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Myh7-KO 基因敲除小鼠

Myh7-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Myh7-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-01990

品系全称

C57BL/6JCya-Myh7em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-140781-Myh7-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Myh7-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-01990) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta
基因别称
B-MHC，MYH-beta/slow，MyHC-I，Myhc-b，Myhcb，beta-MHC，betaMHC，myHC-beta，myHC-slow
染色体号
Chr 14 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_080728 | Ensembl: ENSMUST00000102803
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 17~19
敲除长度
~1.6 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2155600Mice homozygous for an endonuclease-mediated allele exhibit complete embryonic lethality during organogenesis with evidence of heart failure.
更多信息
Myh7，也称为Myosin heavy chain 7，是一种编码肌球蛋白重链的基因，主要在心脏和骨骼肌中表达。肌球蛋白是肌肉细胞收缩的关键蛋白质，Myh7基因编码的肌球蛋白重链在肌肉收缩过程中发挥着重要作用。Myh7基因的突变与多种肌肉疾病有关，包括心肌病和骨骼肌肌病。

心肌病是一类影响心脏肌肉的疾病，常见的类型包括肥厚型心肌病（HCM）和扩张型心肌病（DCM）。研究表明，MYH7基因突变是HCM的主要致病基因之一。MYH7基因突变可以导致心肌细胞收缩功能异常，从而引起心肌肥厚和心肌收缩力增强，最终导致HCM的发生[2]。此外，MYH7基因突变还与DCM的发生有关。研究发现，MYH7基因突变可以导致心肌细胞收缩功能异常，从而引起心肌扩张和收缩力下降，最终导致DCM的发生[3]。

除了心肌病，MYH7基因突变还与骨骼肌肌病的发生有关。骨骼肌肌病是一类影响骨骼肌的疾病，常见的类型包括进行性肌营养不良症（DMD）和肌纤维发育不良症（FMD）。研究发现，MYH7基因突变可以导致骨骼肌细胞收缩功能异常，从而引起肌肉萎缩和无力，最终导致骨骼肌肌病的发生[1]。

为了更好地理解MYH7基因突变对心肌细胞结构和功能的影响，研究人员已经建立了多种研究模型，包括体外细胞模型和体内动物模型。体外细胞模型主要包括人类诱导多能干细胞（hiPSC）来源的心肌细胞模型，通过基因编辑技术引入MYH7基因突变，研究突变对心肌细胞收缩功能的影响。体内动物模型主要包括小鼠模型，通过基因敲除或基因敲入技术引入MYH7基因突变，研究突变对心脏结构和功能的影响。

在治疗方面，针对MYH7基因突变引起的心肌病和骨骼肌肌病，目前尚无特异性治疗方法。然而，一些治疗方法可以缓解症状和提高患者的生活质量。对于HCM患者，常用的治疗方法包括药物治疗、手术治疗和心脏起搏器植入。药物治疗主要包括β受体阻滞剂、钙通道阻滞剂和ACE抑制剂等，可以帮助控制心率、降低血压和减轻心脏负担。手术治疗主要包括心肌切除术和心脏移植，可以帮助缓解心肌肥厚和改善心脏功能。心脏起搏器植入可以帮助控制心率并预防心脏性猝死。对于DCM患者，常用的治疗方法包括药物治疗和心脏起搏器植入。药物治疗主要包括利尿剂、ACE抑制剂和β受体阻滞剂等，可以帮助控制心力衰竭和改善心脏功能。心脏起搏器植入可以帮助控制心率并预防心脏性猝死。

综上所述，MYH7基因突变是心肌病和骨骼肌肌病的重要致病因素之一。MYH7基因突变可以导致心肌细胞和骨骼肌细胞收缩功能异常，从而引起多种肌肉疾病的发生。目前，针对MYH7基因突变引起的心肌病和骨骼肌肌病，尚无特异性治疗方法，但一些治疗方法可以帮助缓解症状和提高患者的生活质量。随着对MYH7基因突变致病机制的深入研究，未来可能会出现更多针对MYH7基因突变的治疗方法。

参考文献：
1. Gao, Yuan, Peng, Lu, Zhao, Cuifen. 2023. MYH7 in cardiomyopathy and skeletal muscle myopathy. In Molecular and cellular biochemistry, 479, 393-417. doi:10.1007/s11010-023-04735-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37079208/
2. Park, Joseph, Packard, Elizabeth A, Levin, Michael G, Ritchie, Marylyn D, Rader, Daniel J. . A genome-first approach to rare variants in hypertrophic cardiomyopathy genes MYBPC3 and MYH7 in a medical biobank. In Human molecular genetics, 31, 827-837. doi:10.1093/hmg/ddab249. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34542152/
3. Rani, Deepa Selvi, Vijaya Kumar, Archana, Nallari, Pratibha, Rathinavel, Andiappan, Thangaraj, Kumarasamy. 2021. Novel Mutations in β-MYH7 Gene in Indian Patients With Dilated Cardiomyopathy. In CJC open, 4, 1-11. doi:10.1016/j.cjco.2021.07.020. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35072022/

资料下载

S-KO-01990_6J_140781_Myh7_Exon 17~19_strategy.pdf
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