智鼠故事 
C57BL/6JCya-Eporem1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Epor-KO
产品编号：
S-KO-01909
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Epor-KO mice (Strain S-KO-01909) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
编辑策略
品系名称
C57BL/6JCya-Eporem1/Cya
品系编号
KOCMP-13857-Epor-B6J-VA
产品编号
S-KO-01909
基因名
Epor
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
--
NCBI ID
修饰方式
全身性基因敲除
NCBI RefSeq
NM_010149
Ensembl ID
ENSMUST00000006397
靶向范围
Exon 2~6
敲除长度
~2.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:95408 Mutations in this locus affect erythropoiesis. Null mutants die at E11-12.5 with severe anemia. Mutants with truncated alleles are viable with mild changes in erythropoiesis. A human mutation replacement allele produces polycythemia. A hypoactive allele causes a retinal phenotype and impaired response to oxygen-induced retinal injury.
基因研究概述
Epor，即红细胞生成素受体（Erythropoietin receptor，EPOR），是一种在红系祖细胞表面表达的跨膜糖蛋白。Epor与红细胞生成素（Erythropoietin，EPO）结合后，激活下游信号通路，促进红细胞的生成和成熟。Epor不仅在红系祖细胞中表达，还在其他类型的细胞中表达，如巨噬细胞、骨髓细胞、脂肪细胞等，这表明Epor可能具有更广泛的功能。
Epor的表达和功能与多种疾病的发生发展密切相关。例如，Epor基因的突变可能导致家族性红细胞增多症，这是一种罕见的遗传性疾病，表现为红细胞数量增多和血液黏稠度增加。在急性淋巴细胞白血病/淋巴瘤中，Epor的表达和功能也可能受到影响，影响疾病的发生和发展。
此外，Epor还与能量代谢有关。研究发现，Epor在脂肪细胞中表达，EPO可以通过Epor调节脂肪细胞的代谢活动，影响脂肪积累和能量消耗。EPO可以通过EpoR-RUNX1轴抑制脂肪生成基因的表达，从而减少脂肪积累，改善胰岛素敏感性。
Epor的表达和功能还与炎症反应有关。研究发现，EpoR在巨噬细胞中表达，EPO可以通过激活EpoR信号通路，促进巨噬细胞的增殖和分化，影响炎症反应的发生和发展。
综上所述，Epor是一种重要的细胞表面受体，参与调节红细胞的生成、能量代谢和炎症反应。Epor的表达和功能与多种疾病的发生发展密切相关，深入研究Epor的生物学功能有助于理解疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1][2][3][4][5][6][7][8]。
参考文献：
1. Lo Riso, Laura, Vargas-Parra, Gardenia, Navarro, Gemma, Duran, María Antonia, Bellosillo, Beatriz. 2022. Identification of Two Novel EPOR Gene Variants in Primary Familial Polycythemia: Case Report and Literature Review. In Genes, 13, . doi:10.3390/genes13101686. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36292571/
2. Jain, Sarika, Abraham, Anu. 2019. BCR-ABL1-like B-Acute Lymphoblastic Leukemia/Lymphoma: A Comprehensive Review. In Archives of pathology & laboratory medicine, 144, 150-155. doi:10.5858/arpa.2019-0194-RA. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31644323/
3. Yin, Weiqin, Rajvanshi, Praveen Kumar, Rogers, Heather M, Gassmann, Max, Noguchi, Constance T. 2024. Erythropoietin regulates energy metabolism through EPO-EpoR-RUNX1 axis. In Nature communications, 15, 8114. doi:10.1038/s41467-024-52352-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39284834/
4. Zhang, Huan, Wang, Shihui, Liu, Donghao, Chen, Lixiang, An, Xiuli. . EpoR-tdTomato-Cre mice enable identification of EpoR expression in subsets of tissue macrophages and hematopoietic cells. In Blood, 138, 1986-1997. doi:10.1182/blood.2021011410. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34098576/
5. Tian, Run-Mei, Luo, Xi, Tan, Mei, Su, Qiong, Chen, Yan. . [Effect of Silencing LNK Gene on the Expression of EPO and EPOR in THP-1 Cells]. In Zhongguo shi yan xue ye xue za zhi, 27, 1013-1019. doi:10.19746/j.cnki.issn.1009-2137.2019.04.004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31418350/
6. Tsiftsoglou, Asterios S. 2021. Erythropoietin (EPO) as a Key Regulator of Erythropoiesis, Bone Remodeling and Endothelial Transdifferentiation of Multipotent Mesenchymal Stem Cells (MSCs): Implications in Regenerative Medicine. In Cells, 10, . doi:10.3390/cells10082140. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34440909/
7. Bento, C. . Genetic basis of congenital erythrocytosis. In International journal of laboratory hematology, 40 Suppl 1, 62-67. doi:10.1111/ijlh.12828. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29741264/
8. Liu, Xue, Zhang, Ling-Yuan, Zhang, Yu-Ge, Ni, Min, Zhang, Zhi-Yuan. 2023. EPOR activation attenuates colitis via enhancing LC3B-dependent apoptotic cell clearance. In Immunology, , . doi:10.1111/imm.13660. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37204242/
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
