Ephx1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Ephx1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-01906

品系全称

C57BL/6JCya-Ephx1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-13849-Ephx1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ephx1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-01906) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
epoxide hydrolase 1, microsomal
基因别称
EH,Eph-1,Eph1,Epxh1,mEH
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_010145 | Ensembl: ENSMUST00000036928
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~6
敲除长度
~7.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:95405Mice homozygous for a knock-out allele are highly resistant to DMBA-induced skin carcinogenesis.
Ephx1基因,也称为微粒体环氧化水解酶1基因,编码微粒体环氧化水解酶1(microsomal epoxide hydrolase 1,EPHX1)蛋白。EPHX1是一种重要的生物转化酶,它能够将环氧化物转化为二醇,这些反应在体内具有重要的解毒和生物活化作用。EPHX1基因在进化上高度保守,其结构和功能在多种生物体中保持一致。

EPHX1基因位于人类1号染色体上,包含多个外显子和内含子。EPHX1基因编码的蛋白质是一种跨膜蛋白,它包含一个催化结构域和一个疏水结构域,催化结构域负责环氧化物水解反应,疏水结构域负责蛋白质的跨膜定位。EPHX1的活性受到多种因素的调节,包括基因多态性、酶的翻译后修饰和细胞内环境的改变。

EPHX1基因多态性与多种人类疾病相关,包括癌症、慢性阻塞性肺病(COPD)和酒精依赖。例如,EPHX1基因的rs1051740和rs2234922位点多态性与COPD风险相关[1]。其中,rs1051740位点的C等位基因在亚洲人中可能增加COPD的风险,而GA基因型可能是一种保护因素。rs2234922位点的多态性与COPD风险的关系在不同亚组中有所不同。此外,EPHX1基因的Tyr113His和His139Arg多态性与酒精依赖相关[2]。Tyr113His多态性与印度Kota人群中的酒精依赖显著相关。

EPHX1基因多态性还与药物代谢相关。例如,EPHX1基因的rs1051740和rs2234922多态性与抗癫痫药物卡马西平的代谢相关[4,7]。rs1051740位点的T>C多态性与卡马西平及其代谢产物血浆浓度的降低相关,而rs2234922位点的A>G多态性与亚洲人群中卡马西平血浆浓度的升高相关。这些发现表明,EPHX1基因多态性可能影响个体对药物的代谢和反应,为个体化药物治疗提供了重要的遗传学基础。

此外,EPHX1基因多态性与肺癌风险相关[5,6]。EPHX1基因的低活性等位基因与肺癌风险降低相关,而高活性等位基因与肺癌风险增加相关。这些研究结果提示,EPHX1基因可能参与肺癌的发生和发展,为肺癌的预防和治疗提供了新的思路。

EPHX1基因多态性还可能影响个体对环境因素的暴露和反应。例如,EPHX1基因的多态性与尿液中1-硝基芘代谢物的浓度相关[3]。CYP1A1、CYP1B1、EPHX1、NQO1和NAT2基因多态性影响1-硝基芘暴露水平与尿液中1-氨基芘和N-乙酰-1-氨基芘浓度的相关性。这些发现表明,EPHX1基因多态性可能影响个体对环境污染物的代谢和清除能力。

综上所述,EPHX1基因是一种重要的生物转化酶基因,其多态性与多种人类疾病相关,包括癌症、COPD、酒精依赖和环境暴露。EPHX1基因多态性可能影响个体对药物的代谢和反应,为个体化药物治疗提供了重要的遗传学基础。此外,EPHX1基因多态性可能参与肺癌的发生和发展,为肺癌的预防和治疗提供了新的思路。EPHX1基因的研究有助于深入理解基因多态性在疾病发生和发展中的作用,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Yang, Qinjun, Huang, Wanqiu, Yin, Dandan, Tong, Jiabing, Li, Zegeng. 2023. EPHX1 and GSTP1 polymorphisms are associated with COPD risk: a systematic review and meta-analysis. In Frontiers in genetics, 14, 1128985. doi:10.3389/fgene.2023.1128985. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37284064/
2. Bhaskar, L V K S, Thangaraj, K, Patel, Minarbha, Singh, Lalji, Rao, V R. 2012. EPHX1 gene polymorphisms in alcohol dependence and their distribution among the Indian populations. In The American journal of drug and alcohol abuse, 39, 16-22. doi:10.3109/00952990.2011.643991. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22257321/
3. Yun, Jung-Kuk, Ochirpurev, Bolormaa, Eom, Sang-Yong, Kim, Yong-Dae, Kim, Heon. 2022. Effects of gene polymorphisms of CYP1A1, CYP1B1, EPHX1, NQO1, and NAT2 on urinary 1-nitropyrene metabolite concentrations. In Heliyon, 8, e10120. doi:10.1016/j.heliyon.2022.e10120. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36033337/
4. Zhao, Gui-Xin, Shen, Ming-Li, Zhang, Zheng, Xie, Chun-Xiang, He, Gong-Hao. 2019. Association between EPHX1 polymorphisms and carbamazepine metabolism in epilepsy: a meta-analysis. In International journal of clinical pharmacy, 41, 1414-1428. doi:10.1007/s11096-019-00919-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31650507/
5. Kiyohara, Chikako, Yoshimasu, Kouichi, Takayama, Koichi, Nakanishi, Yoichi. . EPHX1 polymorphisms and the risk of lung cancer: a HuGE review. In Epidemiology (Cambridge, Mass.), 17, 89-99. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16357600/
6. Voho, Anu, Metsola, Katja, Anttila, Sisko, Husgafvel-Pursiainen, Kirsti, Hirvonen, Ari. 2005. EPHX1 gene polymorphisms and individual susceptibility to lung cancer. In Cancer letters, 237, 102-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16005144/
7. Hu, Ting, Zeng, Xiaoxi, Tian, Tian, Liu, Jinping. 2021. Association of EPHX1 polymorphisms with plasma concentration of carbamazepine in epileptic patients: Systematic review and meta-analysis. In Journal of clinical neuroscience : official journal of the Neurosurgical Society of Australasia, 91, 159-171. doi:10.1016/j.jocn.2021.07.009. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34373022/