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Epb41l1-KO 基因敲除小鼠

Epb41l1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Epb41l1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-01889

品系全称

C57BL/6JCya-Epb41l1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-13821-Epb41l1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Epb41l1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-01889) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1
基因别称
4.1N，Epb4.1l1，NBL1，mKIAA0338
染色体号
Chr 2 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001368800.1 | Ensembl: ENSMUST00000125153
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~8
敲除长度
~8907 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:103010Mice homozygous for a null allele exhibit no obvious phenotypic abnormalities.
更多信息
Epb41l1，也称为erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1，是4.1家族成员之一，编码的蛋白质4.1N在细胞粘附和迁移中发挥着重要作用，与多种人类癌症的恶性进展相关。Epb41l1基因位于人类染色体20q11.2-q12，其表达和功能在正常和病理组织中存在差异。

研究表明，Epb41l1的表达与肾透明细胞癌（KIRC）的预后密切相关。在KIRC组织中，Epb41l1的表达下调，这导致患者的预后较差。此外，Epb41l1的FERM结构域存在突变，但这对KIRC的预后没有显著影响。共表达基因分析表明，Epb41l1与细胞粘附相关，并在体外实验中得到证实。进一步分析表明，Epb41l1和淀粉样β前体蛋白（APP）协同调节癌细胞粘附，从而增加癌细胞转移和肿瘤侵袭的发生率[3]。

在非小细胞肺癌（NSCLC）中，Epb41l1基因启动子区域的高度甲基化导致其表达下调，而miR-454-3p的异常高表达直接靶向Epb41l1 mRNA，进一步抑制其表达。因此，Epb41l1在NSCLC中的作用受到启动子超甲基化和miR-454-3p异常高表达的双重调节，共同导致Epb41l1表达下调[2]。

在胶质母细胞瘤（GBM）中，miR-431-5p的表达上调，而Epb41l1的表达下调。miR-431-5p能够直接靶向Epb41l1并抑制其表达，从而促进GBM细胞的增殖、侵袭和迁移。下调miR-431-5p的表达或上调Epb41l1的表达可以抑制GBM细胞的增殖、侵袭和迁移，并促进其凋亡。因此，miR-431-5p通过抑制Epb41l1的表达促进GBM的进展[1]。

此外，Epb41l1在红细胞生成过程中也发挥重要作用。红细胞生成是一个复杂的分子事件过程，其中Epb41l1基因的表达受到多种转录因子的调控。此外，Epb41l1基因的转录后修饰，如选择性剪接，也会影响其表达和功能[4]。

综上所述，Epb41l1在多种疾病中发挥着重要作用，包括肾透明细胞癌、非小细胞肺癌、胶质母细胞瘤和红细胞生成。Epb41l1的表达和功能受到多种因素的调控，包括基因启动子甲基化、miRNA表达和转录后修饰。进一步研究Epb41l1的生物学功能和调控机制，有助于深入理解其在疾病发生发展中的作用，并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Han, Xiaoyong, Wang, Xirui, Li, Hui, Zhang, Hui. 2019. Mechanism of microRNA-431-5p-EPB41L1 interaction in glioblastoma multiforme cells. In Archives of medical science : AMS, 15, 1555-1564. doi:10.5114/aoms.2019.88274. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31749885/
2. Yang, Qin, Zhu, Lin, Ye, Mao, Zou, Wen, Liu, Jing. 2022. Tumor Suppressor 4.1N/EPB41L1 is Epigenetic Silenced by Promoter Methylation and MiR-454-3p in NSCLC. In Frontiers in genetics, 13, 805960. doi:10.3389/fgene.2022.805960. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35795202/
3. Liang, Taotao, Sang, Siyao, Shao, Qi, Wang, Ting, Kang, Qiaozhen. 2020. Abnormal expression and prognostic significance of EPB41L1 in kidney renal clear cell carcinoma based on data mining. In Cancer cell international, 20, 356. doi:10.1186/s12935-020-01449-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32760223/
4. Takeshita, K, Benz, E J. . Gene expression during erythropoiesis. In International journal of cell cloning, 9, 109-22. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1645390/

资料下载

S-KO-01889_6J_13821_Epb41l1_Exon 4~8_A_strategy.pdf
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