Drd1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Drd1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-01800

品系全称

C57BL/6JCya-Drd1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-13488-Drd1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Drd1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-01800) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
dopamine receptor D1
基因别称
C030036C15Rik,Drd-1,Drd1a,Gpcr15
染色体号
Chr 13 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_010076 | Ensembl: ENSMUST00000021932
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~4.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:99578Homozygotes for targeted mutations show variably abnormalities that may include growth retardation, death after weaning unless given hydrated food, nonresponsiveness to dopamine D1 receptor agonists and antagonists, and normal to hyperactive locomotor activity.
Drd1,也称为D1受体,是哺乳动物中的一种多巴胺受体,属于G蛋白偶联受体家族。它在神经系统,尤其是在大脑中,发挥着重要的生理作用。Drd1受体与多巴胺结合后,通过激活腺苷酸环化酶,增加细胞内环磷酸腺苷(cAMP)的浓度,进而激活蛋白激酶A(PKA),调节多种细胞功能,如细胞增殖、分化、运动控制等。

多巴胺D1受体在多种神经和精神疾病中发挥着重要作用。例如,Drd1基因的变异与高血压有关[1]。在优势模型中,Drd1基因的rs4532位点与高血压相关,合并优势比为1.353(95% CI = 1.016-1.802,P = 0.038)。此外,Drd1基因的多态性还与精神分裂症有关[2]。研究发现,Drd1基因的两个SNP位点(rs4532和rs267418)与精神分裂症的风险增加相关。这些研究结果表明,Drd1基因的变异可能影响个体的神经精神疾病易感性。

除了在神经和精神疾病中的作用,Drd1基因还与多种其他疾病有关。例如,Drd1基因的多态性还与酒精依赖有关[5]。研究发现,Drd1基因的一个特定单倍型(rs686*T-rs4532*G)与酒精依赖显著相关。此外,Drd1基因的变异还与非小细胞肺癌(NSCLC)的发生发展有关[4]。研究发现,Drd1基因的表达和甲基化状态与非小细胞肺癌的发生发展和预后相关。Drd1基因的表达减少与NSCLC患者的生存率降低相关。此外,Drd1基因还与近视的发生发展有关[3]。研究发现,视网膜D1受体的激活可以抑制近视的发展。这些研究结果表明,Drd1基因的变异可能影响个体的多种疾病易感性。

综上所述,Drd1基因在多种疾病中发挥着重要作用。Drd1基因的变异与高血压、精神分裂症、酒精依赖、非小细胞肺癌和近视等多种疾病的风险增加相关。这些研究结果表明,Drd1基因的变异可能影响个体的多种疾病易感性。

参考文献:
1. Zhang, He, Sun, Zhao-qing, Liu, Shuang-shuang, Yang, Li-na. 2015. Association between GRK4 and DRD1 gene polymorphisms and hypertension: a meta-analysis. In Clinical interventions in aging, 11, 17-27. doi:10.2147/CIA.S94510. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26730182/
2. Zhang, Chen, Xie, Bin, DU, Ya-Song, Yu, Shun-Ying, Fang, Yi-Ru. . [Gene-gene interaction between DNMT3B and DRD1 in schizophrenia]. In Zhonghua yi xue za zhi, 90, 3059-62. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21211326/
3. Shu, Ziheng, Chen, Kaijie, Wang, Qiongsi, Zhou, Xiangtian, Huang, Furong. 2023. The Role of Retinal Dopamine D1 Receptors in Ocular Growth and Myopia Development in Mice. In The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience, 43, 8231-8242. doi:10.1523/JNEUROSCI.1196-23.2023. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37751999/
4. Grant, Christopher E, Flis, Amy L, Toulabi, Leila, Sheppard, Heather, Ryan, Bríd M. 2024. DRD1 suppresses cell proliferation and reduces EGFR activation and PD-L1 expression in NSCLC. In Molecular oncology, 18, 1631-1648. doi:10.1002/1878-0261.13608. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38572507/
5. Batel, P, Houchi, H, Daoust, M, Naassila, M, Gorwood, P. 2008. A haplotype of the DRD1 gene is associated with alcohol dependence. In Alcoholism, clinical and experimental research, 32, 567-72. doi:10.1111/j.1530-0277.2008.00618.x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18341651/