F13b-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

F13b-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-01967

品系全称

C57BL/6JCya-F13bem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-14060-F13b-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: F13b-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-01967) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
coagulation factor XIII, beta subunit
基因别称
Cf-13b,Cf13b
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_031164 | Ensembl: ENSMUST00000027615
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~8
敲除长度
~9.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:88379Mice homozygous for a null mutation display increased bleeding time.
F13B基因编码的是凝血因子XIII的B亚单位,这是一种在血液凝固过程中发挥重要作用的蛋白质。凝血因子XIII是一种由A和B两个亚单位组成的四聚体酶原,在凝血的最后阶段,凝血因子XIII被凝血酶和钙离子激活,形成活性的凝血因子XIIIa。F13B基因的变异会导致凝血因子XIII的B亚单位功能异常,从而影响凝血过程,导致凝血因子XIII缺乏症,这是一种罕见的出血性疾病。

F13B基因在多种疾病中发挥重要作用。研究表明,F13B基因的变异与冠状动脉疾病和2型糖尿病的易感性相关[4]。此外,F13B基因还与白内障的遗传风险相关[5]。在遗传学研究中,F13B基因的等位基因频率在不同人群中有显著差异,例如,在塞内加尔人群中,F13B*2等位基因的频率较高[2]。这些研究结果提示F13B基因在人群遗传学和疾病易感性方面具有重要作用。

在肿瘤研究中,F13B基因的作用也逐渐被揭示。研究表明,F13B基因在肝细胞癌(HCC)中发挥重要作用。通过生物信息学分析和体外实验,发现F13B基因的表达在HCC细胞系和组织中显著降低,而过表达F13B基因可以抑制HCC细胞的侵袭、迁移和增殖,降低血管内皮生长因子(VEGF)诱导的细胞毒性,并逆转VEGF诱导的血管生成相关标记物的上调[1]。这些研究结果表明,F13B基因通过HIF-1α/VEGF信号通路调节血管生成,在HCC的进展中发挥重要作用。此外,F13B基因的遗传变异与腹膜手术后腹膜粘连的形成相关,提示F13B基因在腹膜粘连的发病机制中具有重要作用[3]。

综上所述,F13B基因编码凝血因子XIII的B亚单位,在血液凝固过程中发挥重要作用。F13B基因的变异与多种疾病的易感性相关,包括冠状动脉疾病、2型糖尿病和白内障。在肿瘤研究中,F13B基因通过HIF-1α/VEGF信号通路调节血管生成,在HCC的进展中发挥重要作用。此外,F13B基因还与腹膜粘连的形成相关。因此,F13B基因的研究对于理解多种疾病的发病机制和寻找新的治疗靶点具有重要意义。

参考文献:
1. Jiang, Dong, Qi, Zhi, Xu, Zhi-Ying, Li, Yi-Ran. 2024. F13B regulates angiogenesis and tumor progression in hepatocellular carcinoma via the HIF-1α/VEGF pathway. In Biomolecules & biomedicine, 25, 189-209. doi:10.17305/bb.2024.10794. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39319846/
2. Corbo, R M, Scacchi, R, Cossu, G, Brega, A, Scozzari, R. . Genetic studies on the Senegal population. II. Polymorphisms of the plasma proteins F13A, F13B, ORM1, AHSG, C6, C7, and APOC2. In Human biology, 66, 885-903. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8001915/
3. Gemmati, Donato, Occhionorelli, Savino, Tisato, Veronica, Serino, Maria L, Zamboni, Paolo. 2018. Inherited genetic predispositions in F13A1 and F13B genes predict abdominal adhesion formation: identification of gender prognostic indicators. In Scientific reports, 8, 16916. doi:10.1038/s41598-018-35185-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30446716/
4. Ryan, Anthony W, Hughes, David A, Tang, Kun, McManus, Ross, Stoneking, Mark. 2008. Natural selection and the molecular basis of electrophoretic variation at the coagulation F13B locus. In European journal of human genetics : EJHG, 17, 219-27. doi:10.1038/ejhg.2008.137. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18716611/
5. Bender, K, Bissbort, S, Klein, A, Schilling, A, Wienker, T F. . Coagulation factor XIII: genetic linkage studies with F13B. In Genetic epidemiology, 4, 43-9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/3471677/