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Dtx1-KO 基因敲除小鼠
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基本信息
基因研究概述
质控标准
基因
基因全称
deltex 1, E3 ubiquitin ligase
基因别称
Fxit1，mKIAA4160
染色体号
Chr 5 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_008052 | Ensembl: ENSMUST00000031607
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~2.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1352744Homozygous mutant mice are viable and fertile with normal B and T cell devlepment and function and no gross abnormalities in any of the major organs.
Dtx1，也称为Deltex E3泛素连接酶1，是一种在细胞质中发挥作用的蛋白质，主要作为Notch信号通路的正调控因子。Notch信号通路在进化过程中高度保守，对多种生物学过程至关重要，包括神经发育、细胞分化、器官形成以及疾病的发生发展。Dtx1通过泛素化途径，参与Notch信号通路的调控，影响下游基因的表达，进而影响细胞的命运决定和生物学行为。
Dtx1在多种癌症中发挥重要作用。在弥漫性大B细胞淋巴瘤（DLBCL）中，Dtx1的突变与该疾病的遗传异质性和治疗意义有关。通过对337例新诊断的DLBCL患者进行全外显子/全基因组测序、RNA测序和荧光原位杂交，研究者建立了一个简化的38基因算法（LymphPlex），其中包括35个基因的突变信息和3个基因（BCL2、BCL6和MYC）的重排信息，从而识别出7种不同的遗传亚型，包括TP53突变型、MCD样型、BN2样型、N1样型、EZB样型、ST2样型等。其中，BN2样型与BCL6融合、NOTCH2、CD70、DTX1、BTG2、TNFAIP3、CCND3等基因的突变有关[1]。
在头颈鳞状细胞癌（HNSCC）中，Dtx1的表达下调可能与NOTCH信号通路的激活和细胞迁移能力的增加有关。通过对高通量基因表达数据进行异常值统计分析，研究者发现Dtx1在肿瘤组织中的表达显著低于正常组织。进一步的功能评估表明，Dtx1在HNSCC肿瘤中的下调可能是由启动子高甲基化引起的，并可能与NOTCH信号通路的激活和细胞迁移能力的增加有关[2]。
Dtx1的表达与Noonan综合征的发生发展有关。Noonan综合征是一种常染色体显性遗传病，患者表现为生长迟缓、心脏畸形和面部特征异常等。Dtx1基因位于12q24染色体区域，该区域与Noonan综合征的关键区域相邻。研究者通过基因敲除和功能分析发现，Dtx1基因的缺失与Noonan综合征的发生发展有关[3]。
Dtx1的表达与先天性甲状腺功能减退症（CH）的发生发展有关。CH是一种常见的先天性代谢性疾病，患者出生时甲状腺功能低下。研究者通过对599例CH患者的全外显子组测序发现，CNTN6基因的变异与CH的发生发展有关。进一步的研究发现，CNTN6基因的表达下调可能是由NOTCH信号通路的抑制引起的，而Dtx1基因的表达下调可能是由CNTN6基因的表达下调引起的[4]。
Dtx1的表达与FOXP3的不稳定性有关。FOXP3是一种转录因子，其活性是调节性T细胞（Treg）身份的标志。FOXP3的不稳定性会导致Treg细胞的缺失或表型改变，从而影响免疫系统的功能。研究者发现，PTEN、mTORC2、NAC1等刺激因子以及Blimp-1、DTX1、USP22等抑制因子会影响FOXP3的稳定性，进而影响Treg细胞的数量和功能[5]。
Dtx1的表达与乙型肝炎病毒（HBV）的复制有关。HBV是一种常见的肝炎病毒，其复制过程中需要HBx蛋白的参与。研究者发现， gambogic acid (GA) 可以通过上调Dtx1基因的表达和激活NOTCH信号通路来抑制HBV的复制[6]。
Dtx1的表达与胶质母细胞瘤的发生发展有关。胶质母细胞瘤是一种常见的恶性脑肿瘤，患者预后较差。研究者通过对15例胶质母细胞瘤患者的肿瘤组织进行实时PCR分析发现，Notch1基因的表达上调，而HES1和DTX1基因的表达下调。这些结果提示，Dtx1的表达异常可能与胶质母细胞瘤的发生发展有关[7]。
Dtx1的表达与神经分化有关。Dtx1基因在神经系统中特异性表达，其表达受Notch信号通路的负调控。研究者通过对斑马鱼dtx1基因的敲除和过表达实验发现，Dtx1基因的表达下调会导致神经和胶质分化的缺陷，而Dtx1基因的过表达可以促进神经和胶质分化[8]。
Dtx1的表达与细胞生长有关。研究者发现，在氢醌诱导的恶性转化细胞中，含有Dtx1基因的环状DNA（eccDNA_DTX1）的表达上调可以促进细胞的生长。通过CRISPR/Cas9技术敲除eccDNA_DTX1可以抑制细胞的生长，并促进铁死亡[9]。
综上所述，Dtx1是一种重要的蛋白质，参与调控Notch信号通路和多种生物学过程，包括神经发育、细胞分化、器官形成以及疾病的发生发展。Dtx1的表达异常与多种疾病的发生发展有关，包括弥漫性大B细胞淋巴瘤、头颈鳞状细胞癌、Noonan综合征、先天性甲状腺功能减退症、乙型肝炎病毒感染、胶质母细胞瘤等。Dtx1的研究有助于深入理解Notch信号通路的生物学功能和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Shen, Rong, Fu, Di, Dong, Lei, Xu, Peng-Peng, Zhao, Wei-Li. 2023. Simplified algorithm for genetic subtyping in diffuse large B-cell lymphoma. In Signal transduction and targeted therapy, 8, 145. doi:10.1038/s41392-023-01358-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37032379/
