Gabrg1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Gabrg1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-02165

品系全称

C57BL/6JCya-Gabrg1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-14405-Gabrg1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Gabrg1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-02165) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma 1
基因别称
GabaA,GabaA/BZ
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_010252 | Ensembl: ENSMUST00000031119
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
基因Gabrg1,也称为GABRG1,编码γ-氨基丁酸A型受体(GABAA受体)的γ1亚基。GABAA受体是一种广泛存在于中枢神经系统中的抑制性神经递质受体,由不同亚基组成,包括α、β、γ、δ、π和ρ亚基。GABAA受体通过结合γ-氨基丁酸(GABA),一种主要的抑制性神经递质,在神经传递过程中发挥关键作用。GABAA受体介导的快速神经元抑制对于维持大脑的正常功能至关重要,包括调节神经元兴奋性、调节睡眠-觉醒周期、影响情绪和行为等。

Gabrg1基因位于小鼠染色体5和人类染色体4p上,与GABRA2和GABRB1基因相邻,形成一个基因簇。这个基因簇中的基因可能在GABAAR的表达和功能调控中发挥协同作用。Gabrg1基因的表达受到多种因素的调控,包括发育阶段、神经元类型和环境因素等。

在多种疾病中,Gabrg1基因的表达和功能改变与疾病的发病机制和预后相关。例如,在胶质瘤中,GABRA2、GABRA3、GABRB3、GABRG1和GABRG2基因的表达与患者总生存期(OS)相关,其中高表达与更好的预后相关[1]。在酒精依赖中,GABRG1和GABRA2基因的变异与酒精依赖相关,其中GABRG1基因的变异在非洲裔美国人中更为显著[2]。在癫痫性脑病中,GABRG1基因的变异可能与癫痫性脑病、低肌张力和全球发育迟缓相关[3]。

此外,GABRG1基因的变异还与三叉神经痛的遗传背景相关[4]。在三叉神经痛中,GABRG1基因的变异可能与三叉神经痛的发病机制和遗传易感性相关。

综上所述,Gabrg1基因编码GABAA受体的γ1亚基,在神经传递过程中发挥重要作用。Gabrg1基因的表达和功能改变与多种疾病相关,包括胶质瘤、酒精依赖、癫痫性脑病和三叉神经痛等。深入研究Gabrg1基因的功能和调控机制,有助于理解神经递质传递的生物学过程,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Badalotti, Rafael, Dalmolin, Matheus, Malafaia, Osvaldo, Fernandes, Marcelo A C, Isolan, Gustavo R. 2024. Gene Expression of GABAA Receptor Subunits and Association with Patient Survival in Glioma. In Brain sciences, 14, . doi:10.3390/brainsci14030275. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38539663/
2. Ittiwut, Chupong, Yang, Bao-Zhu, Kranzler, Henry R, Farrer, Lindsay A, Gelernter, Joel. 2011. GABRG1 and GABRA2 variation associated with alcohol dependence in African Americans. In Alcoholism, clinical and experimental research, 36, 588-93. doi:10.1111/j.1530-0277.2011.01637.x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21919924/
3. Williams, Aaron, Cooney, Erin, Segal, Gabrielle, Morand, Megan, Agadi, Satish. 2022. GABRG1 variant as a potential novel cause of epileptic encephalopathy, hypotonia, and global developmental delay. In American journal of medical genetics. Part A, 188, 3546-3549. doi:10.1002/ajmg.a.62969. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36121006/
4. Mannerak, Mari Aaroe, Lashkarivand, Aslan, Eide, Per Kristian. . Trigeminal neuralgia and genetics: A systematic review. In Molecular pain, 17, 17448069211016139. doi:10.1177/17448069211016139. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34000891/