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Gabrb3-KO 基因敲除小鼠

Name: Gabrb3-KO小鼠-现货-赛业生物
Brand: 赛业生物 (Cyagen)
SKU: S-KO-02161

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复苏/繁育服务

产品名称

Gabrb3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-02161

品系全称

C57BL/6JCya-Gabrb3^em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-14402-Gabrb3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Gabrb3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-02161) were purchased from Cyagen.

交付类型

周龄

性别

基因型

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KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因

Gabrb3

基因全称

基因别称

染色体号

Chr 7 (Mouse)

NCBI ID

14402 (Mouse)

转录本 ID

NCBI: NM_008071 | Ensembl: ENSMUST00000039697

修饰方式

全身性基因敲除

靶向范围

Exon 4

敲除长度

~0.2 kb

下载方案

S-KO-02161_6J_14402_Gabrb3_Exon 4_strategy.pdf

品系说明

该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。

表型提示

MGI:95621Homozygous null mutants die at birth with cleft palate. Survivors show delayed growth, reduced lifespan, seizures, ataxia, hyperactivity, hyperresponsiveness and reduced learning, mothering ability and REM sleep. A point mutation lowers anesthetic effect.

Gabrb3，也称为GABAA受体β3亚基基因，是编码γ-氨基丁酸（GABA）A受体β3亚基的基因。GABA是一种重要的神经递质，主要负责在神经系统中传递抑制性信号。GABAA受体是GABA的主要受体，由不同的亚基组成，包括α、β、γ、δ、ρ、ε、π和θ亚基。这些亚基的组合决定了受体的功能和药理特性。GABRB3基因的表达在神经系统中具有区域性和发育性的调节，它在发育早期就有所表达，可能在神经发育过程中发挥重要作用。

根据研究，GABRB3基因的变异与多种神经发育障碍和癫痫有关。例如，GABRB3基因的变异与Angelman综合征有关，这是一种严重的神经发育障碍，患者通常表现出智力障碍、癫痫和行为问题。研究表明，GABRB3基因敲除小鼠表现出与Angelman综合征相似的行为特征，如癫痫和异常的社会行为，这为GABRB3基因在神经发育中的作用提供了直接证据[1]。

此外，GABRB3基因的变异也与自闭症谱系障碍（ASD）有关。研究表明，GABRB3基因敲除小鼠表现出社交行为受损、探索行为异常和注意力缺陷，这些行为特征与自闭症谱系障碍相似[3]。虽然GABRB3基因变异与自闭症谱系障碍之间的关联尚不完全明确，但这些研究结果提示GABRB3基因可能在自闭症谱系障碍的发病机制中发挥作用。

除了神经发育障碍和自闭症谱系障碍，GABRB3基因的变异还与癫痫相关。研究表明，GABRB3基因的变异与多种癫痫综合征有关，如婴儿痉挛和Lennox-Gastaut综合征。这些研究表明，GABRB3基因的变异可能导致GABA受体功能的改变，进而影响神经系统的兴奋性和抑制性平衡，导致癫痫的发生[2]。

GABRB3基因的变异与神经发育障碍、自闭症谱系障碍和癫痫等疾病的发生有关。虽然GABRB3基因变异与这些疾病之间的关联尚不完全明确，但这些研究结果提示GABRB3基因在神经系统的发育和功能中发挥重要作用。进一步研究GABRB3基因变异的生物学机制和功能，有助于深入理解这些疾病的发病机制，并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：

1. DeLorey, T M, Olsen, R W. . GABA and epileptogenesis: comparing gabrb3 gene-deficient mice with Angelman syndrome in man. In Epilepsy research, 36, 123-32. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10515160/

2. Allen, Andrew S, Berkovic, Samuel F, Cossette, Patrick, Widdess-Walsh, Peter, Winawer, Melodie R. 2013. De novo mutations in epileptic encephalopathies. In Nature, 501, 217-21. doi:10.1038/nature12439. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23934111/

3. DeLorey, Timothy M, Sahbaie, Peyman, Hashemi, Ezzat, Homanics, Gregg E, Clark, J David. 2007. Gabrb3 gene deficient mice exhibit impaired social and exploratory behaviors, deficits in non-selective attention and hypoplasia of cerebellar vermal lobules: a potential model of autism spectrum disorder. In Behavioural brain research, 187, 207-20. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17983671/

资料下载

S-KO-02161_6J_14402_Gabrb3_Exon 4_strategy.pdf

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精子检测	① 冷冻前验证精子活力观察 ② 冷冻验证每批次进行复苏验证	交付状态	活体/精子
环境标准	SPF	供应地区	中国

Gabrb3-KO 基因敲除小鼠

Gabrb3-KO 基因敲除小鼠

S-KO-02161

C57BL/6JCya-Gabrb3em1/Cya

C57BL/6JCya

KOCMP-14402-Gabrb3-B6J-VA

基本信息

基因研究概述

质控标准

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C57BL/6JCya-Gabrb3^em1/Cya