2. Gaykalova, Daria A, Zizkova, Veronika, Guo, Theresa, Ochs, Michael F, Califano, Joseph A. . Integrative computational analysis of transcriptional and epigenetic alterations implicates DTX1 as a putative tumor suppressor gene in HNSCC. In Oncotarget, 8, 15349-15363. doi:10.18632/oncotarget.14856. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28146432/
3. Lee, L, Dowhanick-Morrissette, J, Katz, A, Jukofsky, L, Krantz, I D. . Chromosomal localization, genomic characterization, and mapping to the Noonan syndrome critical region of the human Deltex (DTX1) gene. In Human genetics, 107, 577-81. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11153911/
4. Zhang, Hai-Yang, Wu, Feng-Yao, Zhang, Cao-Xu, Song, Huai-Dong, Zhao, Shuang-Xia. 2024. Contactin 6, A Novel Causative Gene for Congenital Hypothyroidism, Mediates Thyroid Hormone Biosynthesis Through Notch Signaling. In Thyroid : official journal of the American Thyroid Association, 34, 324-335. doi:10.1089/thy.2023.0594. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38183624/
5. Mortezaee, Keywan. 2024. FOXP3 (in)stability and cancer immunotherapy. In Cytokine, 178, 156589. doi:10.1016/j.cyto.2024.156589. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38547750/
6. Wen, Xu, Li, Dian, Chen, Peng, Ren, Jihua, Cheng, Shengtao. 2023. Gambogic acid inhibits HBx-mediated hepatitis B virus replication by targeting the DTX1-Notch signaling pathway. In Virus research, 339, 199273. doi:10.1016/j.virusres.2023.199273. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38029800/
7. Narayanappa, Rajeswari, Rout, Pritilata, Aithal, Madhuri G S, Chand, Ashis Kumar. 2015. Aberrant expression of Notch1, HES1, and DTX1 genes in glioblastoma formalin-fixed paraffin-embedded tissues. In Tumour biology : the journal of the International Society for Oncodevelopmental Biology and Medicine, 37, 6935-42. doi:10.1007/s13277-015-4592-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26662803/
8. Cheng, Yi-Chuan, Huang, Yin-Cheng, Yeh, Tu-Hsueh, Huang, Ching-Wen, Jiang, Yun-Jin. 2015. Deltex1 is inhibited by the Notch-Hairy/E(Spl) signaling pathway and induces neuronal and glial differentiation. In Neural development, 10, 28. doi:10.1186/s13064-015-0055-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26714454/
9. Ling, Xiaoxuan, Jiao, Qunfang, Lin, Daifan, Ruan, Yongdui, Liu, Linhua. 2024. Extrachromosomal circular DNA containing DTX1 promotes cell growth in hydroquinone-induced malignantly transformed cells by regulating the transcription of DTX1. In BMC cancer, 24, 1448. doi:10.1186/s12885-024-13177-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39587541/
| 精子检测 | ① 冷冻前验证精子活力观察 ② 冷冻验证每批次进行复苏验证 | 交付状态 | 活体/精子 |
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