Ctsc-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Ctsc-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-01686

品系全称

C57BL/6JCya-Ctscem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-13032-Ctsc-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ctsc-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-01686) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cathepsin C
基因别称
CatC,DPP1,DPPI
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_009982 | Ensembl: ENSMUST00000032779
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:109553Homozygotes for some targeted null mutations exhibit cytotoxic lymphocytes with inactive granzymes A and B which are incapable of granule-mediated apoptosis. Mutant mast cells lack activated chymase activity. Homozygotes for other alleles display a scruffy coat with age and behavioral abnormalities
基因CTSC,也称为组织蛋白酶C,是一种在细胞内发挥重要作用的蛋白酶。它主要存在于溶酶体中,参与细胞内蛋白质的降解和调节细胞内环境。CTSC的活性受到多种因素的调控,包括pH值、离子浓度、氧化还原状态等。CTSC的异常表达和功能异常与多种疾病的发生和发展密切相关,包括肿瘤、炎症性疾病、神经退行性疾病等。

CTSC基因突变与多种疾病的发生和发展密切相关。例如,Papillon-Lefèvre综合征(PLS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,主要表现为手掌和脚底角化过度和牙周炎。研究表明,CTSC基因突变是PLS的主要病因之一。突变导致CTSC酶活性降低,进而影响细胞内蛋白质的降解和调节,导致细胞功能异常和疾病的发生[1,2,3,5,6,9]。

此外,CTSC基因突变还与糖尿病肾病(DN)的发生和发展有关。研究表明,CTSC基因突变可以影响肾小管上皮细胞的生长和功能,导致肾小管间质纤维化和肾功能不全。此外,CTSC基因突变还可以影响炎症反应和细胞凋亡,进一步加重肾脏损伤[4]。

除了与疾病发生和发展相关,CTSC基因还与胰腺腺鳞癌(PASC)的发生和发展有关。研究表明,CTSC基因在PASC组织中表达上调,可能与肿瘤细胞增殖和转移有关。此外,CTSC基因还参与细胞内蛋白质的降解和调节,影响细胞内环境和肿瘤细胞的生长和代谢[7]。

近年来,一些研究表明,CTSC基因突变还与肝脏疾病的发生和发展有关。例如,研究表明,CTSC基因突变可以导致肝细胞损伤和炎症反应,进而导致肝功能不全和肝硬化的发生。此外,CTSC基因突变还可以影响肝细胞再生和修复,进一步加重肝脏损伤[8]。

综上所述,CTSC基因突变与多种疾病的发生和发展密切相关,包括肿瘤、炎症性疾病、神经退行性疾病、糖尿病肾病、胰腺腺鳞癌和肝脏疾病等。研究CTSC基因突变的发生机制和功能作用,有助于深入理解疾病的发生和发展机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Latour-Álvarez, I, Ortega-Ramírez, J, Alonso-Serrano, E, Torrelo, A. 2023. Novel compound heterozygous mutation in CTSC gene with response to ustekinumab. In Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology : JEADV, 37, e798-e800. doi:10.1111/jdv.18938. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36740595/
2. Albalawi, Alia M, Hashmi, Jamil A, Alfadhli, Fatima, Ramzan, Khushnooda, Basit, Sulman. 2019. Missense Mutations in the CTSC Gene in Saudi Families Segregating Papillon-Lefèvre Syndrome. In Annals of dermatology, 32, 77-80. doi:10.5021/ad.2020.32.1.77. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33911714/
3. Nagy, Nikoletta, Vályi, Péter, Csoma, Zsanett, Nagy, Katalin, Széll, Márta. 2014. CTSC and Papillon-Lefèvre syndrome: detection of recurrent mutations in Hungarian patients, a review of published variants and database update. In Molecular genetics & genomic medicine, 2, 217-28. doi:10.1002/mgg3.61. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24936511/
4. Zhou, Dongqi, Zhou, Ting, Tang, Shiyun, Li, Mingqiao, Chen, Qiu. 2024. Network pharmacology combined with Mendelian randomization analysis to identify the key targets of renin-angiotensin-aldosterone system inhibitors in the treatment of diabetic nephropathy. In Frontiers in endocrinology, 15, 1354950. doi:10.3389/fendo.2024.1354950. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38332893/
5. Liu, Cuixian, Tian, Zhihui, Yang, Qi, Xu, Xiangmin, Xiong, Fu. . [Screening of CTSC gene mutations in a Chinese pedigree affected with Papillon-Lefevre syndrome]. In Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics, 33, 150-4. doi:10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.02.005. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27060303/
6. Wang, Yuan, Zhang, Hanmei, Feng, Suying. 2021. Novel Compound Heterozygous Mutations in CTSC Gene in a Chinese Family with Papillon-Lefevre Syndrome. In Annals of dermatology, 33, 369-372. doi:10.5021/ad.2021.33.4.369. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34341640/
7. Zhao, Xin, Li, Han, Lyu, Shaocheng, Lang, Ren, He, Qiang. 2021. Single-cell transcriptomics reveals heterogeneous progression and EGFR activation in pancreatic adenosquamous carcinoma. In International journal of biological sciences, 17, 2590-2605. doi:10.7150/ijbs.58886. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34326696/
8. Raith, Jessica, Bachmann, Malte, Gonther, Sina, Pham, Christine T N, Mühl, Heiko. 2024. Targeting cathepsin C ameliorates murine acetaminophen-induced liver injury. In Theranostics, 14, 3029-3042. doi:10.7150/thno.96092. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38855187/
9. Farkas, Katalin, Paschali, Ekaterine, Papp, Ferenc, Nagy, Nikoletta, Csoma, Zsanett. 2013. A novel seven-base deletion of the CTSC gene identified in a Hungarian family with Papillon-Lefèvre syndrome. In Archives of dermatological research, 305, 453-5. doi:10.1007/s00403-013-1323-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23397598/