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Fmr1-KO 基因敲除小鼠

Fmr1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Fmr1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-02094

品系全称

C57BL/6JCya-Fmr1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-14265-Fmr1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Fmr1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-02094) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
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询价
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
fragile X messenger ribonucleoprotein 1
基因别称
FMRP，Fmr-1
染色体号
Chr X (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_008031 | Ensembl: ENSMUST00000088546
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~2.0 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:95564Male mice hemizygous for a targeted null mutation exhibit macroorchidism associated with more rapid Sertoli cell proliferation, altered dendritic spines of visual cortex pyramidal cells and subtle differences in a variety of behavioral tests. Homozygous females show behavioral abnormalities.
更多信息
FMR1基因，全称为脆性X智力低下1基因，是人类X染色体上的一个基因，其突变与脆性X综合征（FXS）的发生密切相关。FXS是一种常见的遗传性智力障碍，主要特征包括智力障碍、自闭症、颅面异常、关节活动过度、手部肥厚、扁平足、步态不稳和癫痫等。FMR1基因突变导致其编码的蛋白质——脆性X智力低下蛋白（FMRP）表达不足或缺失，进而影响神经元突触的形成和功能，导致上述症状。

FMR1基因突变主要包括两种类型：一种是CGG重复序列的扩增，超过200次重复称为完全突变，会导致FMR1基因沉默和FMRP蛋白缺失，从而引起FXS；另一种是较小的CGG重复序列扩增，称为前突变，这种突变不会导致FMR1基因沉默，但会增加后代发生完全突变的概率，并且与前突变相关的症状，如脆性X相关震颤/共济失调综合征（FXTAS）和脆性X相关原发性卵巢功能不全（FXPOI）等。

近年来，对FMR1基因的研究不断深入，一些新的治疗方法也在探索中。例如，有研究通过DNA甲基化编辑技术，成功逆转了FXS细胞中FMR1基因的过度甲基化状态，恢复了FMR1基因的表达，并改善了神经元的功能[1]。此外，还有一些研究探索了FMR1基因与卵巢功能的关系，发现FMR1基因突变与卵巢功能减退有关，可能导致不孕症等问题[2,3]。这些研究为FXS和其他相关疾病的治疗提供了新的思路。

总之，FMR1基因是一个重要的神经发育基因，其突变与多种神经发育障碍和卵巢功能异常有关。通过对FMR1基因的深入研究，我们可以更好地理解这些疾病的发病机制，并为开发新的治疗方法提供理论基础。

参考文献：
1. Liu, X Shawn, Wu, Hao, Krzisch, Marine, Young, Richard A, Jaenisch, Rudolf. 2018. Rescue of Fragile X Syndrome Neurons by DNA Methylation Editing of the FMR1 Gene. In Cell, 172, 979-992.e6. doi:10.1016/j.cell.2018.01.012. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29456084/
2. Persico, Tiziana, Tranquillo, Maria Lucrezia, Seracchioli, Renato, Zuccarello, Daniela, Sorrentino, Ugo. 2023. PGT-M for Premature Ovarian Failure Related to CGG Repeat Expansion of the FMR1 Gene. In Genes, 15, . doi:10.3390/genes15010006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38275588/
3. Gleicher, Norbert, Barad, David H. . The FMR1 gene as regulator of ovarian recruitment and ovarian reserve. In Obstetrical & gynecological survey, 65, 523-30. doi:10.1097/OGX.0b013e3181f8bdda. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20955631/

资料下载

S-KO-02094_6J_14265_Fmr1_Exon 2_strategy.pdf
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