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Fxn-KO 基因敲除小鼠

Name: Fxn-KO小鼠-现货-赛业生物
Brand: 赛业生物 (Cyagen)
SKU: S-KO-02112

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复苏/繁育服务

产品名称

Fxn-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-02112

品系全称

C57BL/6JCya-Fxn^em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-14297-Fxn-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Fxn-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-02112) were purchased from Cyagen.

交付类型

周龄

性别

基因型

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KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因

Fxn

基因全称

基因别称

染色体号

Chr 19 (Mouse)

NCBI ID

14297 (Mouse)

转录本 ID

NCBI: NM_008044 | Ensembl: ENSMUST00000081333

修饰方式

全身性基因敲除

靶向范围

Exon 2

敲除长度

~0.8 kb

下载方案

S-KO-02112_6J_14297_Fxn_Exon 2_strategy.pdf

品系说明

该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。

表型提示

MGI:1096879Homozygotes for a targeted null mutation exhibit early post-implantation lethality, in the absence of intramitochondrial iron accumulation. Conditional knockouts, specific to striated muscle and neuron/striated muscle, show cardiac hypertrophy and large sensory neuron dysfunction, respectively. Homozygosity for the p.G127V mutation leads to increased pre-weaning mortality and affects cell cycles and mitochondrial morphology and physiology.

FXN基因，也称为Frataxin基因，编码一种名为frataxin的蛋白质，该蛋白质主要定位于线粒体中。Frataxin对于铁-硫簇的生物合成至关重要，铁-硫簇是线粒体中许多酶的组成部分，这些酶对于细胞能量代谢至关重要。FXN基因的突变是弗里德里希共济失调（FRDA）的主要原因，FRDA是一种常见的遗传性共济失调症。在FRDA患者中，FXN基因内含子1中的GAA三核苷酸重复序列异常扩张，导致转录抑制，进而引起frataxin蛋白水平降低，最终导致线粒体功能障碍、活性氧（ROS）的产生增加、铁代谢改变以及神经退行性变和心肌病[2]。

研究发现，FXN基因的甲基化状态在FRDA的诊断中具有重要意义。在FRDA患者中，FRDA-DMR区域（位于内含子1中，与GAA三核苷酸重复序列共存）的DNA甲基化水平升高。通过针对该区域的甲基化分析，可以有效识别携带GAA三核苷酸重复序列的杂合子患者，从而提高FRDA的诊断准确性[1]。

目前，FRDA的治疗主要集中于提高frataxin蛋白的表达水平。例如，Omaveloxolone是一种已被FDA批准用于治疗FRDA的药物，它是一种强大的核因子Erythroid 2相关因子2（NRF2）激活剂，能够促进frataxin的表达，从而改善线粒体功能，减少ROS的产生，并改善铁代谢[3]。

基因治疗和基因编辑技术为FRDA的治疗提供了新的思路。例如，使用腺相关病毒（AAV）载体介导的基因治疗可以有效逆转FRDA小鼠模型中的心脏病理变化，并预防早期死亡。此外，CRISPR/Cas9介导的基因编辑技术可以用来修复FXN基因中的突变，从而恢复frataxin的表达[4][5]。

最近的研究还发现，FXN基因可能与偏头痛的发生有关。通过系统性的全基因组Mendelian随机化分析，发现FXN基因与偏头痛的发生有显著相关性，这为偏头痛的治疗提供了新的潜在靶点[6]。

综上所述，FXN基因的突变是FRDA的主要原因，导致线粒体功能障碍和多种病理变化。通过提高frataxin蛋白的表达水平，可以改善FRDA的症状。基因治疗和基因编辑技术为FRDA的治疗提供了新的思路。此外，FXN基因还可能与偏头痛的发生有关，这为偏头痛的治疗提供了新的潜在靶点。

参考文献：

1. Lam, Christina, Gilliam, Kaitlyn M, Rodden, Layne N, Lynch, David R, Bidichandani, Sanjay. 2023. FXN gene methylation determines carrier status in Friedreich ataxia. In Journal of medical genetics, 60, 797-800. doi:10.1136/jmg-2022-108742. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36635061/

2. Delatycki, Martin B, Bidichandani, Sanjay I. 2019. Friedreich ataxia- pathogenesis and implications for therapies. In Neurobiology of disease, 132, 104606. doi:10.1016/j.nbd.2019.104606. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31494282/

3. Pilotto, Federica, Chellapandi, Deepika M, Puccio, Hélène. 2024. Omaveloxolone: a groundbreaking milestone as the first FDA-approved drug for Friedreich ataxia. In Trends in molecular medicine, 30, 117-125. doi:10.1016/j.molmed.2023.12.002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38272714/

4. Sivakumar, Anusha, Cherqui, Stephanie. 2022. Advantages and Limitations of Gene Therapy and Gene Editing for Friedreich's Ataxia. In Frontiers in genome editing, 4, 903139. doi:10.3389/fgeed.2022.903139. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35663795/

5. Chang, Joshua C, Ryan, Molly R, Stark, Marie C, Medicherla, Bala, Fonck, Carlos. 2024. AAV8 gene therapy reverses cardiac pathology and prevents early mortality in a mouse model of Friedreich's ataxia. In Molecular therapy. Methods & clinical development, 32, 101193. doi:10.1016/j.omtm.2024.101193. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38352270/

6. Zhang, Chengcheng, He, Yiwei, Liu, Lu. 2024. Identifying therapeutic target genes for migraine by systematic druggable genome-wide Mendelian randomization. In The journal of headache and pain, 25, 100. doi:10.1186/s10194-024-01805-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38867170/

资料下载

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精子检测	① 冷冻前验证精子活力观察 ② 冷冻验证每批次进行复苏验证	交付状态	活体/精子
环境标准	SPF	供应地区	中国

Fxn-KO 基因敲除小鼠

Fxn-KO 基因敲除小鼠

S-KO-02112

C57BL/6JCya-Fxnem1/Cya

C57BL/6JCya

KOCMP-14297-Fxn-B6J-VA

基本信息

基因研究概述

质控标准

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C57BL/6JCya-Fxn^em1/Cya