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Epas1-KO 基因敲除小鼠

Epas1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Epas1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-01888

品系全称

C57BL/6JCya-Epas1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-13819-Epas1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Epas1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-01888) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
endothelial PAS domain protein 1
基因别称
HIF-2alpha，HIF2A，HLF，HRF，MOP2，bHLHe73
染色体号
Chr 17 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_010137 | Ensembl: ENSMUST00000024954
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.1 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:109169Mice homozygous for null mutations display prenatal, neonatal or postnatal lethality. For some alleles lethality is associated with vascular abnormalities. Temporally restricted overexpression in intestinal epithelium leads to increased susceptibility to DSS-induced colitis morbidity.
更多信息
EPAS1，也称为HIF2A，是内皮PAS结构域蛋白1的基因，它编码一种α亚基的缺氧诱导转录因子（HIF），负责调节细胞和系统对缺氧的反应。EPAS1在许多生物学过程中发挥着重要作用，包括细胞增殖、分化、代谢和免疫。EPAS1的表达、稳定性和活性受到多个层面的严格调控，以维持复杂的氧气稳态[1]。

EPAS1基因的变异与多种疾病相关。在神经内分泌肿瘤和红细胞增多症中，已经发现了11个体细胞变异和20个种系变异与EPAS1基因相关[1]。此外，EPAS1基因的变异还与急性高原反应的症状有关。在一项对中国汉族人群的研究中，发现EPAS1基因的rs6756667位点与轻度胃肠道症状相关，而rs3025039位点与轻度头痛相关。这两个位点的组合进一步增加了患急性高原反应的风险[2]。

EPAS1基因在缺氧条件下被激活，并参与调节多种基因的表达。EPAS1基因的表达受到多种因素的调控，包括转录因子、非编码RNA和翻译后修饰。EPAS1基因的启动子区域含有多个转录因子结合位点，例如HIF1A和NRF2。这些转录因子可以与EPAS1基因的启动子区域结合，并调节其表达。此外，非编码RNA，如lncRNA和miRNA，也可以与EPAS1基因的mRNA结合，并调节其表达。最后，EPAS1蛋白还可以受到多种翻译后修饰的调控，例如磷酸化、泛素化和乙酰化等。

EPAS1基因的变异与多种疾病相关，包括神经内分泌肿瘤、红细胞增多症和急性高原反应。EPAS1基因在缺氧条件下被激活，并参与调节多种基因的表达。EPAS1基因的表达受到多种因素的调控，包括转录因子、非编码RNA和翻译后修饰。EPAS1的研究有助于深入理解缺氧诱导转录因子的生物学功能和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Kristan, Aleša, Debeljak, Nataša, Kunej, Tanja. 2021. Integration and Visualization of Regulatory Elements and Variations of the EPAS1 Gene in Human. In Genes, 12, . doi:10.3390/genes12111793. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34828399/
2. Zhang, Ji-Hang, Shen, Yang, Liu, Chuan, Guo, Zhi-Nian, Huang, Lan. 2020. EPAS1 and VEGFA gene variants are related to the symptoms of acute mountain sickness in Chinese Han population: a cross-sectional study. In Military Medical Research, 7, 35. doi:10.1186/s40779-020-00264-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32718338/

资料下载

S-KO-01888_6J_13819_Epas1_Exon 2_strategy.pdf
S-KO-01888_6J_13819_Epas1_Exon 2_strategy.pdf
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