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Esr2-KO 基因敲除小鼠

Esr2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Esr2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-01928

品系全称

C57BL/6JCya-Esr2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-13983-Esr2-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Esr2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-01928) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
核受体Brite

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
estrogen receptor 2 (beta)
基因别称
ER[b]，ERbeta，Estrb
染色体号
Chr 12 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_207707 | Ensembl: ENSMUST00000218621
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~10
敲除长度
~47.3 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:109392Mice homozygous for a knock-out allele exhibit neural, behavior, glucose homeostasis, sex-specific nociception, cardiac, and ion channel abnormalities and myeloproliferative disorders. Females are sterile/subfertile with granulosa cell defects; males show prostate hyperplasia.
更多信息
Esr2，即雌激素受体β基因，编码雌激素受体β（ERβ），是一种重要的核受体，属于核激素受体超家族。ERβ在多种生理过程中发挥着重要作用，包括细胞分化、生长、发育和生殖等。ERβ主要表达于生殖器官、大脑、骨骼、心血管系统等组织中，参与调节雌激素的信号传导。ERβ与雌激素受体α（ERα）共同构成雌激素信号通路，在雌激素的生物学效应中发挥关键作用。ERβ具有多种亚型，包括ERβ1、ERβ2和ERβ5等，这些亚型具有不同的组织分布和功能特性。Esr2基因的变异和表达水平的变化可能与多种疾病的发生发展有关，包括乳腺癌、子宫内膜异位症、结肠癌、痴呆和前列腺癌等。

在乳腺癌方面，Esr2基因的变异与乳腺癌风险相关。研究表明，Esr2基因的rs1256049和rs4986938变异与乳腺癌风险没有显著关联，而rs1256030变异与乳腺癌风险相关，尤其是在50岁以下的人群中，以及处于乳腺癌晚期（IV期）和Luminal A亚型的人群中[1]。此外，Esr2基因的GAT和GGC单倍型与乳腺癌风险相关，其中GAT单倍型是乳腺癌的风险因素，而GGC单倍型是保护因素[1]。在前列腺癌方面，Esr2基因的rs1256049变异与前列腺癌风险相关，但在不同人群中存在差异。在白种人中，rs1256049变异与前列腺癌风险增加相关，而在亚洲人中，rs1256049变异与前列腺癌风险降低相关[5]。这些结果表明，Esr2基因的变异可能与乳腺癌和前列腺癌的易感性相关，但在不同人群和不同亚型中存在差异。

在子宫内膜异位症方面，Esr2基因的表达水平与子宫内膜异位症的发生发展相关。研究发现，子宫内膜异位症患者中Esr2基因的表达水平显著高于健康对照组[2]。这表明Esr2基因可能在子宫内膜异位症的发病机制中发挥作用，但其具体作用机制尚需进一步研究。

在结肠癌方面，Esr2基因的Cytosine-Adenine（CA）重复多态性与结肠癌风险相关。研究发现，CA重复长度较短的等位基因（germline）与老年女性结肠癌风险增加相关，而在年轻绝经后女性中，CA重复长度较短的等位基因与结肠癌风险降低相关[3]。此外，Esr2基因的表达水平与非癌组织中ERβ的表达水平相关，表明Esr2基因的表达可能与结肠癌的发病机制相关。

在痴呆方面，Esr2基因的rs4986938变异与痴呆风险相关。研究发现，Esr2基因的rs4986938变异在亚洲人群中与痴呆风险降低相关[4]。这表明Esr2基因的变异可能与痴呆的易感性相关，但在不同人群中存在差异。

在女性雄激素性脱发方面，Esr2基因的变异与女性雄激素性脱发相关。研究发现，在波兰人群中，Esr2基因的13个SNPs与女性雄激素性脱发没有显著关联[6]。这表明Esr2基因的变异可能与女性雄激素性脱发的易感性相关，但在不同人群中存在差异。

在不明原因复发性自然流产方面，Esr2基因的AGT单倍型与不明原因复发性自然流产风险相关。研究发现，在中国回族人群中，Esr2基因的AGT单倍型与不明原因复发性自然流产风险降低相关[7]。这表明Esr2基因的变异可能与不明原因复发性自然流产的易感性相关，但在不同人群中存在差异。

综上所述，Esr2基因的变异和表达水平的变化可能与多种疾病的发生发展相关，包括乳腺癌、子宫内膜异位症、结肠癌、痴呆、前列腺癌、女性雄激素性脱发和不明原因复发性自然流产等。这些研究结果为理解Esr2基因在疾病发生发展中的作用提供了重要线索，为疾病的预防和治疗提供了新的思路和策略。

参考文献：
1. Gallegos-Arreola, Martha Patricia, Zúñiga-González, Guillermo M, Figuera, Luis E, Gómez-Meda, Belinda Claudia, Rosales-Reynoso, Mónica Alejandra. 2022. ESR2 gene variants (rs1256049, rs4986938, and rs1256030) and their association with breast cancer risk. In PeerJ, 10, e13379. doi:10.7717/peerj.13379. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35573183/
2. Szaflik, Tomasz, Smolarz, Beata, Mroczkowska, Beata, Forma, Ewa, SzyŁŁo, Krzysztof. . An Analysis of ESR2 and CYP19A1 Gene Expression Levels in Women With Endometriosis. In In vivo (Athens, Greece), 34, 1765-1771. doi:10.21873/invivo.11970. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32606145/
3. Honma, Naoko, Arai, Tomio, Matsuda, Yoko, Takeuchi, Kengo, Mikami, Tetuo. 2023. Estrogen Receptor-β Gene Cytosine-Adenine (ESR2-CA) Repeat Polymorphism in Postmenopausal Colon Cancer. In International journal of molecular sciences, 24, . doi:10.3390/ijms24054502. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36901930/
4. Ulhaq, Zulvikar Syambani, Garcia, Cristian Peinado. 2020. Estrogen receptor beta (ESR2) gene polymorphism and susceptibility to dementia. In Acta neurologica Belgica, 121, 1281-1293. doi:10.1007/s13760-020-01360-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32335869/
5. Chang, Xueliang, Wang, Hu, Yang, Zhan, Li, Jingdong, Han, Zhenwei. . ESR2 polymorphisms on prostate cancer risk: A systematic review and meta-analysis. In Medicine, 102, e33937. doi:10.1097/MD.0000000000033937. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37335680/
6. Łukasik, Adriana, Kozicka, Karolina, Pisarek, Aleksandra, Wojas-Pelc, Anna. 2021. The role of CYP19A1 and ESR2 gene polymorphisms in female androgenetic alopecia in the Polish population. In Postepy dermatologii i alergologii, 39, 708-713. doi:10.5114/ada.2021.108429. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36090736/
7. Tang, Dawei, Bao, Junhua, Bai, Gang, Jin, Rui, Liu, Fang. 2020. The AGT Haplotype of the ESR2 Gene Containing the Polymorphisms rs2077647A, rs4986938G, and rs1256049T Increases the Susceptibility of Unexplained Recurrent Spontaneous Abortion in Women in the Chinese Hui Population. In Medical science monitor : international medical journal of experimental and clinical research, 26, e921102. doi:10.12659/MSM.921102. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32359133/

资料下载

S-KO-01928_6J_13983_Esr2_Exon 2~10_strategy.pdf
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