Cryge-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Cryge-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-01652

品系全称

C57BL/6JCya-Crygeem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-12968-Cryge-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cryge-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-01652) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
crystallin, gamma E
基因别称
Cryg-2,Cryg-6,DGcry-2,Elo
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_007777.3 | Ensembl: ENSMUST00000087359
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~3
敲除长度
~2485 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:88525Mutations in this gene produce severe, nuclear and zonular cataracts with microphthalmia.
Cryge(γE-晶状体蛋白)是晶状体蛋白家族中的一员,属于γ-晶状体蛋白亚型。γ-晶状体蛋白是晶状体中主要的结构蛋白,负责维持晶状体的透明度和弹性。Cryge在晶状体发育和维持透明度方面发挥着重要作用,其表达受多种转录因子的调控,如Prox1和Six3[5]。Cryge基因突变会导致晶状体混浊,即白内障,这是人类常见的致盲性眼病之一。

在哺乳动物中,γ-晶状体蛋白基因簇编码多种γ-晶状体蛋白,它们在结构上具有相似性,但功能上存在差异。γ-晶状体蛋白基因簇由多个基因组成,包括CrygA、CrygB、CrygC、CrygD、CrygE和CrygF等[6]。Cryge基因位于小鼠染色体1上,与Cat-2(Cat-2t)突变紧密连锁,Cat-2是一种显性白内障突变[4]。此外,Cryge基因还与Idh-1基因紧密连锁,Idh-1基因编码异柠檬酸脱氢酶-1[4]。

Cryge基因突变会导致γE-晶状体蛋白的结构和功能异常,进而导致晶状体混浊。例如,在No3(nuclear opacity 3)小鼠白内障模型中,Cryge基因的第3外显子中存在一个内源性逆转录病毒(IAPLTR1: ERVK)插入,破坏了γE-晶状体蛋白的编码序列[1]。突变导致γE-晶状体蛋白的重组蛋白完全不可溶,并且γE/F mRNA水平在No3小鼠中降低,表明相对较轻的白内障表型是由于ERVK插入抑制了γE水平[1]。

除了白内障,Cryge基因突变还与其他疾病相关。例如,在Cryge(t)和Cryge(ns)突变小鼠中,晶状体中的Na,K-ATPase活性升高,表明Cryge基因突变可能影响晶状体细胞的离子转运和能量代谢[2]。此外,Cryge基因突变还与动脉粥样硬化相关。在一项研究中,Cryge被确定为Ath30的候选基因,Ath30是小鼠动脉粥样硬化的一个重要位点[3]。

总之,Cryge基因在晶状体发育和维持透明度方面发挥着重要作用。Cryge基因突变会导致γE-晶状体蛋白的结构和功能异常,进而导致晶状体混浊,即白内障。此外,Cryge基因突变还与其他疾病相关,如动脉粥样硬化。深入研究Cryge基因的功能和调控机制,有助于揭示晶状体发育和疾病发生的分子机制,为白内障和动脉粥样硬化的预防和治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Nag, Nabanita, Peterson, Katherine, Wyatt, Keith, Lyon, Mary, Wistow, Graeme. 2007. Endogenous retroviral insertion in Cryge in the mouse No3 cataract mutant. In Genomics, 89, 512-20. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17223009/
2. Moseley, Amy, Graw, Jochen, Delamere, Nicholas A. . Altered Na,K-ATPase pattern in gamma-crystallin mutant mice. In Investigative ophthalmology & visual science, 43, 1517-9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11980868/
3. Jones, Michael B, An, Alexander, Shi, Lisa J, Shi, Weibin. 2020. Regional Variation in Genetic Control of Atherosclerosis in Hyperlipidemic Mice. In G3 (Bethesda, Md.), 10, 4679-4689. doi:10.1534/g3.120.401856. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33109727/
4. Löster, J, Pretsch, W, Sandulache, R, Lyon, M F, Graw, J. . Close linkage of the dominant cataract mutations (Cat-2) with Idh-1 and cryge on mouse chromosome 1. In Genomics, 23, 240-2. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7829079/
5. Lengler, J, Krausz, E, Tomarev, S, Quinlan, R A, Graw, J. . Antagonistic action of Six3 and Prox1 at the gamma-crystallin promoter. In Nucleic acids research, 29, 515-26. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11139622/
6. Graw, Jochen. 2008. Genetics of crystallins: cataract and beyond. In Experimental eye research, 88, 173-89. doi:10.1016/j.exer.2008.10.011. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19007775/