Crygf-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Crygf-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-01653

品系全称

C57BL/6JCya-Crygfem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-12969-Crygf-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Crygf-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-01653) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
crystallin, gamma F
基因别称
3110001K11Rik,Cryg-2,DGcry-2,Len-2
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_027010 | Ensembl: ENSMUST00000027082
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~3
敲除长度
~1.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:88526Mice homozygous for a chemically-induced single point mutation exhibit homogeneous cataracts while heterozygotes display less severe rays and concentric circles of lens opacity.
Crygf,即γF-晶状体蛋白基因,是哺乳动物眼晶状体中的一种主要结构蛋白,属于γ-晶状体蛋白家族。γ-晶状体蛋白基因家族由至少14个基因编码,这些基因产物具有四个希腊键模体,对维持晶状体的透明度和功能至关重要。Crygf基因编码的γF-晶状体蛋白在晶状体纤维细胞中特异性表达,参与晶状体的发育和维持透明度[2]。

γ-晶状体蛋白的表达受到多种转录因子的调控。例如,Prox1和Six3在γ-晶状体蛋白启动子上具有相反的作用,Prox1可以刺激CRYGF启动子活性,而Six3则抑制其活性[1]。此外,Pax6基因的突变也会影响CRYGF的表达,Pax6的某些等位基因突变会导致CRYGF启动子活性降低,进而影响晶状体的发育和透明度[4]。

CRYGF基因的突变与多种晶状体疾病相关。例如,CRYGF基因的突变会导致小鼠的No3白内障突变,这种突变是一种先天性核性白内障,晶状体核部出现不透明[5]。此外,CRYGF基因的突变也与人类白内障的发生有关,例如,CRYGF基因的突变与人类的一种特殊类型的白内障——径向晶状体混浊相关[3]。

CRYGF基因的突变不仅影响晶状体的发育和透明度,还可能影响其他生物学过程。例如,CRYGF基因的突变与小鼠的Mafg和Mafk转录因子突变相互作用,导致晶状体纤维细胞严重紊乱,并最终发展为白内障[7]。此外,CRYGF基因的突变还与马的一种常见眼病——马反复性虹膜炎(ERU)的发生相关,CRYGF基因附近的SNP位点与ERU的发生风险相关[6]。

综上所述,CRYGF基因编码的γF-晶状体蛋白是晶状体中重要的结构蛋白,其表达受到多种转录因子的调控。CRYGF基因的突变与多种晶状体疾病相关,包括白内障和马反复性虹膜炎。此外,CRYGF基因的突变还可能影响其他生物学过程,如晶状体纤维细胞的发育和功能。CRYGF基因的研究有助于深入理解晶状体疾病的发病机制,为晶状体疾病的诊断和治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Lengler, J, Krausz, E, Tomarev, S, Quinlan, R A, Graw, J. . Antagonistic action of Six3 and Prox1 at the gamma-crystallin promoter. In Nucleic acids research, 29, 515-26. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11139622/
2. Graw, Jochen. 2008. Genetics of crystallins: cataract and beyond. In Experimental eye research, 88, 173-89. doi:10.1016/j.exer.2008.10.011. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19007775/
3. Graw, Jochen, Klopp, Norman, Neuhäuser-Klaus, Angelika, Favor, Jack, Löster, Jana. . Crygf(Rop): the first mutation in the Crygf gene causing a unique radial lens opacity. In Investigative ophthalmology & visual science, 43, 2998-3002. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12202521/
4. Graw, Jochen, Löster, Jana, Puk, Oliver, Wolf, Eckhard, Hrabé de Angelis, Martin. . Three novel Pax6 alleles in the mouse leading to the same small-eye phenotype caused by different consequences at target promoters. In Investigative ophthalmology & visual science, 46, 4671-83. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16303964/
5. Nag, Nabanita, Peterson, Katherine, Wyatt, Keith, Lyon, Mary, Wistow, Graeme. 2007. Endogenous retroviral insertion in Cryge in the mouse No3 cataract mutant. In Genomics, 89, 512-20. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17223009/
6. Kulbrock, Maike, Lehner, Stefanie, Metzger, Julia, Ohnesorge, Bernhard, Distl, Ottmar. 2013. A genome-wide association study identifies risk loci to equine recurrent uveitis in German warmblood horses. In PloS one, 8, e71619. doi:10.1371/journal.pone.0071619. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23977091/
7. Agrawal, Smriti A, Anand, Deepti, Siddam, Archana D, Yamamoto, Masayuki, Lachke, Salil A. 2015. Compound mouse mutants of bZIP transcription factors Mafg and Mafk reveal a regulatory network of non-crystallin genes associated with cataract. In Human genetics, 134, 717-35. doi:10.1007/s00439-015-1554-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25896808/