Drp2-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Drp2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-01809

品系全称

C57BL/6JCya-Drp2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-13497-Drp2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Drp2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-01809) were purchased from Cyagen.
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
dystrophin related protein 2
基因别称
DRP-2
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_010078 | Ensembl: ENSMUST00000153424
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~20
敲除长度
~19.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:107432Mice homozygous for a conditional allele activated in peripheral nerves exhibit abnormal Scwann cell morphology, supernumerary Schwann cell, abnormal myelin sheath morphology and hypermyelination.
DRP2,即Dystrophin-related protein 2,是肌营养不良蛋白家族中的一个重要成员,编码一种与肌营养不良蛋白相关的蛋白质。DRP2在多种生物过程中发挥作用,包括神经元和肌肉细胞的功能,以及与细胞外基质(ECM)的相互作用。DRP2主要在脑和脊髓中表达,但也存在于眼、肾、牙齿、食道、结肠、附睾和卵巢等组织中[5]。DRP2的结构与肌营养不良蛋白(DMD)和肌营养不良相关蛋白1(DRP1或utrophin)的某些短C端异构体相似。

DRP2与Charcot-Marie-Tooth病(CMT)的发生发展密切相关。CMT是一种遗传性神经病变,主要表现为运动和感觉神经的退化。DRP2与periaxin和dystroglycan形成复合物,参与神经细胞的粘附和信号传导。DRP2的突变会导致CMT的发生,主要表现为感觉和运动神经的长度依赖性神经病变,以及近端神经节段的增厚[1]。DRP2的突变还可以导致CMT4F的发生,这是一种CMT的隐性脱髓鞘形式,其特征是Periaxin的C端截断,导致DRP2的表达减少,进而影响神经细胞的粘附和信号传导[4]。

DRP2的表达水平对于基因表达分析至关重要。在早期发育阶段的虹鳟鱼中,DRP2的表达稳定性在不同金属、发育阶段和器官之间存在差异。因此,在进行基因表达分析时,需要根据实验条件和目标器官选择合适的参考基因[6]。

DRP2在乳腺癌的发生发展中也发挥着重要作用。DRP2的表达水平在乳腺癌组织中显著上调,并且与细胞增殖、迁移和粘附相关。DRP2可能通过ECM-受体相互作用信号通路影响乳腺癌的发生发展[2]。

DRP2的表达还与人类单核细胞的活化和成熟有关。DRP2的表达水平在单核细胞向巨噬细胞和单核细胞来源的树突状细胞前体细胞分化过程中发生变化[3]。

综上所述,DRP2是一种重要的蛋白质,在多种生物过程中发挥作用。DRP2的表达水平与CMT、乳腺癌和单核细胞的活化和成熟密切相关。DRP2的研究有助于深入理解这些疾病的发生发展机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Sivera, Rafael, Pelayo-Negro, Ana L, Jericó, Ivonne, Apellániz-Ruiz, María, Sevilla, Teresa. 2024. Expanding the Clinical Spectrum of DRP2-Associated Charcot-Marie-Tooth Disease. In Neurology, 102, e209174. doi:10.1212/WNL.0000000000209174. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38513194/
2. Bao, Yulong, Wang, Li, Shi, Lin, Ren, Yanni, Jia, Yongfeng. 2019. Transcriptome profiling revealed multiple genes and ECM-receptor interaction pathways that may be associated with breast cancer. In Cellular & molecular biology letters, 24, 38. doi:10.1186/s11658-019-0162-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31182966/
3. Rouzaut, A, López-Moratalla, N, de Miguel, C. . Differential gene expression in the activation and maturation of human monocytes. In Archives of biochemistry and biophysics, 374, 153-60. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10666293/
4. Sherman, Diane L, Brophy, Peter J. 2018. A murine model of Charcot-Marie-Tooth disease 4F reveals a role for the C-terminus of periaxin in the formation and stabilization of Cajal bands. In Wellcome open research, 3, 20. doi:10.12688/wellcomeopenres.13673.1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29623298/
5. Dixon, A K, Tait, T M, Campbell, E A, Roberts, R G, Freeman, T C. . Expression of the dystrophin-related protein 2 (Drp2) transcript in the mouse. In Journal of molecular biology, 270, 551-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9245586/
6. Shekh, Kamran, Tang, Song, Niyogi, Som, Hecker, Markus. 2017. Expression stability and selection of optimal reference genes for gene expression normalization in early life stage rainbow trout exposed to cadmium and copper. In Aquatic toxicology (Amsterdam, Netherlands), 190, 217-227. doi:10.1016/j.aquatox.2017.07.009. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28763741/