Fgd6-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Fgd6-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-01931

品系全称

C57BL/6JCya-Fgd6em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-13998-Fgd6-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Fgd6-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-01931) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
FYVE, RhoGEF and PH domain containing 6
基因别称
Etohd4,ZFYVE24
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_053072.3 | Ensembl: ENSMUST00000020208
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~2332 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
FGD6,也称为faciogenital dysplasia 6,是一种重要的Rho鸟苷酸交换因子(GEF)。RhoGEFs是一类蛋白质,它们通过促进Rho GTPases的激活来调节细胞骨架的重组和细胞极性。FGD6通过结合并激活Cdc42,参与调节细胞形态、迁移和粘附等细胞过程。此外,FGD6还与多种细胞信号通路相互作用,影响细胞增殖、分化和凋亡等生物学过程。

FGD6在多种疾病中发挥重要作用,包括癌症、神经退行性疾病、心血管疾病和眼部疾病。在癌症中,FGD6的表达水平与多种癌症的预后相关。例如,一项研究发现,FGD6在胃癌组织中的表达水平显著高于邻近的正常组织。高表达的FGD6与胃癌的病理分级、分期和T分类相关,并且与患者的预后较差有关。多变量Cox回归分析显示,FGD6是胃癌患者生存的独立预后因素。此外,基因集富集分析(GSEA)发现,高表达的FGD6主要富集于调节肌动蛋白细胞骨架的生物过程中[1]。

在神经退行性疾病中,FGD6的表达水平与阿尔茨海默病的发病机制相关。研究发现,FGD6的缺失可以减轻阿尔茨海默病小鼠模型中的神经元损伤和认知功能障碍[2]。

在心血管疾病中,FGD6的表达水平与动脉粥样硬化的发生发展相关。研究发现,FGD6的缺失可以减少巨噬细胞的炎症反应和动脉粥样硬化斑块的形成[3]。

在眼部疾病中,FGD6的表达水平与年龄相关性黄斑变性的发病机制相关。研究发现,FGD6基因的一个错义突变与年龄相关性黄斑变性中的息肉状脉络膜血管病变(PCV)的发生风险增加相关[4]。

此外,FGD6还参与调节肝干细胞分化和中性粒细胞募集等生物学过程。研究发现,抑制FGD6基因的表达可以促进肝干细胞向肝细胞方向分化[5]。同时,FGD6基因的表达与肝细胞癌患者的预后相关。此外,FGD6基因的一个新发变异与自闭症谱系障碍的发生相关[6]。还有研究发现,FGD6基因的表达与肝纤维化的发生发展相关[7]。

综上所述,FGD6是一种重要的RhoGEF,参与调节细胞骨架的重组和细胞极性。FGD6在多种疾病中发挥重要作用,包括癌症、神经退行性疾病、心血管疾病和眼部疾病。FGD6的研究有助于深入理解细胞骨架和信号通路的调控机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Zeng, Jianmin, Li, Man, Shi, Huasheng, Guo, Jianhui. 2021. Upregulation of FGD6 Predicts Poor Prognosis in Gastric Cancer. In Frontiers in medicine, 8, 672595. doi:10.3389/fmed.2021.672595. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34291059/
2. Bou Sleiman, Maroun, Roy, Suheeta, Gao, Arwen W, Williams, Robert W, Auwerx, Johan. 2022. Sex- and age-dependent genetics of longevity in a heterogeneous mouse population. In Science (New York, N.Y.), 377, eabo3191. doi:10.1126/science.abo3191. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36173858/
3. Huang, Lulin, Zhang, Houbin, Cheng, Ching-Yu, Yoshimura, Nagahisa, Yang, Zhenglin. 2016. A missense variant in FGD6 confers increased risk of polypoidal choroidal vasculopathy. In Nature genetics, 48, 640-7. doi:10.1038/ng.3546. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27089177/
4. Zhang, Yi-Fan, Li, Qing, Huang, Pei-Qi, Zhang, Yan-Li, Nie, Hui-Zhen. 2022. A low amino acid environment promotes cell macropinocytosis through the YY1-FGD6 axis in Ras-mutant pancreatic ductal adenocarcinoma. In Oncogene, 41, 1203-1215. doi:10.1038/s41388-021-02159-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35082383/
5. Steenblock, Charlotte, Heckel, Tobias, Czupalla, Cornelia, Sztacho, Martin, Hoflack, Bernard. 2014. The Cdc42 guanine nucleotide exchange factor FGD6 coordinates cell polarity and endosomal membrane recycling in osteoclasts. In The Journal of biological chemistry, 289, 18347-59. doi:10.1074/jbc.M113.504894. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24821726/
6. Chen, Li Jia. . Genetic Association of Age-Related Macular Degeneration and Polypoidal Choroidal Vasculopathy. In Asia-Pacific journal of ophthalmology (Philadelphia, Pa.), 9, 104-109. doi:10.1097/01.APO.0000656976.47696.7d. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32195675/
7. Xue, Q, Yang, J F, Li, B, He, T C, Zhang, B Q. . [Regulatory effect of faciogenital dysplasia 6 gene on hepatic stem cell differentiation]. In Zhonghua gan zang bing za zhi = Zhonghua ganzangbing zazhi = Chinese journal of hepatology, 25, 268-272. doi:10.3760/cma.j.issn.1007-3418.2017.04.007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28494545/