Crygd-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Crygd-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-01651

品系全称

C57BL/6JCya-Crygdem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-12967-Crygd-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Crygd-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-01651) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
crystallin, gamma D
基因别称
Aey4,Cryg-1,DGcry-1,Lop12
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_007776.2 | Ensembl: ENSMUST00000045028
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~3
敲除长度
~1488 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:88524Heterozygotes for a spontaneous mutation exhibit a dense nuclear cataract and mild microphthalmia by 2-months of age, followed by posterior capsular rupture into the posterior vitreous by 3-months. In homozygotes, the microphthalmia is more pronounced.
CRYGD,也称为γD-晶状体蛋白基因,编码晶状体蛋白γD,是晶状体蛋白家族的一部分。晶状体蛋白是眼睛晶状体的主要成分,负责维持晶状体的透明性和光学特性。CRYGD基因的突变与多种晶状体疾病有关,包括先天性晶状体混浊,也称为先天性白内障[1,2]。

先天性晶状体混浊是一种常见的先天性眼病,是儿童失明的主要原因之一。CRYGD基因的突变是导致先天性晶状体混浊的常见原因之一。突变导致CRYGD蛋白的结构和功能改变,导致晶状体蛋白聚集和混浊[3,4]。CRYGD基因的突变可以是点突变、插入突变、缺失突变或剪接位点突变,导致CRYGD蛋白的氨基酸序列发生改变,从而影响其结构和功能[5,6,7,8]。

CRYGD基因突变导致的晶状体混浊具有多种临床表型,包括珊瑚状白内障、核性白内障、前极白内障和后极白内障等。这些表型的严重程度和特征因突变类型和位置而异[1,2,5,6,7,8]。此外,CRYGD基因突变导致的晶状体混浊具有遗传异质性,可以是常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传[1,2]。

CRYGD基因突变导致的晶状体混浊的诊断通常需要结合病史、家族史和眼科检查。基因检测可以确诊CRYGD基因突变导致的晶状体混浊,并为家族成员提供遗传咨询和风险评估[1,2]。

CRYGD基因突变导致的晶状体混浊的治疗主要是手术摘除混浊的晶状体,并植入人工晶状体。早期诊断和治疗可以改善患者的视力和生活质量[1,2]。

CRYGD基因突变导致的晶状体混浊的研究对于了解晶状体疾病的发病机制和治疗方法具有重要意义。未来的研究可以进一步探究CRYGD基因突变导致的晶状体混浊的分子机制,并开发新的治疗方法[1,2,3,4,5,6,7,8]。

CRYGD基因突变导致的晶状体混浊是一种常见的先天性眼病,具有多种临床表型和遗传异质性。CRYGD基因突变导致CRYGD蛋白的结构和功能改变,导致晶状体蛋白聚集和混浊。基因检测可以确诊CRYGD基因突变导致的晶状体混浊,并为家族成员提供遗传咨询和风险评估。CRYGD基因突变导致的晶状体混浊的治疗主要是手术摘除混浊的晶状体,并植入人工晶状体。CRYGD基因突变导致的晶状体混浊的研究对于了解晶状体疾病的发病机制和治疗方法具有重要意义。未来的研究可以进一步探究CRYGD基因突变导致的晶状体混浊的分子机制,并开发新的治疗方法。

参考文献:
1. Cai, Su-Ping, Lu, Lan, Wang, Xi-Zhen, Zhang, Jun-Hua, Liu, Xu-Yang. 2021. A mutated CRYGD associated with congenital coralliform cataracts in two Chinese pedigrees. In International journal of ophthalmology, 14, 800-804. doi:10.18240/ijo.2021.06.03. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34150533/
2. Wang, Kai-Jie, Wang, Jue-Xue, Wang, Jin-Da, Mao, Ying-Yan, Wan, Xiu-Hua. 2023. Congenital coralliform cataract is the predominant consequence of a recurrent mutation in the CRYGD gene. In Orphanet journal of rare diseases, 18, 200. doi:10.1186/s13023-023-02816-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37480084/
3. Lin, Ningqin, Song, Hang, Zhang, Ying, Hu, Lidan, Chen, Xiangjun. 2024. Truncation mutations of CRYGD gene in congenital cataracts cause protein aggregation by disrupting the structural stability of γD-crystallin. In International journal of biological macromolecules, 277, 134292. doi:10.1016/j.ijbiomac.2024.134292. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39084439/
4. Lin, Meina, Jin, Ying, Chen, Xinren, Lu, Yongping, Jiang, Miao. 2020. Increased hydrophobicity of CRYGD p.(Ala159ProfsTer9): Suspected cause of congenital cataracts in a large Chinese family. In Molecular genetics & genomic medicine, 8, e1436. doi:10.1002/mgg3.1436. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33460241/
5. Zenteno, Juan Carlos, Morales, Maria Elena, Moran-Barroso, Veronica, Sanchez-Navarro, Alejandra. 2005. CRYGD gene analysis in a family with autosomal dominant congenital cataract: evidence for molecular homogeneity and intrafamilial clinical heterogeneity in aculeiform cataract. In Molecular vision, 11, 438-42. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16030500/
6. Zhuang, Xiaotong, Wang, Lianqing, Song, Zixun, Xiao, Wei. 2015. A Novel Insertion Variant of CRYGD Is Associated with Congenital Nuclear Cataract in a Chinese Family. In PloS one, 10, e0131471. doi:10.1371/journal.pone.0131471. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26147294/
7. Wang, Binbin, Yu, Changhong, Xi, Yi-Bo, Ma, Xu, Xie, Lixin. . A novel CRYGD mutation (p.Trp43Arg) causing autosomal dominant congenital cataract in a Chinese family. In Human mutation, 32, E1939-47. doi:10.1002/humu.21386. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21031598/
8. Roshan, Mascarenhas, Vijaya, Pai H, Lavanya, G Rao, Gopinath, P M, Satyamoorthy, K. 2010. A novel human CRYGD mutation in a juvenile autosomal dominant cataract. In Molecular vision, 16, 887-96. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20508808/