Csn1s1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Csn1s1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-01665

品系全称

C57BL/6JCya-Csn1s1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-12990-Csn1s1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Csn1s1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-01665) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
casein alpha s1
基因别称
Csna
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_007784 | Ensembl: ENSMUST00000094641
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 8~32
敲除长度
~9.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:88540Mice homozygous for a null mutation display reduced milk prodution and abnormal milk composition with reduced protein, calcium and phosphate concentrations.
Csn1s1基因,也称为αs1-酪蛋白基因,是酪蛋白基因家族中的一员,编码αs1-酪蛋白,这是牛奶中的一种主要蛋白质。酪蛋白是乳制品的重要组成部分,对牛奶的物理和化学性质有重要影响,包括牛奶的凝固性和乳化能力。Csn1s1基因的变异会影响牛奶的组成和质量,因此对乳制品行业具有重要意义。

在巴西亚马逊地区的Murrah水牛中,研究人员发现Csn1s1基因的启动子区域存在单核苷酸多态性(SNP),这可能导致牛奶品质、成分和产量的差异[1]。此外,小鼠Csn1s1基因的突变会导致牛奶组成发生变化,αs1-酪蛋白的表达水平降低,这表明Csn1s1基因在牛奶蛋白质的合成中发挥重要作用[2]。在山羊中,Csn1s1基因的F和N等位基因的序列分析显示,这些等位基因在第九个外显子中存在一个核苷酸的缺失,导致移码突变和提前终止密码子的产生[3]。在绵羊中,Csn1s1基因的突变也与牛奶蛋白质含量的变化相关[4]。在骆驼中,Csn1s1基因的变异导致成熟蛋白质中两个氨基酸的变化,这为研究骆驼乳制品的遗传多样性提供了新的见解[5]。

在骨关节炎(OA)的研究中,Csn1s1基因也被发现与滑膜炎和软骨细胞凋亡相关。研究人员通过生物信息学分析发现,Csn1s1基因在OA患者中表达上调,并可能通过影响IL-17通路和肿瘤坏死因子通路参与疾病的发生发展[6]。此外,Csn1s1基因还可能作为标记物用于低Csn1s1表达的遗传筛选[2]。

为了提高乳制品中特定蛋白质的表达水平,研究人员尝试使用CRISPR-Cas9技术将外源基因整合到Csn1s1基因位点。然而,实验结果表明,尽管这种方法可以实现高水平的基因表达,但翻译效率并不理想,导致最终蛋白质产量低于预期[5]。这表明,尽管Csn1s1基因位点可以作为外源基因表达的潜在靶点,但仍然需要进一步优化以实现高效表达。

总的来说,Csn1s1基因的变异对牛奶的组成和质量有显著影响,并在乳制品行业中具有重要意义。Csn1s1基因的突变还与多种疾病的发生发展相关,如骨关节炎和某些癌症。因此,深入研究Csn1s1基因的生物学功能和变异机制,对于提高乳制品质量、开发新的疾病治疗方法具有重要意义。

参考文献:
1. Medeiros, Natalia B C, Guerreiro, Sávio L M, Pereira, Rairiana S R, Hamoy, Igor G, Rodrigues, Marília D N. 2022. CSN1S1 and CSN3 gene variants in female Murrah buffaloes in the Brazilian Amazon. In Anais da Academia Brasileira de Ciencias, 94, e20211394. doi:10.1590/0001-3765202220211394. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36197363/
2. Smirnov, A V, Shnaider, T А, Korablev, A N, Serova, I A, Battulin, N R. . A hypomorphic mutation in the mouse Csn1s1 gene generated by CRISPR/Cas9 pronuclear microinjection. In Vavilovskii zhurnal genetiki i selektsii, 25, 331-336. doi:10.18699/VJ21.036. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34901729/
3. Yang, Ling, Yu, Xueyuan, Liu, Meng, Cao, Yang. 2023. A comprehensive analysis of biomarkers associated with synovitis and chondrocyte apoptosis in osteoarthritis. In Frontiers in immunology, 14, 1149686. doi:10.3389/fimmu.2023.1149686. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37545537/
4. Ramunno, Luigi, Cosenza, Gianfranco, Rando, Andrea, Di Berardino, Dino, Masina, Piero. 2005. Comparative analysis of gene sequence of goat CSN1S1 F and N alleles and characterization of CSN1S1 transcript variants in mammary gland. In Gene, 345, 289-99. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15716101/
5. Smirnov, A V, Kontsevaya, G V, Shnaider, T A, Serov, O L, Battulin, N R. 2022. Evaluation of the α-casein (CSN1S1) locus as a potential target for a site-specific transgene integration. In Scientific reports, 12, 7983. doi:10.1038/s41598-022-12071-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35568783/
6. Pauciullo, Alfredo, Gaspa, Giustino, Zhang, Yi, Liu, Qingyou, Cosenza, Gianfranco. 2024. CSN1S1, CSN3 and LPL: Three Validated Gene Polymorphisms Useful for More Sustainable Dairy Production in the Mediterranean River Buffalo. In Animals : an open access journal from MDPI, 14, . doi:10.3390/ani14101414. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38791632/