Crybb2-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Crybb2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-01646

品系全称

C57BL/6JCya-Crybb2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-12961-Crybb2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Crybb2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-01646) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
crystallin, beta B2
基因别称
Cryb-2
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_007773.4 | Ensembl: ENSMUST00000112336
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~6
敲除长度
~3966 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:88519Mutations in this gene typically lead to progressive cataract formation. Mice homozygous for a null allele exhibit reduced female fertility, impaired ovarian folliculogenesis, abnormal superovulation, altered proliferation and apoptosis of granulosa cells, and dysregulated sex hormone production.
CRYBB2,也称为βB2-晶状体蛋白,是一种在哺乳动物眼晶状体中表达的主要蛋白,它在维持晶状体的透明度中发挥着重要作用。CRYBB2属于βγ超家族,是一类结构蛋白,在维持细胞结构方面具有重要作用。除了在眼晶状体中的表达外,CRYBB2还在非晶状体组织中表达,如成年小鼠的大脑。CRYBB2的突变可以导致白内障,并且与神经精神疾病如精神分裂症有关。

在精神分裂症的研究中,CRYBB2的突变被发现会影响精神分裂症的内表型。Heermann等人的研究发现,CRYBB2基因的突变在小鼠中导致了一系列的行为和神经组织学改变。这些改变包括开放场中的探索活动和焦虑相关行为、由前脉冲抑制(PPI)测量的感觉运动门控以及由社会辨别和Y迷宫中的自发交替测量的认知功能。此外,这些突变还影响了在特定大脑区域表达的CRYBB2的GABA能中间神经元数量。这些发现表明,CRYBB2的突变可能导致精神分裂症的发生[1]。

CRYBB2不仅在精神分裂症的研究中具有重要意义,它在神经发育中也发挥着重要作用。Sun等人的研究发现,CRYBB2对体外和体内的树突形成具有贡献。此外,他们还发现Tmsb4X在小鼠脑中的表达水平升高,并且与CRYBB2共表达。过表达Tmsb4X抑制了培养的海马神经元中的树突形成,这与CRYBB2敲低的现象相似。这些结果表明,CRYBB2在神经发育中具有重要作用,尤其是在树突形成方面[2]。

除了对神经发育的影响,CRYBB2的突变还与生育能力有关。Gao等人的研究发现,CRYBB2基因缺陷导致雌性小鼠的生育能力受损。他们发现,CRYBB2基因缺陷的雌性小鼠的卵巢重量减少,发情周期百分比缩短。此外,这些小鼠的卵泡数量减少,闭锁卵泡的比例增加。这些发现表明,CRYBB2在雌性生殖系统中发挥重要作用,并对卵巢颗粒细胞的增殖和存活状态有特定影响[3]。

除了对神经发育和生育能力的影响,CRYBB2的突变还与白内障的发生有关。Xu等人的研究报道了一个中国家庭中CRYBB2基因的罕见突变,导致常染色体显性白内障的发生。这种突变导致晶状体混浊和轴向长度的延长。这些发现扩大了CRYBB2突变相关的表型范围[4]。

此外,CRYBB2的基因多态性与人的视觉记忆和运动功能有关。Giegling等人的研究发现,CRYBB2基因的基因多态性与人的反扫视任务表现和工作记忆相关的功能性磁共振成像信号有关。这些结果表明,CRYBB2在人的视觉记忆和运动功能中发挥重要作用[5]。

综上所述,CRYBB2是一个重要的基因,它在维持眼晶状体透明度、神经发育和生殖能力中发挥着重要作用。CRYBB2的突变与白内障、精神分裂症、神经发育障碍和生育能力受损等疾病的发生有关。进一步研究CRYBB2的功能和突变机制将有助于深入理解这些疾病的发病机制,并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Heermann, Tamara, Garrett, Lillian, Wurst, Wolfgang, Graw, Jochen, Hölter, Sabine M. 2018. Crybb2 Mutations Consistently Affect Schizophrenia Endophenotypes in Mice. In Molecular neurobiology, 56, 4215-4230. doi:10.1007/s12035-018-1365-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30291584/
2. Sun, Minxuan, Ahmad, Nafees, Zhang, Ruobing, Graw, Jochen. 2018. Crybb2 associates with Tmsb4X and is crucial for dendrite morphogenesis. In Biochemical and biophysical research communications, 503, 123-130. doi:10.1016/j.bbrc.2018.05.195. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29864422/
3. Gao, Qian, Sun, Li-Li, Xiang, Fen-Fen, Zhang, Jun-Jie, Li, Wen-Jie. 2014. Crybb2 deficiency impairs fertility in female mice. In Biochemical and biophysical research communications, 453, 37-42. doi:10.1016/j.bbrc.2014.09.049. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25245288/
4. Xu, Li Juan, Lv, Zhi Gang, Liu, Ying, Zhu, Yi Jun, He, Jie. 2020. A novel CRYBB2 mutation causes autosomal dominant cataract: A report from a Chinese family. In European journal of ophthalmology, 31, NP57-NP64. doi:10.1177/1120672120926450. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32498547/
5. Giegling, Ina, Hartmann, Annette M, Genius, Just, Graw, Jochen, Rujescu, Dan. 2020. Polymorphisms in CRYBB2 encoding βB2-crystallin are associated with antisaccade performance and memory function. In Translational psychiatry, 10, 113. doi:10.1038/s41398-020-0791-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32317624/