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Epb41l3-KO 基因敲除小鼠

Epb41l3-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Epb41l3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-01890

品系全称

C57BL/6JCya-Epb41l3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-13823-Epb41l3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Epb41l3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-01890) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
erythrocyte membrane protein band 4.1 like 3
基因别称
4.1B，DAL1P，Dal1，Epb4.1l3，NBL3
染色体号
Chr 17 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_013813.2 | Ensembl: ENSMUST00000080208
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~7
敲除长度
~9410 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:103008Mice homozygous for one knock-out allele display a normal phenotype. Mice homozygous for a different knock-out allele exhibit ataxia, gait abnormalities, clasping, hypermyelination, abnormal axon morphology, and decreased internode length.
更多信息
Epb41l3，也称为Erythrocyte membrane protein band 4.1 like 3，是一种编码神经元富集的4.1B蛋白的基因。4.1B蛋白属于4.1超家族的膜-细胞骨架适配器，在细胞铺展、迁移和细胞骨架支架中发挥关键作用，这些支架支持少突胶质细胞轴突的粘附，对适当的髓鞘形成至关重要。研究表明，Epb41l3的双等位基因变异可能导致发育障碍、智力障碍、癫痫发作、肌张力减退、神经退行性和髓鞘延迟等临床表现。例如，一项研究描述了来自五个无关家庭的六名个体，他们表现出全球发育迟缓、智力障碍、癫痫发作、肌张力减退、神经退行性和髓鞘延迟。全外显子组测序显示所有受影响的个体中存在Epb41l3的双等位基因变异[1]。

除了在神经系统发育中的作用，Epb41l3还与肿瘤的发生和发展有关。研究表明，Epb41l3可能在食管鳞状细胞癌（ESCC）中发挥抑癌作用。例如，一项研究发现Epb41l3的表达在肿瘤组织中显著低于非肿瘤组织，并且在ESCC细胞系中低于正常食管细胞系。过表达Epb41l3可以降低ESCC细胞的迁移和侵袭能力，而敲低Epb41l3则增加这些功能。此外，过表达Epb41l3还导致MMP2和MMP9的表达下调，这两种基质金属蛋白酶与肿瘤的侵袭和转移有关[2]。

Epb41l3还与宫颈癌的发生和发展有关。研究表明，Epb41l3的表达在宫颈癌组织和细胞中显著降低。过表达Epb41l3可以抑制宫颈癌细胞的增殖、侵袭和迁移，并促进细胞凋亡。此外，Epb41l3通过激活ERK/p38 MAPK信号通路抑制宫颈癌的进展。Epb41l3过表达还可以抑制PI3K和AKT的磷酸化，导致宫颈癌细胞的凋亡[3,5]。此外，研究表明，HDAC10通过下调miR-223和EPB41L3的表达抑制宫颈癌的侵袭性和肿瘤发生[6]。

除了食管鳞状细胞癌和宫颈癌，Epb41l3还与前列腺癌的发生和发展有关。研究表明，Epb41l3的表达在前列腺癌中降低，并且与肿瘤的进展相关。因此，靶向Epb41l3基因的表达上调可能成为治疗晚期前列腺癌的一种有前景的策略[4]。

综上所述，Epb41l3是一种重要的基因，在神经系统发育、肿瘤发生和发展中发挥重要作用。Epb41l3的变异可能导致发育障碍、智力障碍、癫痫发作、肌张力减退、神经退行性和髓鞘延迟等临床表现。此外，Epb41l3的表达下调与食管鳞状细胞癌、宫颈癌和前列腺癌的发生和发展有关。因此，Epb41l3可能成为治疗这些疾病的新靶点。

参考文献：
1. Werren, Elizabeth A, Rodriguez Bey, Guillermo, Majethia, Purvi, Bielas, Stephanie L, Shukla, Anju. . Biallelic EPB41L3 variants underlie a developmental disorder with seizures and myelination defects. In Brain : a journal of neurology, 147, 4033-4042. doi:10.1093/brain/awae299. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39292993/
2. Zeng, Rong, Huang, Jun-Peng, Li, Xu Feng, Zheng, Yan-Fang, Zhang, Ji-Ren. 2016. Epb41l3 suppresses esophageal squamous cell carcinoma invasion and inhibits MMP2 and MMP9 expression. In Cell biochemistry and function, 34, 133-41. doi:10.1002/cbf.3170. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26916087/
3. Tuerxun, Gulixian, Li, Wenyun, Abudurexiti, Guligeina, Tuerdi, Awahan, Abulizi, Guzalinuer. 2024. EPB41L3 Inhibits the Progression of Cervical Cancer Via the ERK/p38 MAPK Signaling Pathway. In Molecular biotechnology, , . doi:10.1007/s12033-024-01172-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38907071/
4. Bernkopf, Dominic B, Williams, Elizabeth D. . Potential role of EPB41L3 (protein 4.1B/Dal-1) as a target for treatment of advanced prostate cancer. In Expert opinion on therapeutic targets, 12, 845-53. doi:10.1517/14728222.12.7.845. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18554153/
5. Tuerxun, Gulixian, Abulimiti, Tangnuer, Abudurexiti, Guligeina, Zhang, Yuanyuan, Abulizi, Guzalinuer. . Over-expression of EPB41L3 promotes apoptosis of human cervical carcinoma cells through PI3K/AKT signaling. In Acta biochimica Polonica, 69, 283-289. doi:10.18388/abp.2020_5649. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35569139/
6. Gu, Yuan Yuan, Zhou, Guan Nan, Li, Yao, Ding, Jing Xin, Hua, Ke Qin. 2022. HDAC10 Inhibits Cervical Cancer Progression through Downregulating the HDAC10-microRNA-223-EPB41L3 Axis. In Journal of oncology, 2022, 8092751. doi:10.1155/2022/8092751. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35075362/

资料下载

S-KO-01890_6J_13823_Epb41l3_Exon 4~7_A_strategy.pdf
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