Edn1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Edn1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-01835

品系全称

C57BL/6JCya-Edn1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-13614-Edn1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Edn1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-01835) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
endothelin 1
基因别称
ET-1,PPET1,preproET
染色体号
Chr 13 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_010104.4 | Ensembl: ENSMUST00000021796
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:95283Homozygotes for a targeted null mutation exhibit cardiovascular malformations, craniofacial abnormalities, and lethality due to respiratory failure at birth. Heterozygotes develop elevated arterial blood pressure.
Edn1基因,也被称为内皮素-1基因,编码内皮素-1(ET-1),是一种具有多种生理功能的肽类激素。ET-1在心血管、神经、肺、生殖和肾脏生理学中发挥重要作用。ET-1的生物利用度受到转录调控的影响,其基因表达受到多种转录因子的调控,这些转录因子结合到Edn1基因的调控区域上。此外,Edn1基因的表达还受到表观遗传调控和mRNA稳定性的影响。Edn1基因的表达在组织特异性上存在差异,这与其在多种生物学过程中的作用密切相关。

Edn1基因与多种疾病的发生发展密切相关。研究表明,Edn1基因多态性与先兆子痫的发生风险相关。一项研究显示,EDN1基因中的rs5370多态性与先兆子痫的发生风险显著相关,携带C等位基因的个体患先兆子痫的风险更高[1]。此外,另一项研究发现,父亲EDN1基因中的rs5370多态性与先兆子痫的发生风险呈负相关,携带C等位基因的父亲患先兆子痫的风险更低[5]。

Edn1基因与肺动脉高压的发生风险也密切相关。一项研究发现,EDN1基因中的rs5370多态性与肺动脉高压的发生风险显著相关,携带T等位基因的个体患肺动脉高压的风险更高[2]。此外,另一项研究通过转录组分析发现,在特发性肺动脉高压患者的肺组织中,内皮细胞和周细胞/平滑肌细胞中EDN1基因的表达显著上调[6]。

除了心血管系统,Edn1基因还与急性高原反应的发生相关。一项研究发现,EDN1基因中的rs2070699多态性与急性高原反应的发生风险相关,携带T等位基因的个体更容易出现急性高原反应[3]。

此外,Edn1基因与新生儿持续性肺高压的发生风险也相关。一项研究发现,EDN1基因中的rs2070699多态性与新生儿持续性肺高压的发生风险相关,携带T等位基因的个体患新生儿持续性肺高压的风险更高[4]。

综上所述,Edn1基因在多种疾病的发生发展中发挥着重要作用,包括心血管疾病、肺动脉高压、急性高原反应和新生儿持续性肺高压等。Edn1基因的多态性与这些疾病的发生风险相关,且Edn1基因的表达在这些疾病的发病机制中起着关键作用。因此,对Edn1基因的研究有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Li, J, Yin, W, Liu, M-S, Mao, L-J, Wang, X-H. . Potential correlation between EDN1 gene polymorphisms with preeclampsia. In European review for medical and pharmacological sciences, 24, 1602-1608. doi:10.26355/eurrev_202002_20334. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32141526/
2. Jiao, Yu-Rui, Wang, Wei, Lei, Peng-Cheng, Wang, Ya-Feng, Zhu, Yi-Kun. 2018. 5-HTT, BMPR2, EDN1, ENG, KCNA5 gene polymorphisms and susceptibility to pulmonary arterial hypertension: A meta-analysis. In Gene, 680, 34-42. doi:10.1016/j.gene.2018.09.020. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30218748/
3. Yu, Jie, Liu, Chuan, Zhang, Chen, Qiu, YouZhu, Huang, Lan. 2020. EDN1 gene potentially involved in the development of acute mountain sickness. In Scientific reports, 10, 5414. doi:10.1038/s41598-020-62379-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32214168/
4. Mei, Mei, Cheng, Guoqiang, Sun, Bijun, Sun, Jinqiao, Zhou, Wenhao. 2016. EDN1 Gene Variant is Associated with Neonatal Persistent Pulmonary Hypertension. In Scientific reports, 6, 29877. doi:10.1038/srep29877. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27425626/
5. Galaviz-Hernandez, Carlos, Arámbula-Meraz, Eliakym, Medina-Bastidas, Diana, Ortega-Chávez, Margarita, Hernandez-García, Lorena. 2016. The paternal polymorphism rs5370 in the EDN1 gene decreases the risk of preeclampsia. In Pregnancy hypertension, 6, 327-332. doi:10.1016/j.preghy.2016.07.002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27939477/
6. Saygin, Didem, Tabib, Tracy, Bittar, Humberto E T, Rojas, Mauricio, Lafyatis, Robert. 2020. Transcriptional profiling of lung cell populations in idiopathic pulmonary arterial hypertension. In Pulmonary circulation, 10, . doi:10.1177/2045894020908782. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32166015/