Crybb1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Crybb1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-01645

品系全称

C57BL/6JCya-Crybb1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-12960-Crybb1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Crybb1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-01645) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
crystallin, beta B1
基因别称
3110006K12Rik,BB1CRY
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_023695.3 | Ensembl: ENSMUST00000031286
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Crybb1(βB1-晶体蛋白)是一种在小鼠和人类的眼睛晶状体中表达的蛋白质,它是β-晶体蛋白家族的一部分,这个家族的蛋白质负责维持晶状体的透明度和光学性能。CRYBB1基因位于人类22号染色体的22q11.2-q12.2区域,编码的蛋白质在晶状体发育和维持透明性方面起着至关重要的作用。

CRYBB1基因的突变与多种眼部疾病相关,包括先天性白内障。先天性白内障是一种出生时晶状体混浊的疾病,可以导致视力障碍甚至失明。多项研究表明,CRYBB1基因突变是先天性白内障的一个重要原因,尤其是在家族性白内障病例中。

在一项研究中,研究者发现了一个英国家族,该家族成员中存在常染色体显性遗传的先天性白内障和角膜过小。通过分子遗传学分析,发现CRYBB1基因中的一个新突变X253R与这种表型相关[1]。这项研究首次证明了CRYBB1在眼部发育中的作用超出了白内障形成的范畴。

在中国的一个家族中,研究者通过全外显子测序发现了一个新的CRYBB1基因错义突变c.209A>C (p.Q70P),该突变与先天性核性白内障相关[2]。这个突变的发现扩展了CRYBB1基因突变导致先天性核性白内障的突变谱。

此外,还有研究报道了CRYBB1基因的拷贝数变异与白内障的发生相关。例如,在南非的一项研究中,研究者发现一个家族中存在CRYBB1-CRYBA4位点的部分重复,与常染色体显性遗传的孤立性先天性白内障相关[3]。

除了与白内障相关外,CRYBB1基因还与其他眼部疾病相关。例如,在以色列的一个研究中,研究者发现一个家族性白内障病例与CRYBB1基因的一个新的错义突变p.S93R相关,该突变还导致小眼症[4]。

总的来说,CRYBB1基因编码的βB1-晶体蛋白在维持晶状体的透明度和光学性能方面起着至关重要的作用。CRYBB1基因的突变与多种眼部疾病相关,包括先天性白内障、角膜过小和小眼症。这些研究表明,CRYBB1基因是眼部发育和维持正常视觉功能的关键基因之一。

参考文献:
1. Willoughby, Colin E, Shafiq, Ayad, Ferrini, Walter, Kaye, Stephen, Héon, Elise. 2005. CRYBB1 mutation associated with congenital cataract and microcornea. In Molecular vision, 11, 587-93. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16110300/
2. Ji, Yanan, Zhao, Xiangyu, Zhang, Juanmei, Zhao, Youcai, Zhao, Jun. 2020. A novel missense mutation of CRYBB1 causes congenital cataract in a Chinese family. In European journal of ophthalmology, 31, 1064-1069. doi:10.1177/1120672120914497. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32223445/
3. Siggs, Owen M, Javadiyan, Shari, Sharma, Shiwani, Burdon, Kathryn P, Craig, Jamie E. 2017. Partial duplication of the CRYBB1-CRYBA4 locus is associated with autosomal dominant congenital cataract. In European journal of human genetics : EJHG, 25, 711-718. doi:10.1038/ejhg.2017.33. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28272538/
4. Jin, Aixia, Zhang, Yu, Xiao, Dongchang, Jin, Kangxin, Zeng, Mingbing. 2019. A Novel Mutation p.S93R in CRYBB1 Associated with Dominant Congenital Cataract and Microphthalmia. In Current eye research, 45, 483-489. doi:10.1080/02713683.2019.1675176. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31566446/