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Cryga-KO 基因敲除小鼠

Cryga-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Cryga-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-01648

品系全称

C57BL/6JCya-Crygaem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-12964-Cryga-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Cryga-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-01648) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
crystallin, gamma A
基因别称
Cryg-4，DGcry-4，Secc
染色体号
Chr 1 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_007774.3 | Ensembl: ENSMUST00000061497
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~3
敲除长度
~2880 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:88521Heterozygotes for an ethylnitrosourea-induced replacement mutation exhibit a diffuse nuclear opacity of the lens.
更多信息
CRYGA，也称为γA-晶状体蛋白基因，是晶状体蛋白家族中的一种。晶状体蛋白是眼睛晶状体中主要的结构蛋白，对于维持晶状体的透明度和光学功能至关重要。CRYGA基因编码的蛋白质是一种γ型晶状体蛋白，属于γ-晶状体蛋白超家族。γ-晶状体蛋白超家族成员在晶状体中形成稳定的蛋白质结构，有助于维持晶状体的透明度和光学性质。CRYGA基因的突变与多种眼疾，尤其是先天性白内障，有关。

在印度西部人群的一项研究中，研究者们利用PCR-RFLP方法检测了CRYGA和CRYGB基因中的四个单核苷酸多态性（SNPs）的频率。他们发现，CRYGA基因中G198A（内含子A）和T196C（外显子3）的SNPs的等位基因频率分别为0.03和1.00，而CRYGB基因中G449T（外显子2）的SNPs的等位基因频率为1.00。这些研究为未来关于这些SNPs在白内障遗传基础中的作用提供了基础数据[1]。

另一项研究调查了印度儿童白内障患者中γ晶状体蛋白A和B基因（CRYGA和CRYGB）的多态性。他们发现，CRYGB基因中的-47C等位基因（rs2289917）与白内障有最强的关联（比值比-OR=3.34，95%置信区间-CI 95%=1.82-6.12，P=0.00007）。这种多态性位于一个系统发育保守区域，并影响转录因子孕酮受体（PR）与CRYGB启动子的结合。rs2289917风险等位基因与儿童白内障的易感性增加有很强的关联[2]。

在乌克兰五个家族的先天性白内障研究中，通过全外显子测序发现，家族97003中存在一个CRYGA基因的错义突变（c.53A>T：p.N18I）。这种突变与先天性白内障相关，并且与白内障的表型共分离[3]。

综上所述，CRYGA基因的突变与先天性白内障的发生有关。CRYGA基因的多态性可能在晶状体发育和透明度维持中发挥重要作用。这些发现为白内障的遗传基础提供了新的见解，并为白内障的诊断和治疗提供了潜在的分子靶点。未来的研究可以进一步探索CRYGA基因在晶状体发育和透明度维持中的具体作用机制，以及CRYGA基因突变与其他眼疾的关系。

参考文献：
1. Kapur, Suman, Mehra, Shipra, Gajjar, Devarshi, Alapure, Bhagwat, Rajkumar, S. . Analysis of single nucleotide polymorphisms of CRYGA and CRYGB genes in control population of western Indian origin. In Indian journal of ophthalmology, 57, 197-201. doi:10.4103/0301-4738.49393. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19384013/
2. Mehra, S, Kapur, S, Vasavada, A R. . Polymorphisms of the gamma crystallin A and B genes among Indian patients with pediatric cataract. In Journal of postgraduate medicine, 57, 201-5. doi:10.4103/0022-3859.85205. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21941057/
3. Jiao, Xiaodong, Viswanathan, Mariia, Bobrova, Nadiia Fedorivna, Romanova, Tatiana Viktorivna, Hejtmancik, J Fielding. 2022. Molecular Genetic Analysis of Ukrainian Families with Congenital Cataracts. In Children (Basel, Switzerland), 10, . doi:10.3390/children10010051. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36670602/

资料下载

S-KO-01648_6J_12964_Cryga_Exon 1~3_A_strategy.pdf
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