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Chchd2-KO 基因敲除小鼠

Name: Chchd2-KO小鼠-现货-赛业生物
Brand: 赛业生物 (Cyagen)
SKU: S-KO-01932

下单100%中奖，最高可得千元京东卡

复苏/繁育服务

产品名称

Chchd2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-01932

品系全称

C57BL/6JCya-Chchd2^em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-14004-Chchd2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Chchd2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-01932) were purchased from Cyagen.

交付类型

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性别

基因型

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KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因

Chchd2

基因全称

基因别称

染色体号

Chr 5 (Mouse)

NCBI ID

14004 (Mouse)

转录本 ID

NCBI: NM_024166.6 | Ensembl: ENSMUST00000094280

修饰方式

全身性基因敲除

靶向范围

Exon 2

敲除长度

~1.8 kb

下载方案

S-KO-01932_6J_14004_Chchd2_Exon 2_strategy.pdf

品系说明

该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。

表型提示

MGI:1261428Homozygous knockout affects autophagy and mitochondrial morphology and promotes Lewy body formation in the brain, resulting in impaired motor coordination in old mice.

CHCHD2基因，全称为Coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain-containing 2，是一种编码线粒体蛋白的基因。该基因的产物参与线粒体电子传递链的复合物III的组装和功能，是维持线粒体功能的必要因素。CHCHD2基因突变可能导致线粒体功能障碍，从而影响细胞的能量代谢和信号传导。线粒体功能障碍与多种疾病相关，包括帕金森病（PD）、阿尔茨海默病（AD）和肝纤维化等。

帕金森病是一种常见的神经退行性疾病，主要表现为运动障碍。在PD的发病机制中，线粒体功能障碍起着重要作用。近年来，CHCHD2基因突变被发现在一些家族性帕金森病（ADPD）患者中存在，这提示CHCHD2基因可能与PD的发病相关。例如，一项研究发现，在一个日本ADPD家族中，CHCHD2基因的突变与家族成员的PD症状相关[1]。此外，研究还发现，CHCHD2基因的突变可能导致线粒体形态和代谢过程的异常，进而影响神经细胞的正常功能[3]。

除了与PD相关外，CHCHD2基因还与其他疾病有关。例如，研究发现，CHCHD2基因的表达在非酒精性脂肪性肝炎（NASH）患者和NASH小鼠的肝脏中升高。进一步的研究发现，CHCHD2基因的表达升高可能通过Notch信号通路促进肝脏纤维化的发生[2]。这表明CHCHD2基因可能与肝纤维化的发病机制有关。

除了上述疾病外，CHCHD2基因还与亨廷顿病（HD）的发病机制有关。HD是一种由亨廷顿蛋白基因突变引起的神经退行性疾病。研究发现，亨廷顿蛋白基因的突变可能导致CHCHD2基因的表达下调，进而影响线粒体的功能和神经细胞的正常发育[4]。

综上所述，CHCHD2基因是一个重要的线粒体蛋白基因，其突变可能与多种疾病相关，包括帕金森病、肝纤维化和亨廷顿病等。研究CHCHD2基因的功能和突变对于深入理解这些疾病的发病机制和寻找新的治疗方法具有重要意义。

参考文献：

1. Shi, Chang-He, Mao, Cheng-Yuan, Zhang, Shu-Yu, Zhuang, Zheng-Ping, Xu, Yu-Ming. 2015. CHCHD2 gene mutations in familial and sporadic Parkinson's disease. In Neurobiology of aging, 38, 217.e9-217.e13. doi:10.1016/j.neurobiolaging.2015.10.040. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26705026/

2. Li, Yue, Xiu, Wenjing, Xu, Jingwen, Wang, Qi, Wang, Chunjiong. 2022. Increased CHCHD2 expression promotes liver fibrosis in nonalcoholic steatohepatitis via Notch/osteopontin signaling. In JCI insight, 7, . doi:10.1172/jci.insight.162402. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36477358/

3. Leventoux, Nicolas, Morimoto, Satoru, Ishikawa, Mitsuru, Kokubo, Yasumasa, Okano, Hideyuki. 2024. Aberrant CHCHD2-associated mitochondriopathy in Kii ALS/PDC astrocytes. In Acta neuropathologica, 147, 84. doi:10.1007/s00401-024-02734-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38750212/

4. Lisowski, Pawel, Lickfett, Selene, Rybak-Wolf, Agnieszka, Metzger, Jakob J, Prigione, Alessandro. 2024. Mutant huntingtin impairs neurodevelopment in human brain organoids through CHCHD2-mediated neurometabolic failure. In Nature communications, 15, 7027. doi:10.1038/s41467-024-51216-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39174523/

资料下载

S-KO-01932_6J_14004_Chchd2_Exon 2_strategy.pdf

下载

精子检测	① 冷冻前验证精子活力观察 ② 冷冻验证每批次进行复苏验证	交付状态	活体/精子
环境标准	SPF	供应地区	中国

Chchd2-KO 基因敲除小鼠

Chchd2-KO 基因敲除小鼠

S-KO-01932

C57BL/6JCya-Chchd2em1/Cya

C57BL/6JCya

KOCMP-14004-Chchd2-B6J-VA

基本信息

基因研究概述

质控标准

资料下载

C57BL/6JCya-Chchd2^em1/Cya