Rabac1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Rabac1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-02194

品系全称

C57BL/6JCya-Rabac1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-14470-Rabac1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rabac1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-02194) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
Rab acceptor 1 (prenylated)
基因别称
2310040I06Rik,Gbpap1,PRA1,prenylin
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_010261.2 | Ensembl: ENSMUST00000076961
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~5
敲除长度
~2657 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Rabac1,也称为Prenylated Rab acceptor 1或PRA1,是一种四跨膜蛋白,属于Rab GTPase受体家族。Rab GTPases是一类小GTP结合蛋白,在细胞内囊泡运输中发挥着关键作用,控制着囊泡从一种膜到另一种膜的运动。Rabac1通过结合并激活不同的Rab GTPases,参与调节这些囊泡的运输过程,进而影响细胞内多种生物学过程[6]。

Rabac1在多种细胞生物学过程中发挥着重要作用。例如,研究表明Rabac1可以抑制抗凋亡蛋白BCL2A1,从而诱导细胞凋亡。BCL2A1是BCL2家族成员之一,是一种抗凋亡蛋白,可以抵抗BCL2抑制剂的作用,因此可能成为癌症治疗的靶点。研究显示,Rabac1与BCL2A1的蛋白相互作用可以阻断BCL2A1的抗凋亡活性,促进细胞凋亡,减少细胞增殖、克隆形成细胞存活、细胞迁移和侵袭[1]。

此外,Rabac1在心房颤动(AF)的发生发展中也可能发挥重要作用。通过生物信息学和孟德尔随机化(MR)分析,研究人员发现Rabac1与心房颤动风险降低相关。进一步的功能分析表明,Rabac1可能通过影响蛋白质泛素化、中性粒细胞脱颗粒、特异性和三级颗粒形成、蛋白质-大分子适配活性、分子适配活性和SREBP信号通路等过程,参与心房颤动的发病机制[2]。

在视网膜发育过程中,Rabac1也发挥着重要作用。研究发现,Rabac1在视网膜中的表达水平在rd1小鼠模型中显著降低,rd1小鼠是一种视网膜退行性疾病的模型。Rabac1在视网膜中的定位与高尔基体的转运和囊泡运输密切相关,表明其在视网膜发育过程中可能参与调节囊泡运输和细胞器定位[3]。

除了上述生物学功能,Rabac1还可能与其他疾病相关。例如,研究发现Rabac1在非小细胞肺癌(NSCLC)中表达上调,且与不良预后相关。Rabac1可能通过调节囊泡运输和细胞器定位,影响NSCLC细胞的侵袭和转移能力[4]。此外,Rabac1还与自杀行为相关。研究发现,Rabac1基因变异与自杀行为的发生风险增加相关,可能通过影响神经传导机制发挥作用[5]。

综上所述,Rabac1是一种重要的Rab GTPase受体,参与调节细胞内囊泡运输和细胞器定位,影响细胞凋亡、心房颤动、视网膜发育、非小细胞肺癌和自杀行为等多种生物学过程。Rabac1的研究有助于深入理解细胞内囊泡运输的分子机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Kim, Jong-Tae, Cho, Hee Jun, Cho, Mi-Young, Lim, Jong-Seok, Lee, Hee Gu. 2019. Prenylated Rab acceptor RABAC1 inhibits anti-apoptotic protein BCL2A1 and induces apoptosis. In Biochemical and biophysical research communications, 513, 940-946. doi:10.1016/j.bbrc.2019.04.080. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31003775/
2. Zhang, Yujun, Lian, Qiufang, Nie, Yanwu, Zhao, Wei. 2024. Identification of atrial fibrillation-related genes through transcriptome data analysis and Mendelian randomization. In Frontiers in cardiovascular medicine, 11, 1414974. doi:10.3389/fcvm.2024.1414974. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39055656/
3. Dickison, Virginia M, Richmond, Angela M, Abu Irqeba, Ameair, Swaroop, Anand, Ogilvie, Judith Mosinger. 2012. A role for prenylated rab acceptor 1 in vertebrate photoreceptor development. In BMC neuroscience, 13, 152. doi:10.1186/1471-2202-13-152. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23241222/
4. Hsu, Yi-Chiung, Yuan, Shinsheng, Chen, Hsuan-Yu, Li, Ker-Chau, Yang, Pan-Chyr. 2009. A four-gene signature from NCI-60 cell line for survival prediction in non-small cell lung cancer. In Clinical cancer research : an official journal of the American Association for Cancer Research, 15, 7309-15. doi:10.1158/1078-0432.CCR-09-1572. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19920108/
5. Wasserman, D, Geijer, T, Rozanov, V, Wasserman, J. . Suicide attempt and basic mechanisms in neural conduction: relationships to the SCN8A and VAMP4 genes. In American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics, 133B, 116-9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15635639/
6. Seabra, Miguel C, Wasmeier, Christina. . Controlling the location and activation of Rab GTPases. In Current opinion in cell biology, 16, 451-7. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15261679/