Fbn2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Fbn2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-02012

品系全称

C57BL/6JCya-Fbn2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-14119-Fbn2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Fbn2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-02012) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
fibrillin 2
基因别称
Fib-2,mKIAA4226,sne,sy
染色体号
Chr 18 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_010181 | Ensembl: ENSMUST00000025497
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~8.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:95490Homozygotes for spontaneous, chemically-induced, and targeted null mutations show bilateral syndactyly with fusion of both soft and hard tissues. Deafness found in an X-ray induced allelic mutant is apparently due to the joint disruption of a linked gene.
Fbn2,也称为Fibrillin-2,是编码原纤维蛋白-2的基因。原纤维蛋白-2是一种重要的细胞外基质蛋白,参与组织结构和支持。Fbn2的突变与多种遗传性疾病相关,包括先天性挛缩蜘蛛指综合征(CCA)和马方综合征(MFS)等[1]。

CCA是一种罕见的遗传性结缔组织疾病,其特征为蜘蛛指、多关节挛缩、进行性脊柱后凸侧凸、胸壁畸形和耳部异常。Fbn2是迄今为止唯一已知与CCA相关的基因[4]。研究发现,Fbn2基因的突变可以导致原纤维蛋白-2的异常,从而影响细胞外基质的组织,引发CCA的典型症状[1]。

MFS是一种复杂的结缔组织疾病,主要表现为心血管、眼部和骨骼系统异常。FBN1基因的突变与MFS相关,而FBN2基因的突变也与MFS有关[2]。FBN2基因的突变可以导致原纤维蛋白-2的异常,进而影响转化生长因子β(TGF-β)信号通路,引发MFS的典型症状[2]。

除了CCA和MFS,Fbn2基因的突变还与一些其他疾病相关。例如,研究发现,Fbn2基因的突变可以增加患运动相关肌肉骨骼损伤的风险,如跟腱腱病和前交叉韧带撕裂[3]。此外,Fbn2基因的突变还与膀胱癌的发生和进展相关,Fbn2表达升高与膀胱癌患者的预后不良相关[5]。

Fbn2基因的突变可以导致多种遗传性疾病,包括CCA和MFS等。Fbn2基因的突变可以影响原纤维蛋白-2的合成和功能,进而影响细胞外基质的组织和支持。Fbn2基因的突变还可以影响TGF-β信号通路,引发MFS的典型症状。除了这些遗传性疾病,Fbn2基因的突变还与一些其他疾病相关,如运动相关肌肉骨骼损伤和膀胱癌。这些发现为深入理解Fbn2基因的功能和疾病发生机制提供了重要线索,为疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。

参考文献:
1. Chen, Jing, Xiang, Qinqin, Xiao, Xiao, Yang, Mei, Liu, Shanling. 2022. Carrying both COL1A2 and FBN2 gene heterozygous mutations results in a severe skeletal clinical phenotype: an affected family. In BMC medical genomics, 15, 154. doi:10.1186/s12920-022-01296-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35804365/
2. Du, Qiu, Zhang, Dingding, Zhuang, Yue, Wen, Taishen, Jia, Haiping. 2021. The Molecular Genetics of Marfan Syndrome. In International journal of medical sciences, 18, 2752-2766. doi:10.7150/ijms.60685. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34220303/
3. Khoury, L El, Posthumus, M, Collins, M, Cook, J, Raleigh, S M. 2014. ELN and FBN2 gene variants as risk factors for two sports-related musculoskeletal injuries. In International journal of sports medicine, 36, 333-7. doi:10.1055/s-0034-1390492. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25429546/
4. Zhang, Cuiping, Qiao, Fengchang, Cheng, Qing, Hu, Ping, Xu, Zhengfeng. 2023. A Novel Splice Site Mutation in the FBN2 Gene in a Chinese Family with Congenital Contractural Arachnodactyly. In Biochemical genetics, 62, 2495-2503. doi:10.1007/s10528-023-10550-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37962692/
5. Lu, Zechao, Lu, Zeguang, Lai, Yongchang, He, Zhaohui, Tang, Fucai. 2023. A comprehensive analysis of FBN2 in bladder cancer: A risk factor and the tumour microenvironment influencer. In IET systems biology, 17, 162-173. doi:10.1049/syb2.12067. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37337404/