Dpp6-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Dpp6-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-01796

品系全称

C57BL/6JCya-Dpp6em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-13483-Dpp6-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Dpp6-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-01796) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
dipeptidylpeptidase 6
基因别称
B930011P16Rik,D5Buc3,D5Buc4,D5Buc5,DPP VI,Dpp-6,Gm1377,In(5)6H-p,Peplb,Rw
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_207282.3 | Ensembl: ENSMUST00000122171
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~115 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:94921Mice homozygous for a knock-out allele exhibit loss of A-type K+ current gradients in distal dendrites.
DPP6,也称为二肽基肽酶样蛋白6,是一种重要的多功能蛋白质,在神经系统中发挥着关键作用。它是一种电压门控离子通道的辅助亚基,与A型K+通道(Kv4通道)结合,调节这些通道的细胞内分布和门控特性,进而影响神经元计算和电路功能。此外,DPP6还独立参与突触的形成和维持,进一步突显了其在脑功能中的重要性。

DPP6的基因突变或功能异常与多种神经退行性疾病和认知障碍相关。例如,研究发现,DPP6基因的缺失或突变会导致神经元过度兴奋和行为改变,这与阿尔茨海默病(AD)等神经退行性疾病的病理特征相似[4]。此外,DPP6基因的变异还与早发性阿尔茨海默病(EOAD)和额颞叶痴呆(FTD)的发病风险增加相关[5]。这些研究表明,DPP6在维持神经元兴奋性和突触功能方面发挥着重要作用,其功能异常可能导致神经元网络功能障碍和认知障碍。

DPP6的功能不仅限于神经系统,它在心脏疾病中也发挥着重要作用。研究发现,DPP6基因的变异与家族性特发性室颤(IVF)的发病风险增加相关[2]。DPP6基因的突变可能导致心脏钾通道的异常,从而影响心脏的电生理特性,增加室颤的风险。此外,DPP6基因的变异还与早期复极综合征(ERS)的发病相关,这是一种可能导致心脏猝死的心律失常[1]。这些研究表明,DPP6在维持心脏电生理稳定性和预防心脏疾病方面发挥着重要作用。

除了在神经系统和心脏疾病中的作用,DPP6还与免疫浸润相关。研究发现,DPP6和MFAP5的表达水平与子宫平滑肌肉瘤(ULMS)的发生和免疫微环境相关[3]。DPP6和MFAP5的低表达与ULMS的发生相关,并且与静息肥大细胞、嗜酸性粒细胞和M0巨噬细胞等免疫细胞浸润相关。这些研究表明,DPP6可能参与免疫调节和肿瘤发生,为子宫平滑肌肉瘤的诊断和治疗提供了新的思路。

总之,DPP6是一种重要的多功能蛋白质,在神经系统和心脏疾病中发挥着重要作用。它通过调节电压门控离子通道和突触功能,维持神经元兴奋性和认知功能。DPP6的基因突变或功能异常与神经退行性疾病、心脏疾病和肿瘤发生相关。深入研究DPP6的功能和机制,有助于理解相关疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Ji, Cheng-Cheng, Yao, Feng-Juan, Cheng, Yun-Jiu, Dong, Yu-Gang, Wu, Su-Hua. 2019. A novel DPP6 variant in Chinese families causes early repolarization syndrome. In Experimental cell research, 384, 111561. doi:10.1016/j.yexcr.2019.111561. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31476289/
2. Bergeman, Auke T, Hoeksema, Wiert F, van der Ree, Martijn H, Wilde, Arthur A M, Postema, Pieter G. 2023. Outcomes in Dutch DPP6 risk haplotype for familial idiopathic ventricular fibrillation: a focused update. In Netherlands heart journal : monthly journal of the Netherlands Society of Cardiology and the Netherlands Heart Foundation, 31, 309-314. doi:10.1007/s12471-023-01792-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37498467/
3. Ke, Yumin, You, LiuXia, Xu, YanJuan, Lin, Qiuya, Wu, Zhuna. 2022. DPP6 and MFAP5 are associated with immune infiltration as diagnostic biomarkers in distinguishing uterine leiomyosarcoma from leiomyoma. In Frontiers in oncology, 12, 1084192. doi:10.3389/fonc.2022.1084192. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36531033/
4. Cacace, Rita, Heeman, Bavo, Van Mossevelde, Sara, Sleegers, Kristel, Van Broeckhoven, Christine. 2019. Loss of DPP6 in neurodegenerative dementia: a genetic player in the dysfunction of neuronal excitability. In Acta neuropathologica, 137, 901-918. doi:10.1007/s00401-019-01976-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30874922/
5. Lin, Lin, Murphy, Jonathan G, Karlsson, Rose-Marie, Cameron, Heather A, Hoffman, Dax A. 2018. DPP6 Loss Impacts Hippocampal Synaptic Development and Induces Behavioral Impairments in Recognition, Learning and Memory. In Frontiers in cellular neuroscience, 12, 84. doi:10.3389/fncel.2018.00084. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29651237/