Dhh-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Dhh-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-01759

品系全称

C57BL/6JCya-Dhhem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-13363-Dhh-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Dhh-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-01759) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
Hedgehog信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
desert hedgehog
基因别称
-
染色体号
Chr 15 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_007857.5 | Ensembl: ENSMUST00000023737
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~4.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:94891Homozygous null mutants are male sterile, failing to produce mature spermatozoa; peripheral nerves are abnormal, with thin and disorganized perineurial sheaths. High penetrance of pseudohermaphroditism observed on some mixed backgrounds.
DHH,也称为Desert Hedgehog,是一种重要的Hedgehog信号通路成员。Hedgehog信号通路是一个高度保守的信号传导系统,在生物体的发育过程中发挥着重要作用,包括细胞分化和器官形成。DHH与另外两个成员Sonic Hedgehog(Shh)和Indian Hedgehog(Ihh)共同构成了Hedgehog基因家族。Shh是Hedgehog信号通路中最广为人知的配体,它在脊椎动物的器官形成中起着关键作用,例如在四肢上指的生长和大脑的组织中[5]。而DHH和Ihh则在不同的发育过程中发挥着各自的作用。

DHH在生殖系统的发育中也起着重要作用。研究表明,DHH基因突变与性发育异常(DSD)和男性不育有关[4]。例如,DHH基因突变可能导致Swyer综合征,这是一种性腺发育不全的疾病,患者具有46,XY染色体核型,但表现出女性表型[1]。此外,DHH基因突变还可能导致无睾症、隐睾症和男性不育[4]。

除了在生殖系统发育中的作用,DHH还与神经系统的形成有关。有研究表明,DHH基因突变可能导致神经系统的发育异常,例如神经纤维瘤病和神经发育迟缓[3]。此外,DHH还可能在其他器官的形成和发育中发挥作用,例如免疫系统[6]。

DHH基因的突变可能导致多种疾病的发生。例如,DHH基因突变与神经纤维瘤病和神经发育迟缓有关[3]。此外,DHH基因突变还可能与某些类型的癌症有关,例如基底细胞癌、髓母细胞瘤和胰腺癌等[2]。DHH基因突变还可能导致生殖系统疾病,例如Swyer综合征和男性不育[4]。

综上所述,DHH是一种重要的Hedgehog信号通路成员,在生殖系统发育、神经系统形成和其他器官的发育中发挥着重要作用。DHH基因突变可能导致多种疾病的发生,包括性发育异常、神经纤维瘤病、神经发育迟缓和某些类型的癌症。因此,对DHH基因的研究有助于我们深入理解Hedgehog信号通路的功能和疾病的发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. King, Thomas F J, Conway, Gerard S. . Swyer syndrome. In Current opinion in endocrinology, diabetes, and obesity, 21, 504-10. doi:10.1097/MED.0000000000000113. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25314337/
2. Skoda, Ana Marija, Simovic, Dora, Karin, Valentina, Vranic, Semir, Serman, Ljiljana. 2018. The role of the Hedgehog signaling pathway in cancer: A comprehensive review. In Bosnian journal of basic medical sciences, 18, 8-20. doi:10.17305/bjbms.2018.2756. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29274272/
3. Kalinchenko, N Y, Batyrova, Z K, Kostrova, I B, Khabas, G N, Tiulpakov, A N. 2021. [Clinical Findings in Two patients with DSD 46XY caused by new variant of the Desert Hedgehog Gene and review of the literature of the role of DHH signaling pathway in sex development]. In Problemy endokrinologii, 67, 73-77. doi:10.14341/probl12757. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34297505/
4. Mehta, Poonam, Singh, Priyamvada, Gupta, Nalini J, Thangaraj, Kumarasamy, Rajender, Singh. 2021. Mutations in the desert hedgehog (DHH) gene in the disorders of sexual differentiation and male infertility. In Journal of assisted reproduction and genetics, 38, 1871-1878. doi:10.1007/s10815-021-02140-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33712994/
5. Choy, Siu Wah, Cheng, Shuk Han. . Hedgehog signaling. In Vitamins and hormones, 88, 1-23. doi:10.1016/B978-0-12-394622-5.00001-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22391297/
6. Zhang, Zheng, Wang, Wenjie, Wei, Yanchao, Li, Xuejie, Wang, Wei. 2022. Cloning, tissue distribution of desert hedgehog (dhh) gene and expression profiling during different developmental stages of Pseudopleuronectes yokohamae. In Gene expression patterns : GEP, 46, 119277. doi:10.1016/j.gep.2022.119277. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36152995/