Stom-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Stom-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-01894

品系全称

C57BL/6JCya-Stomem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-13830-Stom-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Stom-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-01894) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
stomatin
基因别称
Epb7.2
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_013515 | Ensembl: ENSMUST00000028241
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~6
敲除长度
~7.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:95403Homozygotes for a targeted null mutation lack the protein but appear phenotypically normal.
Stomatin(STOM)是一种31-kDa的整合膜蛋白,最初因其与遗传性口形细胞症(hereditary stomatocytosis)有关而得名。这种蛋白质在红细胞的离子转运中起重要作用,其缺失或突变会导致红细胞膜对钠和钾离子的渗透性增加,从而引起溶血性贫血。STOM蛋白具有一个单一的疏水区域,推测为与膜相关的部分,并且被磷酸化。它在动物组织中广泛分布,并与其他离子通道蛋白相互作用,调节它们的活性[4]。

STOM蛋白不仅在红细胞中发挥作用,还参与了其他细胞的功能。例如,STOM蛋白在嗅觉系统中的表达和功能已被研究。STOM蛋白与STOML3和STOML1一起在嗅觉感觉神经元(OSNs)中表达,并且STOML3对于STOM蛋白在OSN纤毛上的正确定位至关重要。这些蛋白质的相互作用和定位模式表明它们可能调节嗅觉感觉神经元的电生理特性[5]。

在神经退行性疾病中,STOM蛋白也显示出潜在的治疗价值。研究表明,STOM蛋白在tau蛋白病变的神经退行性疾病,如进行性核上性麻痹(PSP)中表达改变。通过跨物种的系统生物学方法,STOM蛋白被确定为PSP中的潜在治疗靶点[1]。

此外,STOM蛋白在非酒精性脂肪肝疾病(NAFLD)中也显示出重要的作用。研究揭示了STOM蛋白在NAFLD患者中的表达水平升高,并且发现STOM蛋白与自噬调节因子DRAM相互作用,从而促进溶酶体膜通透性(LMP)和细胞外囊泡(exosome)的释放[2]。

除了在红细胞和神经退行性疾病中的作用外,STOM蛋白还与精神疾病有关。研究表明,STOM蛋白的表达与精神疾病的风险相关,并且可能介导生活方式因素对精神疾病的影响[3]。

STOM蛋白还参与了其他生物学过程,如细胞氧化应激和炎症。研究发现,STOM蛋白在脂多糖(LPS)诱导的肺上皮细胞氧化应激和炎症中起重要作用。STOM蛋白的敲低可以逆转LPS诱导的细胞活力抑制、氧化应激和炎症[6]。

总之,STOM蛋白是一种多功能的整合膜蛋白,参与调节离子转运、细胞信号传导、神经退行性疾病、肝脏疾病和精神疾病等多种生物学过程。STOM蛋白的研究为深入理解其功能机制和潜在的治疗应用提供了重要的线索。

参考文献:
1. Min, Yuhao, Wang, Xue, İş, Özkan, Allen, Mariet, Ertekin-Taner, Nilüfer. 2023. Cross species systems biology discovers glial DDR2, STOM, and KANK2 as therapeutic targets in progressive supranuclear palsy. In Nature communications, 14, 6801. doi:10.1038/s41467-023-42626-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37919278/
2. Zhang, Jie, Tan, Jie, Wang, Mengke, Xin, Yongning, Zhuang, Likun. 2021. Lipid-induced DRAM recruits STOM to lysosomes and induces LMP to promote exosome release from hepatocytes in NAFLD. In Science advances, 7, eabh1541. doi:10.1126/sciadv.abh1541. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34731006/
3. Chen, Zhuohui, Wang, Xiang, Teng, Ziwei, Huang, Jing, Liu, Zhixiong. 2024. Modifiable lifestyle factors influencing psychiatric disorders mediated by plasma proteins: A systemic Mendelian randomization study. In Journal of affective disorders, 350, 582-589. doi:10.1016/j.jad.2024.01.169. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38246286/
4. Stewart, G W. . Stomatin. In The international journal of biochemistry & cell biology, 29, 271-4. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9147127/
5. Gonzalez-Velandia, Kevin Y, Hernandez-Clavijo, Andres, Menini, Anna, Dibattista, Michele, Pifferi, Simone. 2022. Expression pattern of Stomatin-domain proteins in the peripheral olfactory system. In Scientific reports, 12, 11447. doi:10.1038/s41598-022-15572-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35794236/
6. Wu, Kangkang, Wang, Li. 2021. Stomatin-knockdown effectively attenuates sepsis-induced oxidative stress and inflammation of alveolar epithelial cells by regulating CD36. In Experimental and therapeutic medicine, 23, 69. doi:10.3892/etm.2021.10992. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34934440/