Drd3-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Drd3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-01803

品系全称

C57BL/6JCya-Drd3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-13490-Drd3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Drd3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-01803) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
dopamine receptor D3
基因别称
D3R
染色体号
Chr 16 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_007877.2 | Ensembl: ENSMUST00000023390
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~0.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:94925Homozygous mutants show exploratory hyperactivity and increased locomotion and rearing behavior, with heterozygous mice displaying similar, but less pronounced, behaviors.
Drd3,也称为DRD3,是一种编码多巴胺D3受体的基因。多巴胺D3受体是G蛋白偶联受体家族的一员,主要在大脑中表达,尤其在基底神经节和前额叶皮层中。Drd3基因的变异与多种神经精神疾病有关,包括自闭症谱系障碍(ASD)、注意力缺陷多动障碍(ADHD)、精神分裂症、酒精依赖等。

Drd3基因的变异与ASD的研究表明,Drd3基因的单核苷酸多态性(SNP)与ASD的发生发展有关。例如,Drd3基因的rs167771 SNP与ASD患者的刻板行为有关。此外,Drd3基因的表达异常与ASD患者的基底神经节异常有关,尤其是尾状核体积的增加与刻板行为相关[1,5]。这些研究提示Drd3基因的变异可能在ASD的病理生理机制中发挥重要作用。

在ADHD的研究中,Drd3基因的变异也与ADHD的发生发展有关。例如,Drd3基因的Ser-9-Gly SNP与ADHD患者的症状严重程度和行为反应有关。研究发现,携带T等位基因的患者在服用哌甲酯(MPH)后行为评分较差,这表明Drd3基因的变异可能影响ADHD患者对药物的反应[2]。

在精神分裂症的研究中,Drd3基因的变异也与精神分裂症的发生发展有关。例如,Drd3基因的rs6280 SNP与精神分裂症的易感性有关。研究发现,携带CC基因型的患者发生精神分裂症的风险较高,这表明Drd3基因的变异可能影响精神分裂症的发生发展[3,7]。

在酒精依赖的研究中,Drd3基因的变异也与酒精依赖的发生发展有关。例如,Drd3基因的rs6280 SNP与酒精依赖的易感性有关。研究发现,携带GG基因型的患者发生酒精依赖的风险较高,这表明Drd3基因的变异可能影响酒精依赖的发生发展[6]。

除了上述神经精神疾病,Drd3基因的变异还与其他疾病有关。例如,Drd3基因的变异与HIV感染患者对依非韦伦(EFV)的药代动力学参数有关。研究发现,Drd3基因的变异与EFV的药代动力学参数有关,这表明Drd3基因的变异可能影响EFV的治疗效果[4]。

综上所述,Drd3基因的变异与多种神经精神疾病和其他疾病的发生发展有关。Drd3基因的变异可能影响多巴胺信号传导通路,进而影响神经精神疾病的发生发展。未来的研究需要进一步探讨Drd3基因的变异在疾病发生发展中的作用机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Staal, Wouter G, Langen, Marieke, van Dijk, Sarai, Mensen, Vincent T, Durston, Sarah. 2015. DRD3 gene and striatum in autism spectrum disorder. In The British journal of psychiatry : the journal of mental science, 206, 431-2. doi:10.1192/bjp.bp.114.148973. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25792691/
2. Fageera, Weam, Sengupta, Sarojini M, Labbe, Aurelie, Grizenko, Natalie, Joober, Ridha. 2018. DRD3 Gene and ADHD: A Pharmaco-Behavioural Genetic Study. In Neuromolecular medicine, 20, 515-524. doi:10.1007/s12017-018-8504-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30051166/
3. Sofronov, A G, Dobrovolskaya, A E, Morozova, A Yu, Kolchev, S A, Gvozdetckii, A N. . [Association of gene polymorphisms DRD3 rs6280, COMT rs4680 and HTR2A rs7322347 with schizophrenia]. In Zhurnal nevrologii i psikhiatrii imeni S.S. Korsakova, 122, 115-120. doi:10.17116/jnevro2022122071115. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35904302/
4. Sánchez-Martín, Almudena, Cabrera Figueroa, Salvador, Cruz, Raquel, Domínguez-Gil Hurlé, Alfonso, Carracedo, Angel. 2016. Gene-gene interactions between DRD3, MRP4 and CYP2B6 polymorphisms and its influence on the pharmacokinetic parameters of efavirenz in HIV infected patients. In Drug metabolism and pharmacokinetics, 31, 349-355. doi:10.1016/j.dmpk.2016.06.001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27665700/
5. Staal, Wouter G. 2014. Autism, DRD3 and repetitive and stereotyped behavior, an overview of the current knowledge. In European neuropsychopharmacology : the journal of the European College of Neuropsychopharmacology, 25, 1421-6. doi:10.1016/j.euroneuro.2014.08.011. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25224105/
6. Kang, Seung-Gul, Lee, Bun-Hee, Lee, Jun-Seok, Jang, Gyeong-Ho, Shin, Hye Eun. 2014. DRD3 gene rs6280 polymorphism may be associated with alcohol dependence overall and with Lesch type I alcohol dependence in Koreans. In Neuropsychobiology, 69, 140-6. doi:10.1159/000358062. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24776816/
7. Dai, Dongjun, Cheng, Jia, Zhou, Kena, Gao, Shugui, Duan, Shiwei. 2014. Significant association between DRD3 gene body methylation and schizophrenia. In Psychiatry research, 220, 772-7. doi:10.1016/j.psychres.2014.08.032. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25262640/