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Crybb3-KO 基因敲除小鼠

Crybb3-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Crybb3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-01647

品系全称

C57BL/6JCya-Crybb3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-12962-Crybb3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Crybb3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-01647) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
crystallin, beta B3
基因别称
-
染色体号
Chr 5 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001359004.1 | Ensembl: ENSMUST00000118226
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~6
敲除长度
~4644 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
CRYBB3，即晶体蛋白βB3，是哺乳动物眼睛晶状体中的一种主要结构蛋白。晶体蛋白在维持晶状体的透明性和光线折射功能方面起着至关重要的作用，它们的突变是导致晶状体混浊和早发性白内障形成的主要原因。CRYBB3属于β/γ-晶体蛋白超家族，该超家族由至少14个基因编码，这些基因在哺乳动物中不仅作为单个基因存在，还以双基因（如CRYBA4-CRYBB1和CRYBB2-CRYBB3）或主要簇（如CRYGA-CRYGE）的形式存在。CRYBB3基因编码的蛋白质含有四个希腊钥匙模体，这些模体是晶体蛋白的标志性结构特征。

CRYBB3基因的突变与多种眼部疾病相关，包括先天性白内障和微小眼症。先天性白内障是儿童视力障碍的常见原因，遗传性孤立（非综合征性）白内障占病例的三分之一。目前，至少有22个特定的基因与孤立遗传性白内障有关，其中CRYBB3是十个晶体蛋白基因之一。CRYBB3基因的突变导致晶体蛋白结构异常，从而影响晶状体的透明度，导致白内障的形成。

在人类中，CRYBB3基因的突变已被发现与多种类型的白内障相关，包括核性白内障、全白内障、后极性白内障、粉末状白内障、雪花状白内障和带状白内障。这些突变通常会导致蛋白质结构的改变，从而影响晶体蛋白的功能。例如，Jiao等人[2]在巴基斯坦起源的多个近亲家庭中发现了一个共同祖先突变（c.493G>C/p.Gly165Arg），该突变与常染色体隐性先天性白内障相关。这个突变在受影响的个体中与疾病表型相关，并且没有在匹配的对照组、NHLBI外显子变异服务器或1000个基因组或dbSNP数据库中发现。

除了人类，CRYBB3基因的突变也在动物模型中发现，例如小鼠和犬。Rayêe等人[3]通过删除小鼠CRYBB3启动子，建立了一个CRYBB3基因敲除小鼠模型，该模型表现出晶状体形态的破坏和早发性表型变异性。此外，他们还观察到，除了CRYBB3晶体蛋白之外，另一个蛋白质Smarcc1/Baf155在所有四个样本中下调。此外，Hspe1、Pdlim1、Ast/Got、Lsm7、Ddx23和Acad11的下调在三个时间点被发现。这些结果表明，CRYBB3基因的敲除不仅影响晶体蛋白的表达，还可能影响其他蛋白质的表达，从而影响晶状体的发育和功能。

此外，CRYBB3基因的表达在晶状体纤维细胞分化过程中受到严格的时空调节。Limi等人[1]通过RNA荧光原位杂交（RNA FISH）和小鼠晶状体转录组分析，发现CRYBB3 mRNA在早期分化的晶状体纤维细胞核中积累，但在晚期分化的晶状体纤维细胞核中不积累。此外，他们还发现CRYBA4和CRYBB1基因可以从同一等位基因的相邻双向启动子同时转录，而不表现出核积累。这些结果表明，CRYBB3基因的表达在晶状体发育过程中受到精细的调控，其异常表达可能导致晶状体疾病的发生。

综上所述，CRYBB3基因是维持晶状体透明度和功能的重要基因，其突变与多种晶状体疾病相关，包括先天性白内障和微小眼症。CRYBB3基因的突变可能导致蛋白质结构异常和功能改变，从而影响晶状体的发育和透明度。此外，CRYBB3基因的表达在晶状体纤维细胞分化过程中受到严格的时空调节，其异常表达可能导致晶状体疾病的发生。因此，进一步研究CRYBB3基因的功能和突变机制对于理解晶状体疾病的发病机制和开发新的治疗方法具有重要意义。

参考文献：
1. Limi, Saima, Zhao, Yilin, Guo, Peng, Skoultchi, Arthur I, Cvekl, Ales. . Bidirectional Analysis of Cryba4-Crybb1 Nascent Transcription and Nuclear Accumulation of Crybb3 mRNAs in Lens Fibers. In Investigative ophthalmology & visual science, 60, 234-244. doi:10.1167/iovs.18-25921. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30646012/
2. Jiao, Xiaodong, Kabir, Firoz, Irum, Bushra, Hejtmancik, J Fielding, Riazuddin, S Amer. 2016. A Common Ancestral Mutation in CRYBB3 Identified in Multiple Consanguineous Families with Congenital Cataracts. In PloS one, 11, e0157005. doi:10.1371/journal.pone.0157005. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27326458/
3. Rayêe, Danielle, Wilmarth, Phillip A, VanSlyke, Judy K, David, Larry L, Cvekl, Ales. 2024. Analysis of mouse lens morphological and proteomic abnormalities following depletion of βB3-crystallin. In bioRxiv : the preprint server for biology, , . doi:10.1101/2024.12.30.630781. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39803551/

资料下载

S-KO-01647_6J_12962_Crybb3_Exon 2~6_A_strategy.pdf
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