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Dcx-KO 基因敲除小鼠

Dcx-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Dcx-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-01746

品系全称

C57BL/6JCya-Dcxem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-13193-Dcx-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Dcx-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-01746) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
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KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
doublecortin
基因别称
Dbct
染色体号
Chr X (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001110223 | Ensembl: ENSMUST00000033642
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.2 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1277171Males hemizygous for a null allele are fertile but show branching and nucleokinesis defects in migrating interneurons. Males hemizygous for a reporter allele show severe postnatal lethality and variable fertility; both female and male mutants display hippocampal dyslamination and behavioral defects.
更多信息
DCX，也称为Doublecortin，是一种微管相关蛋白（MAP），在神经元的迁移和发育中发挥着重要作用。DCX基因位于X染色体上，其突变与多种神经发育障碍相关，包括无脑回症（Lissencephaly）和皮质下异位症（Subcortical Band Heterotopia，SBH）。DCX蛋白含有多个潜在的磷酸化位点，并具有钙/钙调素激酶结构域，表明它可能通过钙依赖性信号传导参与神经元迁移。

DCX蛋白的磷酸化对其功能调控至关重要。研究表明，DCX可以由多种激酶磷酸化，包括JNK（Jun N-terminal Kinase）通路。JNK通路与调节皮质层化的reelin通路相关，DCX在其中的定位可能揭示了迁移神经元调控的额外可能性[2]。

DCX基因的突变与X连锁神经元迁移障碍有关，这些障碍通常会导致严重的神经发育障碍，包括智力障碍和癫痫。研究表明，DCX基因的表达主要在成人前额叶皮层中，而在其他脑区则相对较低。DCX基因的突变可能导致神经元迁移缺陷，进而导致无脑回症和皮质下异位症等神经发育障碍[1]。

除了神经元迁移，DCX还与其他神经发育过程相关，包括神经生成、突触形成和树突形态发生。研究表明，DCX的表达与生长分化因子5（Gdf5）基因的表达相关，Gdf5是一种在关节间区细胞中表达的基因，参与软骨形成。DCX的表达在Gdf5+细胞中富集，并与多种软骨生成相关基因的表达相关，表明DCX可能在软骨生成中发挥重要作用[3]。

DCX基因的研究有助于深入理解神经元迁移和神经发育的机制。通过建立DCX敲除动物模型，研究人员可以更准确地研究DCX基因在神经发育中的作用。例如，DCX敲除的沙鼠模型揭示了DCX在神经祖细胞增殖和放射状胶质纤维延伸中的关键作用，这些过程对正常皮质发育至关重要[4]。

总之，DCX是一种重要的微管相关蛋白，在神经元的迁移和发育中发挥着重要作用。DCX基因的突变与多种神经发育障碍相关，包括无脑回症和皮质下异位症。DCX还与其他神经发育过程相关，包括神经生成、突触形成和树突形态发生。DCX基因的研究有助于深入理解神经元迁移和神经发育的机制，为相关神经发育障碍的诊断和治疗提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Sossey-Alaoui, K, Hartung, A J, Guerrini, R, Dobyns, W B, Srivastava, A K. . Human doublecortin (DCX) and the homologous gene in mouse encode a putative Ca2+-dependent signaling protein which is mutated in human X-linked neuronal migration defects. In Human molecular genetics, 7, 1327-32. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9668176/
2. Reiner, Orly, Gdalyahu, Amos, Ghosh, Indraneel, Nir, Ronit, Sapir, Tamar. 2004. DCX's phosphorylation by not just another kinase (JNK). In Cell cycle (Georgetown, Tex.), 3, 747-51. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15118415/
3. Lan, Ruoxin, Ge, Dongxia, Liu, Yao-Zhong, You, Zongbing. 2022. Dcx expression defines a subpopulation of Gdf5 + cells with chondrogenic potentials in E12.5 mouse embryonic limbs. In Biochemistry and biophysics reports, 29, 101200. doi:10.1016/j.bbrep.2022.101200. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35036586/
4. Wang, Wei, Yin, Chonghai, Wen, Shaonan, Wu, Qian, Wang, Xiaoqun. 2024. DCX knockout ferret reveals a neurogenic mechanism in cortical development. In Cell reports, 43, 114508. doi:10.1016/j.celrep.2024.114508. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39018244/

资料下载

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