Cyp1b1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Cyp1b1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-01707

品系全称

C57BL/6NCya-Cyp1b1em1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-13078-Cyp1b1-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cyp1b1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-01707) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cytochrome P450, family 1, subfamily b, polypeptide 1
基因别称
CP1B,CYPIB1,P4501b1
染色体号
Chr 17 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_009994 | Ensembl: ENSMUST00000024894
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~4.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:88590Mice homozygous for a knock-out allele are protected from the acute bone marrow cytotoxic and preleukemic effects of DMBA, show a decreased incidence of DMBA-induced lymphomas, and display background-sensitive ocular abnormalities.
CYP1B1基因,也称为细胞色素P450 1B1基因,是细胞色素P450超家族中的一员,编码一种重要的氧化还原酶。CYP1B1基因参与多种生理过程,包括雌激素、视黄醇、苯并[a]芘、他莫昔芬、褪黑激素和甾醇的代谢。它在许多组织和解剖部位中表达,并且与多种疾病的发生发展有关。CYP1B1基因在维持细胞内氧化还原平衡、调节细胞增殖和分化、以及解毒外来化合物等方面发挥着重要作用。

CYP1B1基因突变与多种疾病相关,其中最引人注目的是与青光眼的发生发展有关。青光眼是一种严重的眼部疾病,会导致视力丧失,甚至失明。CYP1B1基因突变已被证实与原发性先天性青光眼(PCG)的发生有关。PCG是一种罕见的严重青光眼形式,通常以常染色体隐性遗传方式传递。CYP1B1基因突变会影响CYP1B1酶的功能,导致眼内压升高和视神经损伤,最终导致青光眼的发生。研究表明,CYP1B1基因突变在PCG患者中的检出率较高,并且与PCG的发病风险增加相关[1][2]。

除了与PCG相关,CYP1B1基因还与原发性开角型青光眼(POAG)的发生发展有关。POAG是一种常见的青光眼类型,其发病机制尚不完全清楚。研究发现,CYP1B1基因多态性与POAG的发病风险增加相关,尤其是青少年起病的POAG。CYP1B1基因突变会导致CYP1B1酶的活性改变,进而影响眼内压的调节和视神经的损伤[3]。

此外,CYP1B1基因还与一些其他疾病的发生发展有关。例如,研究发现CYP1B1基因多态性与肺癌的发病风险增加相关。CYP1B1基因突变会影响CYP1B1酶的活性,进而影响肺癌的发生发展[4]。此外,CYP1B1基因还与脱发疾病——前额纤维性脱发(FFA)的发生发展有关。研究发现,CYP1B1基因多态性与FFA的发病风险增加相关,尤其是在使用口服避孕药的女性中[5][6]。

综上所述,CYP1B1基因在多种疾病的发生发展中发挥重要作用。CYP1B1基因突变与青光眼、肺癌和脱发疾病等的发生风险增加相关。进一步研究CYP1B1基因的功能和机制,有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的诊断、治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Calero-Dueñas, Noelia, Mateos-Olivares, Milagros, Ussa, Fernando, Pastor-Idoate, Salvador, Usategui-Martín, Ricardo. 2022. Polymorphisms in CYP1B1 gene and the risk of suffering Primary Open-Angle Glaucoma: Systematic review and meta-analysis. In European journal of ophthalmology, 32, 1841-1849. doi:10.1177/11206721221077621. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35138193/
2. Haddad, Amine, Ait Boujmia, Oum Kaltoum, El Maaloum, Loubna, Dehbi, Hind. 2021. Meta-analysis of CYP1B1 gene mutations in primary congenital glaucoma patients. In European journal of ophthalmology, 31, 2796-2807. doi:10.1177/11206721211016308. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34020567/
3. Faiq, Muneeb A, Dada, Rima, Sharma, Reetika, Saluja, Daman, Dada, Tanuj. . CYP1B1: a unique gene with unique characteristics. In Current drug metabolism, 15, 893-914. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25658124/
4. Rayinda, Tuntas, McSweeney, Sheila M, Christou, Evangelos, Simpson, Michael A, Tziotzios, Christos. . Gene-Environment Interaction Between CYP1B1 and Oral Contraception on Frontal Fibrosing Alopecia. In JAMA dermatology, 160, 732-735. doi:10.1001/jamadermatol.2024.1315. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38809548/
5. Jubair, Suzanne, N Al-Rubae'i, Salwa H, M Al-Sharifi, Ali N, Jabbar Suleiman, Ahmed Abdul. 2020. Investigation of CYP1B1 Gene Involvement in Primary Congenital Glaucoma in Iraqi Children. In Middle East African journal of ophthalmology, 26, 203-209. doi:10.4103/meajo.MEAJO_116_19. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32153331/
6. Rudkin, Adam K. . Of gypsies and gene flows: CYP1B1. In Clinical & experimental ophthalmology, 43, 3-4. doi:10.1111/ceo.12494. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25625896/