Gabrd-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Gabrd-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-02162

品系全称

C57BL/6JCya-Gabrdem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-14403-Gabrd-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Gabrd-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-02162) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit delta
基因别称
-
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_008072 | Ensembl: ENSMUST00000030925
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~9
敲除长度
~13.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:95622Mice homozygous for a null allele exhibit increased postpartum depression and anxiety behaviors, lethality of pups due to materal neglect, and increased cued and contextual conditional freezing.
GABRD,即γ-氨基丁酸A型受体δ亚基基因,编码的是γ-氨基丁酸A型受体(GABAA受体)的δ亚基。GABAA受体是一种主要的抑制性神经递质受体,在调节神经系统的兴奋性和抑制性平衡中发挥着重要作用。GABRD基因的变异和表达异常与多种神经精神疾病和癌症有关。

在神经精神疾病方面,研究发现GABRD基因与儿童期发作的情感障碍有关[4]。在1p36缺失综合征患者中,GABRD基因的缺失可能导致发育迟缓、智力障碍、癫痫等症状[2]。此外,GABRD基因的变异还与特发性全身性癫痫有关,研究表明某些GABRD基因的变异可能导致该疾病的发生[5]。

在癌症方面,研究发现GABRD基因的表达与成人IDH野生型弥漫性低级别胶质瘤的预后相关[1]。在结肠癌中,GABRD基因的表达水平显著升高,且与患者的预后不良相关[3][6][7]。此外,GABRD基因的表达还与肿瘤浸润巨噬细胞(TIM)和CSF1的表达呈负相关,这可能与患者生存期的延长有关[1]。在结直肠癌中,GABRD基因的表达还与蛋白质消化和吸收、细胞外基质-受体相互作用、细胞外结构组织、细胞外基质组织、胰腺分泌和抗微生物体液反应等途径相关[6]。

综上所述,GABRD基因在神经精神疾病和癌症中发挥着重要作用。GABRD基因的变异和表达异常可能导致神经精神疾病的发生,而GABRD基因的表达升高则与癌症的发生和预后不良相关。因此,深入研究GABRD基因的功能和机制对于理解神经精神疾病和癌症的发生机制以及开发新的治疗方法具有重要意义。

参考文献:
1. Zhang, Hongwei, Zhang, Lixia, Tang, Yumin, Shu, Jinjun, Zhang, Kexian. 2019. Systemic screening identifies GABRD, a subunit gene of GABAA receptor as a prognostic marker in adult IDH wild-type diffuse low-grade glioma. In Biomedicine & pharmacotherapy = Biomedecine & pharmacotherapie, 118, 109215. doi:10.1016/j.biopha.2019.109215. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31545245/
2. Jordan, Valerie K, Zaveri, Hitisha P, Scott, Daryl A. 2015. 1p36 deletion syndrome: an update. In The application of clinical genetics, 8, 189-200. doi:10.2147/TACG.S65698. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26345236/
3. Liu, Tao, Fang, Yuejun. 2021. Research for Expression and Prognostic Value of GABRD in Colon Cancer and Coexpressed Gene Network Construction Based on Data Mining. In Computational and mathematical methods in medicine, 2021, 5544182. doi:10.1155/2021/5544182. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34194536/
4. Feng, Y, Kapornai, K, Kiss, E, Kennedy, J L, Barr, C L. 2010. Association of the GABRD gene and childhood-onset mood disorders. In Genes, brain, and behavior, 9, 668-72. doi:10.1111/j.1601-183X.2010.00598.x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20561060/
5. Arslan, Ayla. 2024. Algorithmic assessment reveals functional implications of GABRD gene variants linked to idiopathic generalized epilepsy. In The International journal of neuroscience, , 1-11. doi:10.1080/00207454.2024.2312987. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38289414/
6. Bi, Yuhe, Liu, Xinju, Li, Wei, Xi, Jie, Wei, Shengchao. 2022. Clinical Data and Biocalculation Methods of GABRD Determine the Clinical Characteristics and Immune Relevance of Colorectal Cancer. In Evidence-based complementary and alternative medicine : eCAM, 2022, 6198448. doi:10.1155/2022/6198448. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35774742/
7. Niu, Gengming, Deng, Li, Zhang, Xiaotian, Meng, He, Ke, Chongwei. 2020. GABRD promotes progression and predicts poor prognosis in colorectal cancer. In Open medicine (Warsaw, Poland), 15, 1172-1183. doi:10.1515/med-2020-0128. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33336074/