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Epm2a-KO 基因敲除小鼠

Name: Epm2a-KO小鼠-现货-赛业生物
Brand: 赛业生物 (Cyagen)
SKU: S-KO-01908

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复苏/繁育服务

产品名称

Epm2a-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-01908

品系全称

C57BL/6JCya-Epm2a^em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-13853-Epm2a-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Epm2a-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-01908) were purchased from Cyagen.

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KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因

Epm2a

基因全称

基因别称

染色体号

Chr 10 (Mouse)

NCBI ID

13853 (Mouse)

转录本 ID

NCBI: NM_010146 | Ensembl: ENSMUST00000069106

修饰方式

全身性基因敲除

靶向范围

Exon 2

敲除长度

~1.3 kb

下载方案

S-KO-01908_6J_13853_Epm2a_Exon 2_strategy.pdf

品系说明

该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。

表型提示

MGI:1341085Mice homozygous for a targeted null mutation exhibit behavioral deficits, ataxia, myoclonus epilepsy, and widespread degeneration of neurons in the presence of only a few small Lafora inclusions, providing a putative mouse model of human Lafora disease.

Epm2a，也称为Laforin，是一种编码双重特异性磷酸酶的基因。Laforin在调控细胞内糖原合成和分解中发挥着重要作用，它通过去磷酸化糖原分支点上的α-1,4-葡萄糖键，从而维持糖原的正常结构。当Laforin功能异常时，会导致糖原在细胞内异常积累，形成Lafora小体，这是Lafora病（Lafora disease, LD）的主要病理特征。

Lafora病是一种罕见的常染色体隐性遗传性进行性肌阵挛性癫痫，通常在青春期早期发病。患者表现出肌阵挛、神经退行性变和全身性强直-阵挛、肌阵挛或失神发作等症状。Lafora病的主要遗传病因是EPM2A基因或EPM2B基因的突变，EPM2A基因编码Laforin蛋白，EPM2B基因编码Malin蛋白。Laforin和Malin共同组成一个复合物，通过控制糖原合成和防止错误折叠蛋白的毒性来发挥作用。当Laforin或Malin功能受损时，会导致这个复合物功能异常，从而形成Lafora小体，其中包含异常、不溶性、超磷酸化的糖原形式，即多聚葡萄糖。

基因治疗和动物模型研究为Lafora病提供了新的治疗思路。有研究表明，通过将携带人类EPM2A基因的重组腺相关病毒（rAAV）注入Epm2a-/-小鼠模型中，可以改善神经病理学和组织病理学改变，减少癫痫活动和神经元过度兴奋，并减少Lafora小体的形成[3,5]。此外，还发现了一种新的Epm2aR240X敲入小鼠模型，该模型表现出更早的认知衰退和更高的癫痫活动，与患者的情况更为相似，这为评估新的治疗方法提供了更精确的动物模型[4]。

除了Lafora病，Epm2a还与其他疾病的发生发展有关。例如，有研究表明，Epm2a在前列腺癌中发挥着保护作用，其表达水平与患者的预后相关。在前列腺癌组织中，Epm2a的表达水平普遍降低，与患者的预后不良相关。此外，Epm2a的表达水平还与免疫细胞浸润和药物敏感性相关，高表达Epm2a的患者对免疫治疗更为敏感，而低表达Epm2a的患者更适合接受比卡鲁胺、顺铂和紫杉醇治疗[1]。

在肝细胞癌中，有研究发现，糖原积累是肝细胞癌发生的关键启动致癌事件。葡萄糖-6-磷酸酶（G6PC）是糖原分解的最后一步，其下调会导致葡萄糖在癌前细胞中积累。积累的糖原发生液-液相分离，导致Laforin-Mst1/2复合物的组装，进而将Hippo激酶Mst1/2隔离在糖原液滴中，解除它们对Yap的抑制。同时，G6PC或另一种糖原分解酶-肝脏糖原磷酸酶（PYGL）的缺乏会导致糖原储存病，并伴随着肝脏增大和肿瘤发生，这些现象在人类和小鼠中都得到了证实[2]。

综上所述，Epm2a是一个重要的基因，其在调控糖原代谢、维持细胞内环境稳定以及疾病发生发展中发挥着重要作用。通过对Epm2a的研究，不仅有助于深入理解Lafora病的病理机制，也为其他相关疾病的治疗提供了新的思路和策略。

参考文献：

1. Ge, Qintao, Li, Jiawei, Tao, Junyue, Meng, Jialin, Liang, Chaozhao. 2022. EPM2A acts as a protective factor in prostate cancer, evidence from a real-world patient cohort. In Frontiers in pharmacology, 13, 946637. doi:10.3389/fphar.2022.946637. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36199693/

2. Liu, Qingxu, Li, Jiaxin, Zhang, Weiji, Chen, Lanfen, Zhou, Dawang. 2021. Glycogen accumulation and phase separation drives liver tumor initiation. In Cell, 184, 5559-5576.e19. doi:10.1016/j.cell.2021.10.001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34678143/

3. Zafra-Puerta, Luis, Iglesias-Cabeza, Nerea, Burgos, Daniel F, Sánchez, Marina P, Serratosa, José M. 2024. Gene therapy for Lafora disease in the Epm2a-/- mouse model. In Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy, 32, 2130-2149. doi:10.1016/j.ymthe.2024.05.032. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38796707/

4. Burgos, Daniel F, Sciaccaluga, Miriam, Worby, Carolyn A, Serratosa, José M, Sánchez, Marina P. 2023. Epm2aR240X knock-in mice present earlier cognitive decline and more epileptic activity than Epm2a-/- mice. In Neurobiology of disease, 181, 106119. doi:10.1016/j.nbd.2023.106119. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37059210/

5. Zafra-Puerta, Luis, Burgos, Daniel F, Iglesias-Cabeza, Nerea, Sánchez, Marina P, Serratosa, José M. 2023. Gene replacement therapy for Lafora disease in the Epm2a -/- mouse model. In bioRxiv : the preprint server for biology, , . doi:10.1101/2023.12.14.571636. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38168354/

资料下载

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精子检测	① 冷冻前验证精子活力观察 ② 冷冻验证每批次进行复苏验证	交付状态	活体/精子
环境标准	SPF	供应地区	中国

Epm2a-KO 基因敲除小鼠

Epm2a-KO 基因敲除小鼠

S-KO-01908

C57BL/6JCya-Epm2aem1/Cya

C57BL/6JCya

KOCMP-13853-Epm2a-B6J-VA

基本信息

基因研究概述

质控标准

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C57BL/6JCya-Epm2a^em1/Cya