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Fap-KO 基因敲除小鼠

Fap-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Fap-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-02005

品系全称

C57BL/6JCya-Fapem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-14089-Fap-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Fap-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-02005) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
fibroblast activation protein
基因别称
SIMP
染色体号
Chr 2 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_007986 | Ensembl: ENSMUST00000102732
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~2.3 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:109608Mice homozygous for a targeted null mutations exhibit no discernable phenotype; mice are viable and fertile with no change in cancer susceptibility.
更多信息
Fap基因，全称为纤维活化蛋白基因，编码一种细胞表面糖蛋白，属于丝氨酸蛋白酶家族。该蛋白在成纤维细胞中表达，并在上皮癌和伤口愈合的间质成纤维细胞中特异性诱导表达。Fap基因的组织表达和生化功能在多种疾病中发挥着重要作用。

在家族性腺瘤性息肉病（FAP）中，Fap基因的突变被认为与该疾病的发生密切相关。FAP是一种常染色体显性遗传病，患者体内会出现数百甚至数千个腺瘤性结肠息肉，这些息肉最终可能发展为结直肠癌。Fap基因的突变导致其编码的蛋白功能丧失，进而引发一系列的分子和细胞学改变，最终导致肿瘤的发生和发展。研究表明，Fap基因的突变在FAP患者中的发生率较高，且与FAP的临床表型密切相关[5]。

在结直肠癌中，Fap基因的表达也与肿瘤的发生和发展密切相关。Fap基因的突变导致其编码的蛋白功能丧失，进而引发一系列的分子和细胞学改变，最终导致肿瘤的发生和发展。研究表明，Fap基因的突变在结直肠癌患者中的发生率较高，且与结直肠癌的临床表型密切相关[1,4]。此外，Fap基因的表达也与肿瘤的进展和恶性转化密切相关，Fap基因的突变可能导致肿瘤细胞的遗传不稳定性增加，进而促进肿瘤的进展和恶性转化[1]。

Fap基因的突变检测在FAP和结直肠癌的诊断和治疗中具有重要意义。目前，Fap基因的突变检测方法主要包括全基因测序、微阵列比较基因组杂交（array CGH）和多重连接依赖性探针扩增（MLPA）等。这些方法可以有效地检测Fap基因的点突变、缺失和重复等突变类型。此外，随着新一代测序技术的发展，基于NGS的Fap基因突变检测方法也逐渐应用于临床实践[2,3]。

综上所述，Fap基因是一种重要的细胞表面糖蛋白基因，其编码的蛋白在多种疾病中发挥着重要作用。Fap基因的突变与FAP和结直肠癌的发生和发展密切相关，其突变检测在疾病的诊断和治疗中具有重要意义。随着Fap基因研究的深入，有望为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Fodde, R. . The APC gene in colorectal cancer. In European journal of cancer (Oxford, England : 1990), 38, 867-71. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11978510/
2. Hegde, Madhuri R, Roa, Benjamin B. . Detecting mutations in the APC gene in familial adenomatous polyposis (FAP). In Current protocols in human genetics, Chapter 10, Unit 10.8. doi:10.1002/0471142905.hg1008s50. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18428386/
3. Nallamilli, Babi Ramesh Reddy, Hegde, Madhuri. 2017. Detecting APC Gene Mutations in Familial Adenomatous Polyposis (FAP). In Current protocols in human genetics, 92, 10.8.1-10.8.16. doi:10.1002/cphg.29. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28075483/
4. Akiyama, T. . [The APC gene]. In Nihon rinsho. Japanese journal of clinical medicine, 54, 955-9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8920656/
5. Lal, G, Gallinger, S. . Familial adenomatous polyposis. In Seminars in surgical oncology, 18, 314-23. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10805953/

资料下载

S-KO-02005_6J_14089_Fap_Exon 3~4_strategy.pdf
S-KO-02005_6J_14089_Fap_Exon 3~4_strategy.pdf
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