Ncan-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Ncan-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-01671

品系全称

C57BL/6JCya-Ncanem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-13004-Ncan-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ncan-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-01671) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
neurocan
基因别称
C230035B04,Cspg3,Cspg3-rs,Tgfbit
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_007789.3 | Ensembl: ENSMUST00000002412
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~8
敲除长度
~7947 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:104694Mice homozygous for targeted null mutations are viable and fertile and exhibit normal behavior and brain anatomy; however, mild defects in long term potentiation were noted.
神经纤毛蛋白(Neurocan,NCAN)是一种细胞外基质蛋白,属于富含亮氨酸的小蛋白聚糖家族。它通过其核心蛋白与硫酸软骨素共价结合,形成一种大的细胞外基质分子。NCAN在神经系统中广泛表达,特别是在神经元和神经胶质细胞中,对神经发育和可塑性具有重要作用。NCAN能够与细胞表面的受体相互作用,参与细胞粘附、迁移和信号传导,影响神经元的生长、分支和突触形成。此外,NCAN还能够调节细胞外基质的形成和降解,影响神经系统的结构和功能。

NCAN基因与多种神经精神疾病相关,包括双相情感障碍、精神分裂症和发育性阅读障碍。研究发现,NCAN基因的单核苷酸多态性(SNP)与双相情感障碍和精神分裂症的发病风险相关[1]。此外,NCAN基因的突变也与发育性阅读障碍相关[2]。NCAN基因的SNP还与脑结构相关,例如白质体积和灰质体积[2]。这些发现表明,NCAN基因的变异可能影响神经系统的结构和功能,从而增加神经精神疾病的风险。

除了神经精神疾病,NCAN基因还与其他疾病相关。研究发现,NCAN基因的SNP与肝细胞癌的发病风险相关[3]。此外,NCAN基因的SNP还与血脂水平相关,例如高密度脂蛋白(HDL)和低密度脂蛋白(LDL)水平[4]。这些发现表明,NCAN基因的变异可能影响脂质代谢,增加心血管疾病的风险。

NCAN基因的SNP还与肝脏疾病相关。研究发现,NCAN基因的SNP与非酒精性脂肪肝疾病(NAFLD)的发病风险相关[5]。此外,NCAN基因的SNP还与脂肪肝疾病的风险相关,例如高密度脂蛋白(HDL)和碱性磷酸酶(AKP)水平[5]。这些发现表明,NCAN基因的变异可能影响肝脏功能和脂质代谢,增加肝脏疾病的风险。

NCAN基因的SNP还与肥胖相关。研究发现,NCAN基因的SNP与血浆蛋白质水平相关,例如脂肪细胞因子4(FABP4)和神经纤毛蛋白(NCAN)水平[6]。此外,NCAN基因的SNP还与认知功能相关,例如数字符号替换测试(DSST)和蒙特利尔认知评估(MoCA)[7]。这些发现表明,NCAN基因的变异可能影响脂肪细胞和神经系统的功能,增加肥胖和相关疾病的风险。

综上所述,NCAN基因是一种重要的细胞外基质蛋白,参与神经发育和可塑性,影响神经系统的结构和功能。NCAN基因的变异与多种神经精神疾病、肝脏疾病、心血管疾病和肥胖相关。NCAN基因的研究有助于深入理解神经系统的发育和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[8]。

参考文献:
1. Craddock, Nick, Sklar, Pamela. . Genetics of bipolar disorder. In Lancet (London, England), 381, 1654-62. doi:10.1016/S0140-6736(13)60855-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23663951/
2. Einarsdottir, Elisabet, Peyrard-Janvid, Myriam, Darki, Fahimeh, Leinonen, Eira, Kere, Juha. 2017. Identification of NCAN as a candidate gene for developmental dyslexia. In Scientific reports, 7, 9294. doi:10.1038/s41598-017-10175-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28839234/
3. Wang, Peirong, Cai, Jun, Ni, Jianliang, Tang, Wei, Zhang, Chen. 2016. The NCAN gene: schizophrenia susceptibility and cognitive dysfunction. In Neuropsychiatric disease and treatment, 12, 2875-2883. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27853371/
4. Deng, Guo-Xiong, Yin, Rui-Xing, Guan, Yao-Zong, Wu, Jin-Zhen, Miao, Liu. 2020. Association of the NCAN-TM6SF2-CILP2-PBX4-SUGP1-MAU2 SNPs and gene-gene and gene-environment interactions with serum lipid levels. In Aging, 12, 11893-11913. doi:10.18632/aging.103361. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32568739/
5. Wu, Meng-Juan, Yuan, Chen, Lu, Lin-Lin, Xuan, Shi-Ying, Xin, Yong-Ning. 2016. Role of NCAN rs2228603 polymorphism in the incidence of nonalcoholic fatty liver disease: a case-control study. In Lipids in health and disease, 15, 207. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27887608/
6. Yao, Pang, Iona, Andri, Kartsonaki, Christiana, Clarke, Robert, Chen, Zhengming. 2023. Conventional and genetic associations of adiposity with 1463 proteins in relatively lean Chinese adults. In European journal of epidemiology, 38, 1089-1103. doi:10.1007/s10654-023-01038-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37676424/
7. Walker, Rosie M, Chong, Michael, Perrot, Nicolas, Whiteley, William N, Paré, Guillaume. 2024. The circulating proteome and brain health: Mendelian randomisation and cross-sectional analyses. In Translational psychiatry, 14, 204. doi:10.1038/s41398-024-02915-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38762535/
8. Wang, Lu, Liu, Weiqing, Li, Xingxing, Zhou, Dong-Sheng, Li, Ming. 2018. Further Evidence of an Association between NCAN rs1064395 and Bipolar Disorder. In Molecular neuropsychiatry, 4, 30-34. doi:10.1159/000488590. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29998116/