Fmn1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Fmn1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-02087

品系全称

C57BL/6JCya-Fmn1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-14260-Fmn1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Fmn1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-02087) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
formin 1
基因别称
Fmn,formin-1,ld
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_010230 | Ensembl: ENSMUST00000102547
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 6~15
敲除长度
~78.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:101815Homozygotes for spontaneous, irradiation-induced, and transgene-insertional mutations show severe syndactyly and oligodactyly of the feet, abnormal long bones (including radius-ulna fusions), and reduced or absent kidneys. Many mutants survive and breed.
FMN1,即Flavin Mononucleotide Synthetase 1,是一种重要的单功能黄素单核苷酸合成酶。黄素单核苷酸(FMN)是黄素腺嘌呤二核苷酸(FAD)的前体,FAD是一种重要的辅酶,参与多种氧化还原反应。FMN1基因编码的蛋白质负责将ATP的γ-磷酸基团转移到核黄素上,形成FMN。与双功能原核生物黄素单核苷酸/FAD合成酶不同,酵母中的FMN1编码的单功能黄素单核苷酸合成酶不显示伴随的FAD合成酶活性[2]。

FMN1基因在多种生物学过程中发挥作用,包括细胞分化、发育、代谢和疾病发生。研究发现,FMN1基因的表达与结直肠癌风险相关。在一项全基因组关联研究中,研究人员发现,位于FMN1/GREM1基因区域的rs58349661位点与结直肠癌风险增加相关,且这种关联受到体质指数(BMI)的影响。在rs58349661位点上携带CC基因型的个体,超重和肥胖与结直肠癌风险增加相关,而在携带TT基因型的个体中,BMI与结直肠癌风险无显著关联[1]。此外,FMN1基因的变异还与Cenani-Lenz综合征和其他相关并指畸形相关。Cenani-Lenz综合征是一种罕见的遗传性疾病,表现为并指、掌骨融合、指骨错位和其他面部和全身特征。研究发现,LRP4、GREM1/FMN1和APC基因的变异与Cenani-Lenz综合征的发生相关[4]。

FMN1基因的表达还与神经性疼痛的发生相关。研究发现,在脊髓背角神经元中,FMN1基因的表达受到ciRNA-Fmn1的调控。在周围神经损伤后,ciRNA-Fmn1的表达显著下调,部分原因是DNA解旋酶9(DHX9)的结合减少,DHX9通过结合DNA串联重复序列来调控ciRNA-Fmn1的产生。阻断ciRNA-Fmn1的下调可以逆转神经损伤引起的UBR5结合和ALB泛素化水平的降低,从而抑制ALB在背角中的表达增加和相关的疼痛敏感性增加[3]。

此外,FMN1基因的表达与转移性脉络膜黑色素瘤(UM)的发生和预后相关。研究发现,FMN1基因的表达与UM的转移和转移生存期相关。高表达FMN1与较长的转移生存期相关[5]。

综上所述,FMN1基因在多种生物学过程中发挥作用,包括细胞分化、发育、代谢和疾病发生。FMN1基因的表达与结直肠癌、Cenani-Lenz综合征、神经性疼痛和转移性脉络膜黑色素瘤的发生和预后相关。研究FMN1基因的功能和调控机制有助于深入理解其生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Aglago, Elom K, Kim, Andre, Lin, Yi, Tsilidis, Konstantinos K, Campbell, Peter T. . A Genetic Locus within the FMN1/GREM1 Gene Region Interacts with Body Mass Index in Colorectal Cancer Risk. In Cancer research, 83, 2572-2583. doi:10.1158/0008-5472.CAN-22-3713. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37249599/
2. Santos, M A, Jimenez, A, Revuelta, J L. . Molecular characterization of FMN1, the structural gene for the monofunctional flavokinase of Saccharomyces cerevisiae. In The Journal of biological chemistry, 275, 28618-24. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10887197/
3. Liu, Xiao-Dan, Jin, Tong, Tao, Yang, Cao, Jun-Li, Pan, Zhi-Qiang. 2023. DHX9/DNA-tandem repeat-dependent downregulation of ciRNA-Fmn1 in the dorsal horn is required for neuropathic pain. In Acta pharmacologica Sinica, 44, 1748-1767. doi:10.1038/s41401-023-01082-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37095197/
4. Al-Qattan, Mohammad M, Alkuraya, Fowzan S. 2018. Cenani-Lenz syndrome and other related syndactyly disorders due to variants in LRP4, GREM1/FMN1, and APC: Insight into the pathogenesis and the relationship to polyposis through the WNT and BMP antagonistic pathways. In American journal of medical genetics. Part A, 179, 266-279. doi:10.1002/ajmg.a.60694. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30569497/
5. Wang, Tan, Wang, Zixing, Yang, Jingyuan, Chen, Youxin, Min, Hanyi. 2022. Screening and Identification of Key Biomarkers in Metastatic Uveal Melanoma: Evidence from a Bioinformatic Analysis. In Journal of clinical medicine, 11, . doi:10.3390/jcm11237224. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36498797/