Fshr-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Fshr-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-02120

品系全称

C57BL/6JCya-Fshrem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-14309-Fshr-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Fshr-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-02120) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
follicle stimulating hormone receptor
基因别称
-
染色体号
Chr 17 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_013523 | Ensembl: ENSMUST00000035701
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 10
敲除长度
~3.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:95583Homozygous null mutant females are sterile with small ovaries, blocked follicular development, atrophic uterus and imperforate vagina. Mutant males are fertile despite reduction in testis weight, oligozoospermia and reduced testosterone levels.
FSHR基因,即促卵泡激素受体(Follicle-Stimulating Hormone Receptor)基因,编码的蛋白FSHR是一种位于卵巢颗粒细胞、睾丸支持细胞和垂体促性腺激素细胞膜上的受体,对促卵泡激素(FSH)的信号传导起重要作用。FSHR基因的突变和单核苷酸多态性(SNPs)可以影响其编码的蛋白结构和功能,进而影响生殖系统中的各种生理过程,如卵泡发育、排卵、精子发生等。

一些研究表明,FSHR基因的SNPs与女性卵巢反应不良(POR)有关。例如,一项关于FSHR基因多态性与POR风险的系统评价和荟萃分析表明,FSHR基因的rs6166位点与POR风险显著相关,特别是亚洲人群中S等位基因与POR风险增加相关[1]。另一项研究则发现,FSHR基因的rs6165位点与POR风险显著相关,特别是高加索人群中T等位基因与POR风险增加相关[2]。

除了与卵巢反应不良相关,FSHR基因的SNPs还与乳腺囊性病相关。一项研究发现,FSHR基因的307Ala/Ala和680Ser/Ser基因型在乳腺囊性病患者中的频率显著高于无乳腺囊性病的患者[3]。

FSHR基因的表达还与阿尔茨海默病(AD)有关。研究发现,FSHR基因的缺失可以改善AD小鼠的空间记忆缺陷,表明FSHR基因在AD的发生和发展中起着重要作用[4]。

除了SNPs,FSHR基因的点突变也会影响其编码的蛋白结构和功能。例如,激活突变会增加FSHR对FSH的敏感性,可能导致卵巢过度刺激综合征(OHSS),而失活突变则可能降低FSHR的功能,导致原发性或继发性闭经、不孕和卵巢早衰(POF)[5]。

FSHR基因的表达受多种因素的调控,例如,FSH可以诱导FSHR基因的表达,而雌激素则可以抑制FSHR基因的表达[6]。此外,FSHR基因的表达还受到表观遗传调控,例如,组蛋白H3K9乙酰化可以调节FSHR基因的表达[7]。

综上所述,FSHR基因是生殖系统中一个重要的基因,其突变和SNPs可以影响其编码的蛋白结构和功能,进而影响生殖系统中的各种生理过程,如卵泡发育、排卵、精子发生等。FSHR基因的研究对于深入理解生殖系统的生理机制和疾病发生机制具有重要意义。

参考文献:
1. Hu, Siya, Jing, Yunnan, Fu, Yiman, Ye, Xiuying. 2024. Association of FSHR gene polymorphisms with poor ovarian response in patients undergoing IVF: A systematic review and meta-analysis. In Gene, 909, 148314. doi:10.1016/j.gene.2024.148314. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38412944/
2. Kornatska, A G, Rossokha, Z I, Fishchuk, L Ye, Popova, O F, Gorovenko, N G. . ESR1 gene variants affect FSHR-depended risk of fibrocystic mastopathy in infertile women. In Experimental oncology, 43, 266-269. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34591433/
3. Frolinger, Tal, Korkmaz, Funda, Sims, Steven, Yuen, Tony, Zaidi, Mone. 2024. Gene-Dose-Dependent Reduction Fshr Expression Improves Spatial Memory Deficits in Alzheimer's Mice. In Research square, , . doi:10.21203/rs.3.rs-3964789/v1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38463956/
4. Lussiana, Cristina, Guani, Benedetta, Mari, Caterina, Massobrio, Marco, Revelli, Alberto. . Mutations and polymorphisms of the FSH receptor (FSHR) gene: clinical implications in female fecundity and molecular biology of FSHR protein and gene. In Obstetrical & gynecological survey, 63, 785-95. doi:10.1097/OGX.0b013e31818957eb. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19017414/
5. Wu, Qiu-yue, Shui, Ying-chun, Xia, Xin-yi, Huang, Yu-feng. . [FSH and FSHR gene polymorphisms and male infertility: An update]. In Zhonghua nan ke xue = National journal of andrology, 21, 1031-4. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26738333/
6. Ahmed, Islam, Abdelateef, Sara, Abdel-Lah, Moustafa Abdel-Khalik, Amor, Houda, Hammadeh, Mohamad Eid. 2021. Association between FSHR and ESR1 gene variants and ovarian response to gonadotropin in Egyptian women undergoing ICSI treatment. In Reproductive biology, 21, 100499. doi:10.1016/j.repbio.2021.100499. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33740738/
7. Liaqat, Irfana, Arifa, Najiya Al, Asif, Saba, Lone, Khalid Parvaiz. . Association of FSHR gene polymorphisms with endometriosis in women visiting tertiary-care hospitals of Lahore, Pakistan. In JPMA. The Journal of the Pakistan Medical Association, 71, 1118-1122. doi:10.47391/JPMA.836. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34125754/