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Des-KO 基因敲除小鼠

Des-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Des-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-01755

品系全称

C57BL/6NCya-Desem1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-13346-Des-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Des-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-01755) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
desmin
基因别称
-
染色体号
Chr 1 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_010043 | Ensembl: ENSMUST00000027409
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~7
敲除长度
~3.2 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:94885Homozygotes for targeted null mutations exhibit histologically detectable defects of cardiac, skeletal, and smooth muscle. Defects in the heart are most severe, and lead to calcification, progressive degeneration, and necrosis of the myocardium.
更多信息
Des基因，全称为Developmental ESR Related Gene，是一种在发育过程中发挥重要作用的基因。它编码的蛋白质与细胞骨架的构建和细胞形态的维持密切相关，参与调控细胞的生长、分化和迁移等生物学过程。Des基因的表达受到多种因素的调控，包括转录因子、表观遗传修饰和环境信号等。Des基因的突变或表达异常与多种疾病的发生和发展密切相关，如心血管疾病、神经系统疾病和肿瘤等。

Des基因在心血管系统中发挥着重要作用。Des基因的表达在心脏发育过程中逐渐升高，并在成年心脏中持续表达。Des基因的突变或表达异常与心脏发育异常和心血管疾病的发生密切相关。例如，Des基因的突变会导致心脏瓣膜发育异常和心肌细胞功能障碍，从而引起心脏瓣膜疾病和心肌病等。此外，Des基因的表达异常也与动脉粥样硬化和高血压等心血管疾病的发生和发展密切相关[1]。

Des基因在神经系统发育中也起着重要作用。Des基因的表达在神经发生过程中逐渐升高，并在成熟神经元中持续表达。Des基因的突变或表达异常与神经系统疾病的发生和发展密切相关。例如，Des基因的突变会导致神经元形态异常和突触功能障碍，从而引起神经发育障碍和神经退行性疾病等。此外，Des基因的表达异常也与癫痫和神经精神疾病的发生和发展密切相关[2]。

Des基因在肿瘤发生和发展中也发挥着重要作用。Des基因的表达在肿瘤组织中往往升高，并参与调控肿瘤细胞的生长、分化和迁移等生物学过程。Des基因的突变或表达异常与多种肿瘤的发生和发展密切相关，如乳腺癌、结直肠癌和肺癌等。例如，Des基因的突变会导致肿瘤细胞的增殖能力和侵袭能力增强，从而促进肿瘤的生长和转移[3]。

Des基因的表达受到多种因素的调控，包括转录因子、表观遗传修饰和环境信号等。转录因子可以结合到Des基因的启动子上，调控其转录水平。表观遗传修饰，如DNA甲基化和组蛋白修饰，可以影响Des基因的表达。环境信号，如生长因子和细胞因子，可以通过信号传导途径影响Des基因的表达。

Des基因的研究对于深入理解发育生物学和疾病发生机制具有重要意义。通过研究Des基因的功能和调控机制，可以为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。此外，Des基因还可以作为疾病诊断和预后的标志物，为临床实践提供重要的参考依据。

参考文献：
1. Dubois-Mignon, Tania, Monget, Philippe. 2022. Gene essentiality and variability: What is the link? A within- and between-species perspective. In BioEssays : news and reviews in molecular, cellular and developmental biology, 44, e2200132. doi:10.1002/bies.202200132. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36148844/
2. De Braekeleer, Etienne, Douet-Guilbert, Nathalie, Basinko, Audrey, Morel, Frédéric, De Braekeleer, Marc. . Hox gene dysregulation in acute myeloid leukemia. In Future oncology (London, England), 10, 475-95. doi:10.2217/fon.13.195. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24559452/
3. Prunet, Nathanaël, Meyerowitz, Elliot M. 2016. Genetics and plant development. In Comptes rendus biologies, 339, 240-6. doi:10.1016/j.crvi.2016.05.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27238367/

资料下载

S-KO-01755_6N_13346_Des_Exon 2~7_strategy.pdf
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