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Dnm1-KO 基因敲除小鼠

Dnm1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Dnm1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-01785

品系全称

C57BL/6JCya-Dnm1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-13429-Dnm1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Dnm1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-01785) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
dynamin 1
基因别称
Dnm，Ftfl，mKIAA4093
染色体号
Chr 2 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_010065.3 | Ensembl: ENSMUST00000091089
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~10
敲除长度
~6225 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:107384Homozygous mice display reduced postnatal viability. Null mutation of this gene results in abnormal synaptic vesicle morphology, and recycling during neuronal activity. Other alleles are associated with seizures.
更多信息
Dnm1，也称为dynamin-1，是一种在真核生物细胞中广泛表达的蛋白质，属于dynamin家族。dynamin家族是一类大型GTPase超家族，参与调控细胞内囊泡的出芽、细胞器的分裂以及细胞骨架的重塑等过程。Dnm1在多种生物学过程中发挥着重要作用，包括神经元突触囊泡的循环、线粒体分裂、内吞作用、过氧化物酶体的分裂以及真菌的生长和致病性等。

Dnm1在神经元突触囊泡的循环中发挥着关键作用。突触囊泡是神经元细胞中负责释放神经递质的囊泡，Dnm1通过形成螺旋状结构围绕突触囊泡，介导囊泡的出芽和释放，从而影响神经递质的释放和神经元信号传导。Dnm1的突变会导致神经元突触功能障碍，进而引发多种神经系统疾病，如癫痫、智力障碍等[6]。

Dnm1还参与线粒体分裂的调控。线粒体是细胞内的能量中心，其结构和功能的维持对于细胞的正常代谢至关重要。Dnm1通过与线粒体外膜蛋白Atg44相互作用，从线粒体外侧介导线粒体的分裂。Atg44蛋白位于线粒体内外膜之间的间隙，与Dnm1协同作用，共同完成线粒体的分裂过程。Atg44蛋白的缺失会导致Dnm1在分裂位点的积累，使线粒体不能正常分裂，从而影响线粒体的结构和功能[1]。

Dnm1还参与内吞作用和过氧化物酶体的分裂。内吞作用是细胞摄取外界物质的重要途径，Dnm1在内吞泡的形成和成熟过程中发挥着重要作用。过氧化物酶体是细胞内的重要细胞器，负责清除细胞内的活性氧和过氧化物等有害物质。Dnm1通过与过氧化物酶体外膜蛋白相互作用，介导过氧化物酶体的分裂，从而维持过氧化物酶体的结构和功能。

Dnm1在真菌的生长和致病性中也发挥着重要作用。研究发现，在真菌Metarhizium robertsii中，Dnm1的缺失会导致真菌的生长、分生孢子的产生以及致病性等功能的缺陷。Dnm1与过氧化物酶体和线粒体共定位，其缺失会导致过氧化物酶体的数量和形态发生改变，从而影响真菌的细胞功能和致病性[7]。

Dnm1的表达异常与多种疾病的发生发展密切相关。研究发现，在结肠癌组织中，Dnm1的表达水平显著高于正常组织。高表达水平的Dnm1与结肠癌的M分期、N分期、神经侵犯和淋巴侵犯等临床病理特征相关，并预示着不良的预后。此外，Dnm1的表达水平与免疫细胞的浸润水平呈正相关，提示Dnm1可能参与了肿瘤的免疫调节过程[5]。

Dnm1的突变与多种神经系统疾病相关。研究发现，Dnm1的突变会导致发育和癫痫性脑病（DEE），其临床特征包括智力障碍、肌张力减退、运动障碍和难治性癫痫等。Dnm1的突变主要集中在其GTPase结构域和中间结构域，导致Dnm1的功能异常，进而影响神经元突触囊泡的循环和线粒体分裂等过程。此外，Dnm1的突变还会影响GABA能神经元的发育和功能，从而导致癫痫的发生[2,3,4,6]。

综上所述，Dnm1是一种重要的dynamin家族蛋白，参与调控多种生物学过程，包括神经元突触囊泡的循环、线粒体分裂、内吞作用、过氧化物酶体的分裂以及真菌的生长和致病性等。Dnm1的表达异常与多种疾病的发生发展密切相关，其突变与神经系统疾病的发生发展密切相关。深入研究Dnm1的生物学功能和疾病发生机制，有助于为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Furukawa, Kentaro, Hayatsu, Manabu, Okuyama, Kentaro, Shibata, Shinsuke, Kanki, Tomotake. 2024. Atg44/Mdi1/mitofissin facilitates Dnm1-mediated mitochondrial fission. In Autophagy, 20, 2314-2322. doi:10.1080/15548627.2024.2360345. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38818923/
2. Kim, Jeehyun, Teng, Lip-Yuen, Shaker, Bilal, Kang, Hoon-Chul, Kim, Se Hee. 2023. Genotypes and phenotypes of DNM1 encephalopathy. In Journal of medical genetics, 60, 1076-1083. doi:10.1136/jmg-2023-109233. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37248033/
3. Afsar, Tayyaba, Huang, Xiaoyun, Shah, Abid Ali, Razak, Suhail, Umair, Muhammad. 2023. Truncated DNM1 variant underlines developmental delay and epileptic encephalopathy. In Frontiers in pediatrics, 11, 1266376. doi:10.3389/fped.2023.1266376. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37900685/
4. Matsubara, Kohei, Kuki, Ichiro, Ishioka, Risako, Matsumoto, Naomichi, Okazaki, Shin. 2023. Abnormal axonal development and severe epileptic phenotype in Dynamin-1 (DNM1) encephalopathy. In Epileptic disorders : international epilepsy journal with videotape, 26, 139-143. doi:10.1002/epd2.20181. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38009673/
5. Hu, Mingchao, Gu, Jianchun, Su, Wenzhao, Wang, Qiang, Xing, Chungen. 2021. DNM1: A Prognostic Biomarker Associated with Immune Infiltration in Colon Cancer-A Study Based on TCGA Database. In BioMed research international, 2021, 4896106. doi:10.1155/2021/4896106. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34888380/
6. von Spiczak, Sarah, Helbig, Katherine L, Shinde, Deepali N, Sisodiya, Sanjay M, Helbig, Ingo. 2017. DNM1 encephalopathy: A new disease of vesicle fission. In Neurology, 89, 385-394. doi:10.1212/WNL.0000000000004152. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28667181/
7. Xie, Xiangyun, Wang, Yulong, Yu, Deshui, Liu, Zhenbang, Huang, Bo. 2020. DNM1, a Dynamin-Related Protein That Contributes to Endocytosis and Peroxisome Fission, Is Required for the Vegetative Growth, Sporulation, and Virulence of Metarhizium robertsii. In Applied and environmental microbiology, 86, . doi:10.1128/AEM.01217-20. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32631867/

资料下载

S-KO-01785_6J_13429_Dnm1_Exon 2~10_A_strategy.pdf
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