Aktip-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Aktip-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-02129

品系全称

C57BL/6JCya-Aktipem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-14339-Aktip-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Aktip-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-02129) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
AKT interacting protein
基因别称
AL023020,Fif,Ft,Ft1,Fts
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001302267.1 | Ensembl: ENSMUST00000120213
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~9
敲除长度
~3989 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:3693832Mice homozygous for a hypomorphic allele exhibit impaired growth, skeletal and skin defects, abnormal heart tissue, and sterility.
基因AKTIP,也称为AKT相互作用蛋白,是一种多功能的蛋白质,在细胞内参与多个重要的生物学过程。AKTIP在染色体16q12.2区域,其缺失在ERα阳性乳腺癌的发生发展中起重要作用,并与患者预后不良相关[1]。此外,AKTIP还参与细胞分裂、端粒维护、核形态和细胞衰老等过程[2,3,4,5,6]。

AKTIP在ERα阳性乳腺癌中的作用已被广泛研究。研究发现,AKTIP的缺失可以导致ERα蛋白水平和活性增加,进而促进肿瘤的发生和发展[1]。此外,AKTIP的缺失还可以激活JAK2-STAT3信号通路,为肿瘤细胞提供替代的存活信号[1]。因此,AKTIP的缺失可能是ERα阳性乳腺癌发生发展的重要机制之一。

除了在乳腺癌中的作用,AKTIP还与细胞分裂过程密切相关。研究发现,AKTIP在细胞分裂过程中与ESCRT I相互作用,并参与ESCRT III亚基在细胞分裂中部的募集[2]。ESCRT复合物是细胞内一种重要的蛋白质复合物,参与多种生物学过程,包括细胞分裂、膜运输和细胞凋亡等[8]。因此,AKTIP在细胞分裂过程中的作用可能与ESCRT复合物的功能密切相关。

AKTIP还与端粒维护有关。研究发现,AKTIP是端粒蛋白复合物shelterin的一个重要组成部分,参与端粒DNA的复制和维护[3]。端粒是染色体末端的特殊结构,对于维持染色体稳定性和防止基因组不稳定性至关重要[9]。因此,AKTIP在端粒维护中的作用对于维持基因组稳定性具有重要意义。

AKTIP还参与核形态和细胞衰老的调节。研究发现,AKTIP与A型和B型核纤层蛋白相互作用,并影响核纤层蛋白的表达[4,5]。核纤层蛋白是核膜的一个重要组成部分,对于维持核形态和核功能至关重要[10]。此外,AKTIP的缺失还可以导致细胞衰老,并表现出早衰表型[5]。因此,AKTIP在核形态和细胞衰老的调节中也发挥重要作用。

AKTIP还与其他疾病相关。研究发现,AKTIP的基因多态性与晚发性抑郁症相关[7]。此外,AKTIP的表达水平与鼻内翻性乳头状瘤的分期相关,可能作为该疾病的诊断和预后标志物[8]。因此,AKTIP在多种疾病中发挥重要作用,为疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。

综上所述,基因AKTIP是一种多功能的蛋白质,在细胞内参与多个重要的生物学过程。AKTIP在ERα阳性乳腺癌的发生发展中起重要作用,还参与细胞分裂、端粒维护、核形态和细胞衰老等过程。此外,AKTIP还与其他疾病相关,为疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。

参考文献:
1. Ng, Angel S N, Zhang, Shibo, Mak, Victor C Y, Pang, Herbert H, Cheung, Lydia W T. . AKTIP loss is enriched in ERα-positive breast cancer for tumorigenesis and confers endocrine resistance. In Cell reports, 41, 111821. doi:10.1016/j.celrep.2022.111821. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36516775/
2. Merigliano, Chiara, Burla, Romina, La Torre, Mattia, Burke, Brian E, Saggio, Isabella. 2021. AKTIP interacts with ESCRT I and is needed for the recruitment of ESCRT III subunits to the midbody. In PLoS genetics, 17, e1009757. doi:10.1371/journal.pgen.1009757. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34449766/
3. Burla, Romina, Carcuro, Mariateresa, Raffa, Grazia D, Gatti, Maurizio, Saggio, Isabella. 2015. AKTIP/Ft1, a New Shelterin-Interacting Factor Required for Telomere Maintenance. In PLoS genetics, 11, e1005167. doi:10.1371/journal.pgen.1005167. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26110528/
4. Khalil, Md Imtiaz, Madere, Christopher, Ghosh, Ishita, Adam, Rosalyn M, De Benedetti, Arrigo. 2021. Interaction of TLK1 and AKTIP as a Potential Regulator of AKT Activation in Castration-Resistant Prostate Cancer Progression. In Pathophysiology : the official journal of the International Society for Pathophysiology, 28, 339-354. doi:10.3390/pathophysiology28030023. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35366279/
5. La Torre, Mattia, Merigliano, Chiara, Maccaroni, Klizia, Burla, Romina, Saggio, Isabella. 2022. Combined alteration of lamin and nuclear morphology influences the localization of the tumor-associated factor AKTIP. In Journal of experimental & clinical cancer research : CR, 41, 273. doi:10.1186/s13046-022-02480-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36096808/
6. Burla, Romina, Carcuro, Mariateresa, Torre, Mattia La, Gatti, Maurizio, Saggio, Isabella. . The telomeric protein AKTIP interacts with A- and B-type lamins and is involved in regulation of cellular senescence. In Open biology, 6, . doi:10.1098/rsob.160103. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27512140/
7. Pereira, Patricia Araújo, Bicalho, Maria Aparecida Camargos, de Moraes, Edgar Nunes, Miranda, Debora Marques, Romano-Silva, Marco Aurélio. 2013. Genetic variant of AKT1 and AKTIP associated with late-onset depression in a Brazilian population. In International journal of geriatric psychiatry, 29, 399-405. doi:10.1002/gps.4018. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24022875/
8. He, Hanyi, Wang, Xinlu, Lu, Yueyue, Cao, Xiaolin, Teng, Yaoshu. 2022. Comprehensive Analysis of Sinonasal Inverted Papilloma Expression Profiles Identifies Long Non-Coding RNA AKTIP as a Potential Biomarker. In Frontiers in genetics, 13, 831759. doi:10.3389/fgene.2022.831759. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35186045/
9. Wang, Ziyi, Guo, Zhe, Wang, Xuesong, Wang, Xinrui, Wang, Zhong. 2024. EZH2 contributes to sepsis-induced acute lung injury through regulating macrophage polarization. In Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease, 1871, 167554. doi:10.1016/j.bbadis.2024.167554. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39471914/