Fmod-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Fmod-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-02092

品系全称

C57BL/6NCya-Fmodem1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-14264-Fmod-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Fmod-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-02092) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
TGF-β信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
fibromodulin
基因别称
FM,SLRR2E
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_021355 | Ensembl: ENSMUST00000048183
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1328364Mice homozygous for a targeted null mutation contain more immature, small diameter collagen fibrils in the tendon and display an increase in age-dependent osteoarthritis and degenerative changes of the articular cartilage.
基因Fmod,也称为纤维调节素,编码一种小的富含亮氨酸的蛋白聚糖(SLRP),在胶原蛋白原纤维形成、细胞粘附和TGF-β信号通路的调节中发挥作用。Fmod的变异与多种疾病的发生和发展密切相关,包括前列腺癌、良性前列腺增生、头颈鳞状细胞癌、骨关节炎和压力性尿失禁等。

在前列腺癌和良性前列腺增生中,Fmod基因的变异已被作为潜在的生物标志物进行研究[1]。通过对44例前列腺癌、90例良性前列腺增生和82例对照样本的FMOD基因进行测序,研究人员发现了6个变异体,包括2个错义变异体(p.(Tyr42Ser)和p.(Pro24Ala))、3个同义变异体(p.(His253=)、p.(Asn353=)和p.(Glu79=))和1个内含子变异体(c.980-114A>G)。其中,p.(Tyr42Ser)被预测为潜在的致病性变异体,并且在对照组中未观察到,这表明它可能是前列腺癌和良性前列腺增生发展的潜在生物标志物。

在头颈鳞状细胞癌中,肿瘤相关的成纤维细胞(CAFs)对肿瘤的生长和治疗反应有重要影响。研究发现,肿瘤匹配和未匹配的CAFs对头颈鳞状细胞癌细胞的增殖和FMOD基因的表达有不同影响。当与未匹配的CAFs共培养时,肿瘤细胞的FMOD基因表达显著上调,这表明CAFs与肿瘤细胞之间的相互作用对肿瘤的发生和发展有重要影响[2]。

在骨关节炎中,Fmod基因的表达下调已被发现。研究发现,Fmod基因的沉默可以抑制骨关节炎小鼠中软骨细胞的增殖并促进其凋亡,这可能是通过抑制ERK信号通路实现的[3]。

在压力性尿失禁中,Fmod基因的表达下调也被发现。研究表明,Fmod基因的表达下调可能与压力性尿失禁的发生和发展有关,这可能为压力性尿失禁的治疗和预防提供新的思路[4]。

综上所述,Fmod基因的变异与多种疾病的发生和发展密切相关,包括前列腺癌、良性前列腺增生、头颈鳞状细胞癌、骨关节炎和压力性尿失禁等。Fmod基因的变异可能作为潜在的生物标志物和治疗靶点,为这些疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Silva, Tamara, Gomes, Caroliny Pinto, Voigt, Danielle Dutra, Ramos, Vivianne Galante, Acero, Pedro Hernán Cabello. 2022. Fibromodulin Gene Variants (FMOD) as Potential Biomarkers for Prostate Cancer and Benign Prostatic Hyperplasia. In Disease markers, 2022, 5215247. doi:10.1155/2022/5215247. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35686032/
2. Rademaekers, Max, Johansson, Emil Oliver, Johansson, Ellen, Roberg, Karin, Wiechec, Emilia. 2024. Tumor-matched and unmatched cancer associated fibroblasts exhibit differential effect on proliferation and FMOD and MMP9 gene expression in head and neck squamous cell carcinoma cells when cocultured in spheroids. In Cancer cell international, 24, 190. doi:10.1186/s12935-024-03388-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38822309/
3. Zhang, Weikai, Cheng, Peng, Hu, Weihua, Chen, Anmin, Huang, Hui. 2018. Downregulated microRNA-340-5p promotes proliferation and inhibits apoptosis of chondrocytes in osteoarthritis mice through inhibiting the extracellular signal-regulated kinase signaling pathway by negatively targeting the FMOD gene. In Journal of cellular physiology, 234, 927-939. doi:10.1002/jcp.26921. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30144066/
4. Isali, Ilaha, Mahran, Amr, Khalifa, Ahmad O, Hijaz, Adonis K, El-Nashar, Sherif A. 2019. Gene expression in stress urinary incontinence: a systematic review. In International urogynecology journal, 31, 1-14. doi:10.1007/s00192-019-04025-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31312847/