Gabrr2-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Gabrr2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-02169

品系全称

C57BL/6JCya-Gabrr2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-14409-Gabrr2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Gabrr2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-02169) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit rho 2
基因别称
-
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_008076 | Ensembl: ENSMUST00000024035
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~8
敲除长度
~8.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
GABRR2,即γ-氨基丁酸受体rho-2亚基基因,编码了γ-氨基丁酸(GABA)受体rho-2亚基。GABA是一种重要的抑制性神经递质,在神经系统的多个方面发挥着重要作用,包括神经传递、认知功能和情绪调节等。GABRR2基因位于人类染色体6q14-q21区域,与GABRR1基因紧密连锁,且两者序列高度相似,提示这两个基因可能由一个共同祖先基因复制而来[6]。GABRR2基因编码的rho-2亚基是GABA-C受体的组成部分,GABA-C受体是一种五聚体GABA-A/GABA-C受体,参与介导视网膜中的快速抑制性神经传递[5]。

研究表明,GABRR2基因的遗传变异与多种疾病和生理过程相关。例如,GABRR2基因中的单核苷酸多态性(SNP)rs282129(Met430Thr)与酒精依赖性相关。在1923名欧洲裔美国人中进行的家系关联分析显示,GABRR1和GABRR2基因中的SNP与酒精依赖性显著相关[1]。进一步的分析表明,这种关联在酒精依赖性早期发病的个体中更为显著。此外,GABRR2基因中的单倍型在未达到酒精依赖标准的家庭成员中过度传递,这表明GABRR2基因的变异可能参与了酒精依赖性的遗传易感性。

GABRR2基因的遗传变异还与个体的认知能力有关。在一项研究中,GABRR2基因的遗传变异(c.1423C>T,rs282129)被发现与987名中国汉族人的Raven's Standard Progressive Matrices(RSPM)表现显著相关[2]。即使在控制了非遗传因素(如性别、专业、出生地类型和社会经济指数)之后,这种关联仍然存在。这表明GABRR2基因的变异可能独立地影响个体的认知能力。

除了与酒精依赖性和认知能力相关外,GABRR2基因的变异还与癫痫易感性和药物反应性有关。在印度北部癫痫患者中进行的研究发现,GABRA6和GABRB2基因中的SNP与癫痫易感性相关,而GABRR2基因中的c.IVS2C>G基因多态性则与癫痫易感性和药物反应性均无显著关联[3]。

此外,GABRR2基因的变异还与血清肌酐水平相关。在一项全基因组关联研究中,GABRR2基因位点的多态性与血清肌酐水平显著相关[4]。这表明GABRR2基因可能参与了肾脏功能的调节。

综上所述,GABRR2基因编码的rho-2亚基是GABA-C受体的组成部分,参与介导视网膜中的快速抑制性神经传递。GABRR2基因的遗传变异与多种疾病和生理过程相关,包括酒精依赖性、认知能力、癫痫易感性和血清肌酐水平等。这些研究结果表明,GABRR2基因在神经系统的多个方面发挥着重要作用,其变异可能影响个体的生理和病理状态。

参考文献:
1. Xuei, Xiaoling, Flury-Wetherill, Leah, Dick, Danielle, Foroud, Tatiana, Edenberg, Howard J. . GABRR1 and GABRR2, encoding the GABA-A receptor subunits rho1 and rho2, are associated with alcohol dependence. In American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics, 153B, 418-427. doi:10.1002/ajmg.b.30995. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19536785/
2. Ma, Zhe, Niu, Binbin, Shi, Zhangyan, Gao, Xiaocai, Zhang, Kejin. 2016. Genetic Polymorphism of GABRR2 Modulates Individuals' General Cognitive Ability in Healthy Chinese Han People. In Cellular and molecular neurobiology, 37, 93-100. doi:10.1007/s10571-016-0347-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26922432/
3. Kumari, Ritu, Lakhan, Ram, Kalita, J, Misra, U K, Mittal, Balraj. 2011. Potential role of GABAA receptor subunit; GABRA6, GABRB2 and GABRR2 gene polymorphisms in epilepsy susceptibility and pharmacotherapy in North Indian population. In Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry, 412, 1244-8. doi:10.1016/j.cca.2011.03.018. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21420396/
4. Pattaro, Cristian, De Grandi, Alessandro, Vitart, Veronique, Rudan, Igor, Pramstaller, Peter P. 2010. A meta-analysis of genome-wide data from five European isolates reveals an association of COL22A1, SYT1, and GABRR2 with serum creatinine level. In BMC medical genetics, 11, 41. doi:10.1186/1471-2350-11-41. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20222955/
5. Bailey, M E, Albrecht, B E, Johnson, K J, Darlison, M G. . Genetic linkage and radiation hybrid mapping of the three human GABA(C) receptor rho subunit genes: GABRR1, GABRR2 and GABRR3. In Biochimica et biophysica acta, 1447, 307-12. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10542332/
6. Cutting, G R, Curristin, S, Zoghbi, H, Seldin, M F, Uhl, G R. . Identification of a putative gamma-aminobutyric acid (GABA) receptor subunit rho2 cDNA and colocalization of the genes encoding rho2 (GABRR2) and rho1 (GABRR1) to human chromosome 6q14-q21 and mouse chromosome 4. In Genomics, 12, 801-6. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1315307/