Slc6a13-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Slc6a13-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-02171

品系全称

C57BL/6JCya-Slc6a13em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-14412-Slc6a13-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slc6a13-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-02171) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, GABA), member 13
基因别称
GAT3,Gabt3,Gat2
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_144512 | Ensembl: ENSMUST00000064580
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5~7
敲除长度
~2.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:95629Mice homozygous for a knock-out allele exhibit reduced taurine levels in the liver and increased taurine levels in the brain.
Slc6a13,也称为GAT-2(γ-氨基丁酸转运蛋白2),是一种重要的神经元和胶质细胞上的γ-氨基丁酸(GABA)转运蛋白。GABA是中枢神经系统(CNS)的主要抑制性神经递质,其稳态对于维持神经系统的正常功能至关重要。Slc6a13通过将GABA从突触间隙转运回神经元和胶质细胞,参与调节GABA的浓度和突触传递。

Slc6a13的缺陷与多种疾病相关。例如,Slc6a13的基因突变与室间隔缺损(VSD)相关,VSD是最常见的先天性心脏畸形之一[3]。此外,Slc6a13的缺陷还与肝细胞癌(HCC)的进展相关,HCC是一种常见的原发性肝癌,预后较差。研究发现,Slc6a13的表达水平与HCC患者的总生存期(OS)、无进展生存期(PFS)、无复发生存期(RFS)和疾病特异性生存期(DSS)相关[6]。Slc6a13的过表达可以抑制HCC细胞的增殖、迁移和侵袭[6]。

Slc6a13还参与调节免疫系统的功能。研究发现,Slc6a13的缺陷可以促进Th17细胞的分化,Th17细胞是一种参与炎症和自身免疫性疾病的T细胞亚群[2]。此外,Slc6a13的缺陷还可以减轻多杀性巴氏杆菌感染引起的炎症反应,其机制可能与甘氨酸-炎症小体信号通路有关[1]。

Slc6a13在妊娠期间的胎儿发育中也发挥重要作用。研究发现,Slc6a13在妊娠中期至晚期的大鼠和小鼠胎盘中的表达水平显著升高,并主要定位于合体滋养层细胞的胎儿面质膜上。Slc6a13的缺陷会导致胎儿生长迟缓,这与胎儿血浆中牛磺酸前体牛磺酸的水平降低有关[4]。

此外,Slc6a13还参与调节轴突再生。研究发现,组蛋白甲基转移酶Ezh2可以协调哺乳动物轴突的再生,其机制可能与Slc6a13的调节有关[5]。此外,Slc6a13还参与调节5-氨基乙酰丙酸(ALA)诱导的前质体IX积累和光损伤,其机制可能与ALA的摄取有关[7]。

综上所述,Slc6a13是一种重要的GABA转运蛋白,参与调节GABA的稳态、免疫系统的功能和胎儿发育。Slc6a13的缺陷与多种疾病相关,包括VSD、HCC和炎症性疾病。Slc6a13的研究有助于深入理解GABA转运蛋白的功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. He, Fang, Qiu, Yangyang, Wu, Xiaoyan, Li, Nengzhang, Peng, Yuanyi. 2022. Slc6a13 Deficiency Attenuates Pasteurella multocida Infection-Induced Inflammation via Glycine-Inflammasome Signaling. In Journal of innate immunity, 15, 107-121. doi:10.1159/000525089. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35797984/
2. Ren, Wenkai, Liao, Yuexia, Ding, Xueyan, Zhu, Guoqiang, Yin, Yulong. 2018. Slc6a13 deficiency promotes Th17 responses during intestinal bacterial infection. In Mucosal immunology, 12, 531-544. doi:10.1038/s41385-018-0111-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30523310/
3. Zhang, Xiaohui, Zhen, Da, Li, Xuemei, Jin, Tianbo, He, Yongjun. 2023. NOTCH2, ATIC, MRI1, SLC6A13, ATP13A2 Genetic Variations are Associated with Ventricular Septal Defect in the Chinese Tibetan Population Through Whole-Exome Sequencing. In Pharmacogenomics and personalized medicine, 16, 389-400. doi:10.2147/PGPM.S404438. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37138656/
4. Nishimura, Tomohiro, Araki, Hikari, Higuchi, Kei, Obata, Sakiko, Tomi, Masatoshi. 2024. Involvement of GAT2/Slc6a13 in hypotaurine uptake at fetal-facing plasma membrane of syncytiotrophoblasts at mid-to-late gestation in rats and mice. In Placenta, 147, 59-67. doi:10.1016/j.placenta.2024.01.017. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38325050/
5. Wang, Xue-Wei, Yang, Shu-Guang, Hu, Ming-Wen, Liu, Chang-Mei, Zhou, Feng-Quan. 2023. Histone methyltransferase Ezh2 coordinates mammalian axon regeneration via regulation of key regenerative pathways. In The Journal of clinical investigation, 134, . doi:10.1172/JCI163145. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38015636/
6. Zhang, Hongyan, Zong, Ruiqing, Wu, Huiqi, Liu, Chuanyong, Liu, Suiyi. 2024. Transcription factor ASCL1 targets SLC6A13 to inhibit the progression of hepatocellular carcinoma via the glycine-inflammasome signaling. In Biomolecules & biomedicine, 24, 1606-1619. doi:10.17305/bb.2024.10328. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38780447/
7. Tran, Tai Tien, Mu, Anfeng, Adachi, Yuka, Adachi, Yasushi, Taketani, Shigeru. 2014. Neurotransmitter transporter family including SLC6A6 and SLC6A13 contributes to the 5-aminolevulinic acid (ALA)-induced accumulation of protoporphyrin IX and photodamage, through uptake of ALA by cancerous cells. In Photochemistry and photobiology, 90, 1136-43. doi:10.1111/php.12290. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24842606/