，Opn1lw和Opn1mw基因的第3外显子出现了多样的单倍型。这些单倍型中的一部分会导致在预信使RNA剪接过程中第3外显子跳跃，从而与多种视觉障碍相关。例如，某些单倍型与色觉障碍和锥细胞功能障碍综合征相关，这些综合征的临床表现包括视觉敏锐度降低、锥细胞电视网膜电图反应减弱、红绿色觉缺陷以及经常伴随的高度近视[1]。

蓝锥单色症（BCM）是一种由Opn1lw/Opn1mw基因簇突变引起的先天性疾病，其特征是长波长和中间波长敏感的锥细胞功能完全丧失或严重受损。患者通常表现为视觉敏锐度差、色觉辨别能力严重受损、近视和眼球震颤。研究表明，基因扩增疗法可以拯救患有BCM的Opn1mw-/-小鼠的锥细胞结构和功能，为BCM患者的治疗提供了新的思路[2]。

Opn1lw/Opn1mw基因簇的结构和功能复杂，传统的短读测序方法无法对其进行准确的分析。为了解决这个问题，研究人员开发了一种基于长读测序和多重连接探针扩增（MLPA）的诊断方法。该方法可以同时检测基因簇的结构和核苷酸变异，提高了对视觉障碍患者的诊断准确性[3]。

综上所述，基因Opn1mw在视锥细胞的功能中发挥着重要作用。Opn1mw基因的突变与多种视觉障碍相关，包括色觉障碍、锥细胞功能障碍综合征和蓝锥单色症。基因扩增疗法为这些疾病的治疗提供了新的希望。此外，Opn1mw基因簇的复杂结构需要特殊的诊断方法，长读测序和MLPA技术为基因诊断提供了新的工具。

参考文献：
1. Neitz, Maureen, Neitz, Jay. 2021. Intermixing the OPN1LW and OPN1MW Genes Disrupts the Exonic Splicing Code Causing an Array of Vision Disorders. In Genes, 12, . doi:10.3390/genes12081180. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34440353/
2. Ma, Xiajie, Sechrest, Emily R, Fajardo, Diego, Baehr, Wolfgang, Deng, Wen-Tao. 2022. Gene Therapy in Opn1mw-/-/Opn1sw-/- Mice and Implications for Blue Cone Monochromacy Patients with Deletion Mutations. In Human gene therapy, 33, 708-718. doi:10.1089/hum.2021.298. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35272502/
3. Haer-Wigman, Lonneke, den Ouden, Amber, van Genderen, Maria M, Lugtenberg, Dorien, Neveling, Kornelia. 2022. Diagnostic analysis of the highly complex OPN1LW/OPN1MW gene cluster using long-read sequencing and MLPA. In NPJ genomic medicine, 7, 65. doi:10.1038/s41525-022-00334-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36351915/

资料下载

S-KO-02204_6J_14539_Opn1mw_Exon 3~5_A_strategy.pdf
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